Причиной большинства нервно-мышечных заболеваний являются генетические нарушения, но в случае с детьми их проявления отличаются сложным характером, а симптомы иногда усложняют постановку диагноза. В связи с этим диагностика требует комплексного подхода и надлежащей интерпретации результатов биохимических анализов, нейрофизиологических и генетических обследований, которые в свою очередь позволяют подтвердить диагноз.
Наш коллектив детских неврологов специализируется на исследованиях по данным электромиографии, уделяя особое внимание нейромышечным заболеваниям (Enfermedades Neuromusculares, ENM). Помощь при этих патологиях предлагают всего лишь несколько центров в Испании. Постоянное сотрудничество отделений визуальной диагностики, патологической анатомии, лаборатории, а также отделения генетических обследований и Института редких заболеваний у детей (IPER) — основа для точной диагностики заболеваний.