“Диагноз позволяет точно направлять терапию на трудности, с которыми сталкивается наша дочь”

В прошлом октябре в Мурсии состоялся первый Ибероамериканский хакатон Unicas Hackathon. Более 140 специалистов из разных областей в течение 48 часов работали над тем, чтобы попытаться установить диагноз у 12 педиатрических пациентов с редкими, ранее невыявленными заболеваниями. Хотя обычно в подобных инициативах удается диагностировать около 25% случаев, на этот раз показатель достиг 50%, и шесть пациентов вместе с их семьями смогли получить результаты.

Лия, девочка с редким заболеванием, которой исполнилось почти 3 года, стала одной из пациенток SJD Barcelona Children's Hospital, получивших диагноз благодаря этому хакатону. “После конференции доктор Dídic Casas позвонил нам, чтобы назначить встречу и сообщить результат”, — рассказывает Лаура, мать девочки. “Мы были удивлены, что Лия оказалась среди диагностированных, потому что понимали, как это трудно, но были очень рады”.

У Лии выявлено генетическое нарушение в гене RYBP, которое приводит к общему задержанному развитию. Лаура объясняет, что, к счастью, это не нейродегенеративная патология и она не связана с сокращенной продолжительностью жизни. “Как родители, мы очень переживали именно из-за этого”, — подчеркивает она. Кроме того, это мутация “de novo”, то есть ни один из родителей не является носителем этого изменения, и, соответственно, их вторая дочь тоже не имеет этого изменения.

“Получить диагноз всегда хорошо, потому что это позволяет нам убедиться, что проводимая терапия действительно направлена на те трудности, с которыми сталкивается Лия, в основном в двигательной сфере и в развитии речи”, — говорит Лаура. Для семьи важно знать о других похожих случаях и иметь возможность сравнивать подходы к лечению. Однако в мире очень мало пациентов с такой же мутацией.

Лаура, которая спустя три года наконец получила ответы благодаря хакатону, призывает все семьи, которые все еще не имеют диагноза, не терять надежду. “К счастью, у нас есть много специалистов, работающих над тем, чтобы наши дети получили диагноз как можно раньше”, — говорит она.

Более 19 лет без диагноза

София провела 19 лет, обращаясь к разным специалистам, так и не получив название своей болезни, которая вызывает у нее инвалидность в 85%. Все это время специалисты больницы Virgen de la Arrixaca в Мурсии наблюдали ее случай и, столкнувшись с трудностями в постановке диагноза, предложили включить ее случай в хакатон Únicas Hackathon. «Мы получили новость, которая нас очень тронула и обрадовала: нам сообщили генетический диагноз Софии. Речь идет о мутации гена PRTM9, носителями которой являемся ее мама и я», — объясняет Хуан Антонио, отец Софии.

Семья рассказывает, что помимо диагноза они следят за другими публикациями, в которых выявлено 16 случаев, похожих на случай Софии. Хуан Антонио рассказывает: «Это точно поможет нам узнать о будущих возможностях лечения».

Отец выразил благодарность доктору Баллеста (Ballesta), их ведущему генетику, доктору Энкарне Гийен (Encarna Guillén Navarro), признанному эксперту в области генетических исследований, а также всем специалистам, участвовавшим в Únicas Hackathon. «Надеюсь, что такие инициативы и далее будут получать финансирование, ведь они возвращают семьям надежду», — поделился он.

Два брата, проходивших лечение в SJD Barcelona Children's Hospital

Умар и его брат Али, оба пациенты SJD Barcelona Children's Hospital, также получили диагноз благодаря медицинскому хакатону Únicas Hackathon. Родители этих мальчиков наконец узнали, что у них выявлены два разных редких заболевания: у Умара — мутация гена ZNF699, у Али — ZNF335, которые вызывают у них выраженную инвалидность. В 13 лет Али не говорит, не может самостоятельно питаться и ходить. Его младший брат, двухлетний Умар, уже проявляет некоторые нарушения.

Родители надеются, что течение болезни у Умара будет менее тяжелым, чем у его брата. «Умар постепенно улучшает свое состояние. Больше всего нам хотелось бы просто играть со своим сыном, как это делают любые родители», — говорит семья.

Первый диагноз в рамках хакатона

Еще один пациент по имени Сесар, тоже из Мурсии, на протяжении своих 16 лет прошел множество генетических исследований, чтобы найти ответы о своей редкой болезни. Не имея диагноза, специалисты пытались подобрать лечение, способное замедлить прогрессирующее ухудшение его состояния, особенно позвоночника. На хакатоне Únicas Hackathon специалисты сравнили его генетические варианты со схожим клиническим случаем, описанным в 2025 году, и выявили совпадения, которые позволили установить, что у Сесара синдром Ленца–Майевского.

Рейна, мама Сесара, с радостью восприняла эту новость: «Вся наша семья долго ждала этого момента. Как мама, я была глубоко тронута тем, что столько специалистов из разных дисциплин уделили свое время исключительно для изучения случая моего сына».