Back to top

Редкие заболевания

Институт редких заболеваний у детей (IPER) занимается разработкой лечения и исследованием редко встречающихся заболеваний.

Чтобы считаться ведущим высокоспециализированным университетским центром в Испании и за границей, специалисты Госпиталя Сант Жуан де Деу Барселона принимают пациентов со сложными заболеваниями, направленных из многих учреждений Каталонии, Испании, а также из-за рубежа. В частности, мы традиционно уже много лет занимаемся лечением детей с редкими заболеваниями, которые встречаются менее чем у 5 человек из 10 000.

Мы обладаем опытом в лечении в Испании более 1200 типов редких заболеваний. Три четверти из них встречаются менее чем у 4 детей и считаются очень редкими. Таким образом, мы являемся одним из самых опытных в Испании центров по клиническому ведению этих заболеваний.

Этот обширный опыт делает нас единственным в своем роде центром, в связи с чем в 2015 году в госпитале Сант Жоан де Деу в Барселоне было создана специальная общепрофильная структура — Педиатрический институт редких заболеваний (IPER), целью которого является разработка лечения и исследование свойств редко встречающихся заболеваний.

Что делает нас особенными

За последние годы в нашем отделении госпиталя Сант Жоан де Деу проведено лечение в Испании более 12 000 детей с редкими заболеваниями. Мы располагаем прогрессивными технологиями для диагностики и лечения, в том числе платформой геномной диагностики, что особенно важно, учитывая то, что 80% таких заболеваний имеет генетические предпосылки. Мы предоставляем комплексное медицинское обслуживание для пациентов с генетическими заболеваниями, в котором участвует междисциплинарная группа специалистов. Мы являемся ведущим медицинским центром в Испании и за рубежом по исследованию редких заболеваний.

Ведущий центр в Испании и Европе по диагностике и лечению редких заболеваний у детей

Мы предоставляем следующие возможности:

Очная консультация

Мы оказываем комплексную помощь, в которой задействована междисциплинарная группа специалистов из отделений и блоков клиники, занимающихся лечением у детей конкретного заболевания.

It is not covered by public health

Виртуальная консультация

Через интернет-портал пациента мы поддерживаем контакт с пациентами и их родственниками. Мы обеспечиваем медицинскую и психосоциальную поддержку и даем рекомендации относительно диагноза и методов лечения.

It is not covered by public health

Индивидуализированная медицинская помощь

Каждому нашему пациенту назначается персональный менеджер — специалист, который занимается координацией медицинской помощи, помогая организовать расписание и максимально облегчить жизнь семьи.

It is not covered by public health

Геномные исследования

На платформе геномной диагностики мы используем технологию для диагностики и исследований. Мы принимаем участие в национальных и мировых сетях, таких как CIBERER и Orphanet.

It is not covered by public health

Медико-генетическая консультация

Генетическое исследование каждого случая дополняется медико-генетической консультацией, которая направлена на семью и позволяет оценить тип наследования и риск развития рецидива.

It is not covered by public health

Исследования, связанные с пациентом

В настоящее время мы исследуем влияние окружающей среды на развитие огромного количества редких заболеваний. Таким образом, пациент может помочь исследованиям и получить пользу от наших достижений.

It is not covered by public health

Популяризация - Ближе к семьям

Rare Commons

Исследовательский проект, сосредоточенный на биомедицинских исследованиях редких заболеваний у детей посредством онлайн-платформы с возможностью сотрудничества пользователей. 

Руководство по коррекции нарушений обмена веществ

Практическая информация и медицинская консультация онлайн, отвечающие потребностям пациентов с врожденными нарушениями метаболизма, а также их родственников. 

В авангарде знаний

В Научно-исследовательском институте редких заболеваний в педиатрии (IPER) в Испании мы реализуем различные проекты клинических исследований.

Подробнее об исследовательской работе

Если вы желаете связаться с IPER, чтобы договориться о консультации пациента в Госпитале Сант Жуан де Деу Барселона, отправьте запрос с помощью этой формы.

IPER Сант Жоан де Деу (SJD Barcelona Children's Hospital)

Поля, обозначенные * обязательны для заполнения
Закрыть форму
Личные данные
Данные о редком заболевании
Причина обращения
Share