В настоящее время мы проводим четыре клинических исследования, которые имеют ключевое значение для разработки новых методов лечения и углубления знаний о нервно-мышечных заболеваниях. Мы всегда сообщаем об исследованиях семьям и ассоциациям пациентов, с которыми поддерживаем тесный контакт. Также в некоторых случаях пациенты становятся участниками клинических исследований, если имеется возможность включить пациента в исследование.
Сотрудники отделения нервно-мышечных заболеваний участвуют в различных исследованиях, которые проводятся на базе Научно-исследовательского института Госпиталя Сант Жуан де Деу Барселона (IRSJD), среди которых следует отметить следующие:
- Врожденные мышечные дистрофии: болезнь Дюшенна и врожденные мышечные дистрофии.
- Заболевания, связанные с митохондриальными миопатиями, которые вызваны мутациями в ядерной ДНК.
- В сотрудничестве с Университетом Барселоны и CIBERDEM нами описана новая функция коллагена типа VI , которая заключается в регуляции метаболизма глюкозы в клетках мышечной ткани и адипоцитах. Это открытие является основанием для подачи патентной заявки.
Для оптимизации исследований в этом направлении мы собираем образцы тканей и клеточного материала, работаем вместе с другими центрами, а также обучаем технический и научно-исследовательский персонал. Отделение координирует свою деятельность с другими сетями учреждений, национальными и международными проектами, в частности такими:
- Европейская сеть TREAT-NMD
- Центр биомедицинских исследований; сеть медицинских учреждений по редким заболеваниям (CIBERER)
- Нейромышечный центр Дубовица (центр по изучению нервно-мышечных заболеваний)
- Методика пропуска экзона, программа COST Action
- Исследовательский проект новых биомаркеров BIO-NMD