«Я никогда не могла представить, что в XXI веке все еще существуют люди с заболеваниями без диагноза»

Цитрулинемия, синдром Прадера–Вилли, мозаичный синдром Дауна, синдром Сильвера–Рассела, синдром Ройфмана... – это лишь некоторые из многочисленных синдромов, которые врачи в разное время подозревали у Лии, но впоследствии исключили. Сегодня, спустя два с половиной года после ее рождения, Лия все еще остается без точного диагноза. Ее случай вошел в число 12 пациентов, отобранных для анализа и исследования группой международных экспертов по биоинформатике и генетике в рамках первого медицинского хакатона Únicas.

Лиа родилась 28 декабря 2022 года, на 38-й неделе беременности, в результате запланированных родов, после того как врачи, наблюдавшие беременность, заметили задержку внутриутробного роста. «Когда она родилась, я заметила, что малышка много спала, она будто была немного отстраненной, не могла нормально взять грудь... Но все объясняли тем, что она родилась с низким весом», – вспоминает ее мама, Лаура.

Через три дня после рождения мама вместе с Лией были выписаны домой. Перед этим новорожденной сделали тест пятки: анализ крови, позволяющий на ранней стадии выявить врожденные или тяжелые метаболические заболевания. Спустя несколько дней результаты вызвали тревогу. «Нам позвонили и сказали, что обнаружены отклоненные показатели и нужно повторить анализ. Новые результаты подтвердили эти отклонения. Сначала врачи подозревали у Лии цитрулинемию, метаболическое заболевание, но позже это предположение исключили», – рассказывает мама девочки.

В ожидании диагноза

Так начался долгий путь этой семьи из Барселоны. Девочку на 15 дней госпитализировали в SJD Barcelona Children's Hospital, чтобы провести целую серию обследований, но ни одно из них не дало результата, который мог бы указать на диагноз. «За эти два года Лии сделали множество генетических анализов: RAI, экзом, экзом-трио... В этом плане мне не на что жаловаться, скорее наоборот. Некоторые из этих исследований показали определенные генетические изменения, но результаты пока не являются окончательными», – объясняет Лаура.

И она добавляет: «Сегодня у нас все еще нет точного диагноза. До рождения Лии я даже не задумывалась о том, что существуют болезни, для которых наука до сих пор не нашла объяснения. Никогда бы не могла представить, что в XXI веке все еще есть люди с заболеванием, которому нельзя поставить диагноз».

Возможность принять участие в медицинском хакатоне, посвященном редким заболеваниям, стала для этой семьи новым шансом. «Мы сделаем все, что в наших силах, и воспользуемся каждой возможностью, чтобы узнать, что происходит с нашей дочерью. Но мы стараемся не строить лишних ожиданий, потому что понимаем, насколько сложно получить диагноз. Каждый раз, когда врачи подозревали какое-то заболевание, это было тяжелым испытанием. Сначала нужно было смириться с тем, что подразумевает такая болезнь, а потом, когда диагноз исключали, появлялось чувство потери – ведь вместе с ним исчезала и возможность иметь четкий план действий, то, что дает диагноз», – объясняет Лаура.

На данный момент у Лии наблюдается общая задержка в развитии. «У нее нет тяжелой умственной отсталости, но есть общий задержанный прогресс. В два с половиной года она весит всего семь килограммов; еще не ходит, но уже почти готова сделать первые шаги; начинает произносить отдельные слова... Все идет медленно», — рассказывает ее мама.