Мы предлагаем передовые методы лечения и консультируем пациентов со всеми типами нервно-мышечных нарушений, в частности мышечной дистрофией Дюшенна и спинальной мышечной атрофией.
В отделении нервно-мышечных заболеваний Госпиталя Сант Жуан де Деу Барселона работает мультидисциплинарная команда специалистов, обладающих обширным опытом в диагностике, лечении и изучении различных патологий, которые относятся к группе нервно-мышечных заболеваний.
В дополнение к специализации по терапии прочих заболеваний мы — первопроходцы в лечении болезни Дюшенна и спинальной мышечной атрофии (СМА). Мы сотрудничаем с организациями и центрами по всему миру и развиваем перспективную исследовательскую программу, ориентированную на оказание помощи пациентам и их семьям.
Аккредитации
- Наше отделение, связанное с Отделением неврологии, аттестовано как эталонный центр (CSUR) в Испании, а также входит в европейскую сеть по нервно-мышечным заболеваниям EURO-NMD, которая относится к европейским сетям медицинских учреждений по редким заболеваниям (European Reference Networks, ERN).
- Госпиталь Сант Жоан де Деу Барселона принадлежит к сети экспертных клиник (XUEC) по оказанию медицинской помощи при нейромышечных заболеваниях, учрежденной службой здравоохранения Каталонии.
Почему Сант Жоан де Деу?
Причиной большинства нервно-мышечных заболеваний являются генетические нарушения, но в случае с детьми их проявления отличаются сложным характером, а симптомы иногда усложняют постановку диагноза. В связи с этим диагностика требует комплексного подхода и надлежащей интерпретации результатов биохимических анализов, нейрофизиологических и генетических обследований, которые в свою очередь позволяют подтвердить диагноз.
Наш коллектив детских неврологов специализируется на исследованиях по данным электромиографии, уделяя особое внимание нейромышечным заболеваниям (Enfermedades Neuromusculares, ENM). Помощь при этих патологиях предлагают всего лишь несколько центров в Испании. Постоянное сотрудничество отделений визуальной диагностики, патологической анатомии, лаборатории, а также отделения генетики и Института редких заболеваний у детей (IPER) — основа для точной диагностики заболеваний.
Мы участвуем в клинических испытаниях и исследованиях, целью которых является понимание происхождения нервно-мышечных заболеваний и разработка новых методов лечения с более эффективным действием.
Аккредитация достижений и участие в исследованиях
Мы участвуем в клинических испытаниях и исследованиях, целью которых является понимание происхождения нервно-мышечных заболеваний и разработка новых методов лечения с более эффективным действием.
Министерство здравоохранения присвоило нашему учреждению статус эталонного (Centros, Servicios y Unidades de Referencia, CSUR) в сфере лечения редких нервно-мышечных заболеваний. Также наша клиника входит в европейскую сеть медицинских учреждений по редким нервно-мышечным заболеваниям.
В рамках исследовательской работы мы предоставляем доступ к информации другим центрам, а наши пациенты с диагностированными врожденными миастениями включены в национальный реестр по нервно-мышечным заболеваниям. Также все наши пациенты, у которых выявлена спинальная мышечная атрофия (СМА), участвуют в исследовании по изучению особенностей развития этого заболевания.
На базе нашей клиники создано отделение комплексной терапии нервно-мышечных заболеваний (UTIN).
Комплексное лечение нервно-мышечных нарушений
На базе нашей клиники создано отделение комплексной терапии нервно-мышечных заболеваний (UTIN).
Пациенты с такими заболеваниями нуждаются во всесторонней медицинской помощи и специализированной психосоциальной поддержке. Для реализации этих целей мы тесно сотрудничаем с другими отделениями и подразделениями. В частности, нам помогают специалисты подразделений реабилитации, гастроэнтерологии, ортопедии, неонатологии, отделения интенсивной терапии (UCI), пульмонологии и кардиологии.
Мы единственный центр в Испании, основным направлением деятельности которого является лечение таких патологий.
Специализация — нервно-мышечные заболевания у детей
Мы единственный центр в Испании, основным направлением деятельности которого является лечение таких патологий.
Мы ведем наблюдение за состоянием пациентов, анализируя результаты обследований по специальным функциональным шкалам, которые используем более чем в 50 % случаев. Таким образом мы углубляем знания об этих заболеваниях для поиска потенциальных эффективных методов лечения и выявления биомаркеров. Благодаря усилиям нашей высококвалифицированной команды мы внедрили программу, позволяющую в течение более длительного периода сохранять способность к самостоятельной ходьбе у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна.
Фактически от 30 до 40 % пациентов с ENM ожидают прохождения генетического обследования.
Координированные действия для точного диагноза
Фактически от 30 до 40 % пациентов с ENM ожидают прохождения генетического обследования.
Существует более 150 видов нервно-мышечных заболеваний. Причиной развития большинства из них являются генетические нарушения, а основной клинической характеристикой выступает прогрессирующее снижение мышечной силы. Эти заболевания носят хронический характер, они редкие, то есть встречаются у небольшого числа людей. У детей эти нарушения отрицательно сказываются на общем развитии, вследствие чего они теряют способность к самостоятельной жизни.
Четверть запросов о консультации в нашем отделении поступают из-за пределов Каталонии и касаются подтверждения типов нарушений, обнаруженных у пациентов.
Наша деятельность
Наследственные нейропатии - генетически подтвержденных случаев
Действующие международные клинические исследования
Пациентов за год
Медицинские специалисты
Исследования
В настоящее время мы проводим четыре клинических исследования, которые имеют ключевое значение для разработки новых методов лечения и углубления знаний о нервно-мышечных заболеваниях. Мы всегда сообщаем об исследованиях семьям и ассоциациям пациентов, с которыми поддерживаем тесный контакт. Также в некоторых случаях пациенты становятся участниками клинических исследований, если имеется возможность включить пациента в исследование.
Сотрудники отделения нервно-мышечных заболеваний участвуют в различных исследованиях, которые проводятся на базе Научно-исследовательского института Госпиталя Сант Жуан де Деу Барселона (IRSJD), среди которых следует отметить следующие:
- Врожденные мышечные дистрофии: болезнь Дюшенна и врожденные мышечные дистрофии.
- Заболевания, связанные с митохондриальными миопатиями, которые вызваны мутациями в ядерной ДНК.
- В сотрудничестве с Университетом Барселоны и CIBERDEM нами описана новая функция коллагена типа VI , которая заключается в регуляции метаболизма глюкозы в клетках мышечной ткани и адипоцитах. Это открытие является основанием для подачи патентной заявки.
Для оптимизации исследований в этом направлении мы собираем образцы тканей и клеточного материала, работаем вместе с другими центрами, а также обучаем технический и научно-исследовательский персонал. Отделение координирует свою деятельность с другими сетями учреждений, национальными и международными проектами, в частности такими:
- Европейская сеть TREAT-NMD
- Центр биомедицинских исследований; сеть медицинских учреждений по редким заболеваниям (CIBERER)
- Нейромышечный центр Дубовица (центр по изучению нервно-мышечных заболеваний)
- Методика пропуска экзона, программа COST Action
- Исследовательский проект новых биомаркеров BIO-NMD