Back to top

Нервно-мышечные заболевания: что делает нас особенными

Причиной большинства нервно-мышечных заболеваний являются генетические нарушения, но в случае с детьми их проявления отличаются сложным характером, а симптомы иногда усложняют постановку диагноза. В связи с этим диагностика требует комплексного подхода и надлежащей интерпретации результатов биохимических анализов, нейрофизиологических и генетических обследований, которые в свою очередь позволяют подтвердить диагноз.

Наш коллектив детских неврологов специализируется на исследованиях по данным электромиографии, уделяя особое внимание нейромышечным заболеваниям (Enfermedades Neuromusculares, ENM). Помощь при этих патологиях предлагают всего лишь несколько центров в Испании. Постоянное сотрудничество отделений визуальной диагностики, патологической анатомии, лаборатории, а также отделения генетических обследований и Института редких заболеваний у детей (IPER) — основа для точной диагностики заболеваний.

Аккредитация достижений и участие в исследованиях

Министерство здравоохранения присвоило нашему учреждению статус эталонного (Centros, Servicios y Unidades de Referencia, CSUR) в сфере лечения редких нервно-мышечных заболеваний. Также наша клиника входит в европейскую сеть медицинских учреждений по редким нервно-мышечным заболеваниям. В рамках исследовательской работы мы предоставляем доступ к информации другим центрам, а наши пациенты с диагностированными врожденными миастениями включены в национальный реестр по нервно-мышечным заболеваниям. Также все наши пациенты, у которых выявлена спинальная мышечная атрофия (СМА), участвуют в исследовании по изучению особенностей развития этого заболевания.

Комплексное лечение нервно-мышечных нарушений

На базе нашей клиники создано отделение комплексной терапии нервно-мышечных заболеваний (UTIN). Пациенты с такими заболеваниями нуждаются во всесторонней медицинской помощи и специализированной психосоциальной поддержке. Для реализации этих целей мы тесно сотрудничаем с другими отделениями и подразделениями. В частности, нам помогают специалисты подразделений реабилитации, гастроэнтерологии, ортопедии, неонатологии, отделения интенсивной терапии (UCI), пульмонологии и кардиологии.

Специализация — нервно-мышечные заболевания у детей

Мы единственный центр в Испании, основным направлением деятельности которого является лечение таких патологий. Мы ведем наблюдение за состоянием пациентов, анализируя результаты обследований по специальным функциональным шкалам, которые используем более чем в 50 % случаев. Таким образом мы углубляем знания об этих заболеваниях для поиска потенциальных эффективных методов лечения и выявления биомаркеров. Благодаря усилиям нашей высококвалифицированной команды мы внедрили программу, позволяющую в течение более длительного периода сохранять способность к самостоятельной ходьбе у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна.

Координированные действия для точного диагноза

Фактически от 30 до 40 % пациентов с ENM ожидают прохождения генетического обследования. Четверть запросов о консультации в нашем отделении поступают из-за пределов Каталонии и касаются подтверждения типов нарушений, обнаруженных у пациентов.
Share