Институт редких детских заболеваний (IPER) занимается разработкой методов лечения и исследованием редких заболеваний.
Аккредитации
Госпиталь Сант Жоан де Деу Барселона является одним из трех центров-членов первой сети экспертных клинических отделений (XUEC, аббревиатура на каталонском языке) для лечения редких болезней, созданной Servei Català de la Salut.
Почему Сант Жоан де Деу?
За последние годы мы вылечили более 12 000 пациентов с редкими заболеваниями.
Наш обширный опыт
За последние годы мы вылечили более 12 000 пациентов с редкими заболеваниями.
- Более чем у 20% детей с такими заболеваниями и их родственников с момента появления симптоматики до постановки диагноза проходит от одного года до трех лет. Наш опыт позволяет поставить точный диагноз этим пациентам.
- Мы располагаем прогрессивными технологиями для диагностики, в том числе платформой геномной диагностики, что особенно важно, учитывая то, что 80% таких заболеваний имеет генетические предпосылки.
Мы предоставляем комплексное медицинское обслуживание, в котором участвует междисциплинарная группа специалистов. У нас есть сотрудники, контролирующие каждые случай и координирующие помощь каждому пациенту.
Комплексная помощь пациенту и его родственникам
Мы предоставляем комплексное медицинское обслуживание, в котором участвует междисциплинарная группа специалистов. У нас есть сотрудники, контролирующие каждые случай и координирующие помощь каждому пациенту.
- Помимо обеспечения комплексного лечения ребенка, наши сотрудники организуют приемы у врачей, проведение исследований и анализов, чтобы это как можно меньше затрудняло повседневную жизнь пациента и его семьи.
- Мы проводим важнейшую работу по популяризации и налаживанию контакта с пациентами и их родственниками посредством телематической связи.
Мы являемся ведущим центром национального уровня по исследованию редких заболеваний.
Исследования и популяризация
Мы являемся ведущим центром национального уровня по исследованию редких заболеваний.
- С помощью Педиатрического исследовательского института, в котором также задействованы Университет Барселоны (UB) и Политехнический университет Каталонии (UPC), а также благодаря нашему участию в центре CIBER по редким заболеваниям CIBERER) мы продвигаем несколько направлений исследований в области редких заболеваний.
- Отделение клинических исследований клиники Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона предоставляет возможность для разработки и участия в педиатрических клинических испытаниях.
- Мы находимся на связи со всем миром Одной из основных трудностей для исследователей в начале клинико-исследовательской работы по редкому заболеванию является получение достаточно статистически значимой выборки пациентов, учитывая то, что количество больных в одной стране, как правило, очень небольшое. В связи с этим одним из инструментов нового Педиатрического института редких заболеваний является платформа 2.0, RareCommons, которая связывает исследователей и пациентов с редкими заболеваниями по всему миру, чтобы они могли вместе работать над получением научных знаний и исследованием таких заболеваний.
Специальности и медицинские услуги
Обследования, которые мы проводим
Медицинские специалисты
Мы превращаем редкости в знания, чтобы лечить детей, которые страдают редкими заболеваниями.
Лекция для семей в честь Всемирного дня редких заболеваний
Истории пациентов
Исследования
Клинические исследования
В Научно-исследовательском институте редких заболеваний в педиатрии (IPER) в Испании мы реализуем различные проекты клинических исследований. Мы занимаемся исследованием синдрома Лоу, врожденных дефектов гликозилирования, нейродегенеративных заболеваний с накоплением железа в головном мозге (ENACH), совместно с отделением неврологии госпиталя Сант Жоан де Деу, а также исследованием наследственных дистрофий сетчатки у детей (болезнь Штаргардта, врожденный амавроз Лебера, врожденная ахромазия, X-сцепленный ретиношизис и дистрофия конуса), совместно с отделением офтальмологии.
Научная деятельность IPER также включает исследовательские проекты, проводимые отделением молекулярно-генетической медицины и Научно-исследовательским институтом педиатрии Госпиталя Сант Жоан де Деу (IRP-HSJD) в Барселоне, Испания.
Базовые и трансляционные исследования
В Группе нейрогенетики и молекулярной медицины IRP-HSJD в Испании, которая ориентирована на установление клеточно-молекулярных механизмов и патофизиологии нейрогенетических нарушений, мы используем геномные приближения, клеточные модели и животные модели на трансгенных мышах и нокаутных мышах.
Мы исследуем нервно-мышечные заболевания у детей (нейропатия Шарко — Мари — Тута, атаксия Фридриха, мышечная дистрофия Дюшенна), заболевания центральной нервной системы (в частности паркинсонизм) и другие нарушения двигательной активности, болезнь Менкеса и нарушения развития нервной системы.
Ресурсы для семей
Мы создаем сообщество, объединяющее пациентов, лиц, осуществляющих уход, клиницистов и исследователей, чтобы объединить усилия в борьбе с редкими заболеваниями.
Практическая информация и медицинская консультация онлайн, отвечающие потребностям пациентов с врожденными нарушениями метаболизма, а также их родственников.
Свяжитесь с нами
Если вы желаете связаться с IPER, чтобы договориться о консультации пациента в Госпитале Сант Жуан де Деу Барселона, отправьте запрос с помощью этой формы.