Высокозлокачественная диффузная глиома средней линии с мутацией K27M (DIPG)

Описание патологии

Как и при большинстве опухолей, связанных с развитием, причина того, почему эти злокачественные клетки диффузно поражают именно ствол головного мозга, неизвестна. Заболевание чаще всего встречается у детей в возрасте от 5 до 10 лет.

Симптомы достаточно характерны и включают нарушения движений лица, трудности при глотании, проблемы с ходьбой и слабость в руках или ногах. Обычно эти симптомы развиваются в течение нескольких недель. К сожалению, на данный момент не существует эффективного лечения, способного полностью излечить эту болезнь.

Диагноз

DIPG — это заболевание, диагноз которого ставится на основе типичных симптомов, описанных выше, и по четко определённым радиологическим критериям на магнитно-резонансной томографии (МРТ). На сегодняшний день биопсия не является обязательной для подтверждения диагноза. Тем не менее, такие ведущие центры, как госпиталь Sant Joan de Déu в Барселоне, участвующие в исследовательских проектах и/или клинических испытаниях, где необходим анализ опухолевой ткани, рассматривают возможность проведения этой процедуры на момент постановки диагноза

Биопсия обычно подтверждает наличие опухоли глиального происхождения. Молекулярный анализ этих опухолей показал, что в большинстве случаев (80 %) выявляется мутация в гене K27M в двух вариантах: H3.3 (60 % случаев) и H3.1 (20 % случаев). Эти молекулярные изменения в сочетании с другими генетическими нарушениями (например, p53, ACVR1, PDGFR) играют ключевую роль в инициации, развитии и прогрессировании заболевания.

Лечение

Фокальная лучевая терапия (направленная на опухоль) — это единственный метод лечения, который у большинства пациентов с ДИПГ приводит к уменьшению размера опухоли и улучшению симптомов.

SJD Barcelona Children's Hospital предлагает проведение биопсии пациентам, которым мы ставим диагноз. Из полученных образцов мы стараемся создать клеточные линии и животные модели.

Также мы проводим молекулярную характеристику поражений с целью выявления потенциальных терапевтических мишеней.

Исследование

Клиническое испытание иммунотерапии

Проводится клиническое исследование с использованием вакцин на основе дендритных клеток. Набор пациентов завершен, и в настоящее время оцениваются полученные результаты. Ожидается, что эти данные станут основой для будущих версий данного метода лечения.

Исследования в SJD и по всему миру

В настоящее время в различных медицинских центрах мира проводятся клинические испытания, направленные на поиск новых методов лечения этого заболевания.

Участие семей в научных исследованиях

Многие семьи пациентов с диагнозом DIPG продолжают поддерживать связь с больницей и активно участвуют в сборе средств на исследования. Один из таких примеров — фонд Алисии Пуэйо (Fondo Alicia Pueyo), который также занимается информированием семей.