« Grâce au deuxième avis médical du SJD, nous avons pu corriger le diagnostic de notre fille et améliorer son traitement »

En 2020, Eva, une jeune mexicaine de 12 ans, a commencé à présenter des symptômes inhabituels qui ont inquiété sa famille. Tout a commencé par la présence de sang dans ses urines, que la famille a d'abord attribuée à une infection courante. « Nous pensions que c'était passager », se souvient son père, Karl Zimmermann, « mais peu à peu, les médecins au Mexique nous ont fait comprendre que la maladie était plus grave que nous ne l'imaginions ».

Après de nombreux examens, les spécialistes mexicains ont soupçonné une vascularite (irritation et gonflement des vaisseaux sanguins) et une néphropathie entraînant une insuffisance rénale due à l'accumulation de quantités dangereuses de liquide, d'électrolytes et de déchets dans l'organisme. Suite à ce diagnostic, Eva a entamé un traitement qui a permis de contenir la maladie.

Pourtant, les symptômes et l’incertitude persistaient. « Nous sommes arrivés à un point où les choses se sont beaucoup compliquées », explique Karl. « Au Mexique, nous n’avions pas les moyens d’approfondir les recherches et de remonter à l’origine de la maladie pour établir un diagnostic clair », ajoute-t-il. Face à cette situation, la famille d’Eva a décidé de demander un deuxième avis médical.

Deuxième avis médical au SJD Barcelona Children’s Hospital

La famille, accompagnée des professionnels de l’Hospital Español de México, où Eva était traitée, a contacté le département international du SJD Barcelona Children’s Hospital. « La procédure a été très simple. Nous avons présenté le cas, envoyé toutes les informations nécessaires et on nous a rapidement proposé des dates de voyage adaptées à notre situation et à celle des professionnels des différents services qui devaient nous rendre visite », raconte le père.

À Barcelone, Eva a été examinée par une équipe pluridisciplinaire et a subi différents examens afin d’essayer de cerner le diagnostic et d’évaluer l’état actuel de sa maladie. Les résultats obtenus étaient liés à une recherche en cours sur les maladies rares, ce qui a permis d’apporter un peu de lumière sur la situation. Les professionnels du SJD ont constaté que, bien qu’Eva souffrît effectivement d’une néphropathie, celle-ci était inactive ; ils ont donc recommandé de ne pas la traiter par immunosuppresseurs, mais d’orienter le traitement vers le maintien de la fonction rénale qui lui restait.

Actuellement, Eva est stable. Les médecins continuent de travailler sur son cas car, bien qu’il n’y ait pas de diagnostic clair pour sa maladie rare, elle doit rester sous surveillance. Pour l’instant, Eva a réduit sa prise de médicaments et bénéficie d’un suivi conjoint entre les spécialistes des deux pays.

Karl Zimmermann apprécie très positivement les soins reçus. « Nous avons été impressionnés par l’expérience et le professionnalisme des spécialistes du SJD Barcelona Children’s Hospital pour mener des recherches et réaliser des examens complexes », commente Karl. Il souligne également que « l’accueil que nous avons reçu était très humain et nous savons que nous pourrons y retourner chaque fois que nous en aurons besoin. »