“Спасибо врачам, которые не сдаются и вспоминают о Софии каждый раз, когда появляется шанс найти диагноз ее болезни.”

Сегодня дети с редкими заболеваниями в среднем ждут постановки диагноза около шести лет. Около 20% детей с редкими заболеваниями ждут постановки диагноза свыше десяти лет. София уже давно превысила эти сроки. Семья 19-летней девушки из Мурсии почти всю жизнь проводит в поисках ответа: консультации, обследования, участие в исследованиях, однако, пока безрезультатно. История Софии стала одной из двенадцати, которые проанализировали более сотни международных экспертов в рамках Únicas Hackathon по редким детским заболеваниям, организованного в октябре госпиталем SJD Barcelona Children’s Hospital и Университетской клиникой Virgen de la Arrixaca в Мурсии.

Отец Софии вспоминает, что первый тревожный сигнал о том, что с дочерью происходит что-то серьезное, появился, когда ей было девять месяцев. «София потеряла сознание, – рассказывает он. – Мы сразу отвезли ее в отделение неотложной помощи, где ее госпитализировали на несколько дней. До этого мы не подозревали, что у нее может быть серьезное заболевание. Мы были молодыми родителями, у нас не было других детей или знакомых, с кем можно было бы сравнить развитие. Видели лишь, что Софии трудно было сидеть самостоятельно, но педиатр не придавал этому значения, поэтому мы не думали, что это может быть чем-то серьезным – пока не произошел тот кризис», – вспоминает Хуан Антонио, отец Софии.

После этого инцидента родители отвели девочку к неврологу, и Софию начали наблюдать в Университетской клинике Virgen de la Arrixaca. В течение следующих четырех лет у нее повторялись эпилептические приступы, к которым со временем добавились другие проблемы со здоровьем – желудочно-кишечные, почечные, ортопедические… С каждым годом список специалистов разных направлений, которые лечат или когда-либо лечили Софию, становился все длиннее. На сегодняшний день у нее отмечается выраженная задержка развития и установлена инвалидность 85%.

Но что это за болезнь, которая вызывает все эти проблемы со здоровьем и инвалидность? «Нам всегда говорили, что это генетическое заболевание, – объясняет Хуан Антонио. – Но все исследования, проведенные для того, чтобы определить, какая именно генетическая мутация его вызывает, не дали результата. Помню, в одном из исследований у Софии обнаружили транслокацию в одном гене, но позже врачи исключили ее связь с болезнью, потому что такую же транслокацию нашли и у меня».

Сеть Únicas

Врачи Университетской клиники Virgen de la Arrixaca, наблюдающие Софию с первых месяцев ее жизни, не опускают рук, несмотря на годы поисков диагноза. Эта клиника входит в сеть Únicas, которая объединяет 30 испанских больниц. Инициатором ее создания стал госпиталь SJD Barcelona Children’s Hospital, а руководство сетью осуществляет Министерство здравоохранения Испании. Главная цель Сети Únicas заключается в обеспечении скоординированной помощи пациентам с редкими заболеваниями: повысить качество медицинского обслуживания, гарантировать доступ к самым современным методам лечения независимо от места проживания и сократить время постановки диагноза.

В рамках этого сотрудничества и с целью улучшить диагностику в Мурсии прошел “hackathon”, встреча экспертов из самых разных областей, таких как биоинформатика и генетика. Главная задача участников состояла в нахождении решения для особо сложных клинических случаев, подобных случаю Софии. «Мы очень благодарны всем специалистам, которые не теряют надежды и вспоминают о Софии каждый раз, когда появляется новая возможность вновь проанализировать ее случай и приблизиться к постановке диагноза, – говорит Хуан Антонио. – Для нас это особенно важно, потому что у нас есть сын, и мы хотим, чтобы, когда он решит стать отцом, он знал, какое заболевание у его сестры, и, если это возможно, мог избежать его».

Как рассказывает Хуан Антонио, получение диагноза открыло бы путь к поиску нового лечения для Софии. До сих пор лучшим “лечением” для нее оставалась постоянная стимуляция и поддержка, помогающая быть как можно более самостоятельной, – рассказывает отец девочки.