Синдром внезапной детской смерти или СВДС представляет собой термин, который описывает случаи когда ребенок умирает неожиданно и без объяснимой причины. В большинстве случаев это происходит до достижения одного года. Чаще всего это случается во сне и до сих пор не всегда удается точно понять что на самом деле стало причиной СВДС. Однако, последние исследования доказали, что данный синдром в большинстве случаев имеет генетический характер и может быть вызван такими заболеваниями сердца, как аритмии или кардиомиопатии.
В данной статье мы расскажем о том, как специалисты Отдела детских аритмий, семейных кардиопатий и синдрома внезапной детской смерти госпиталя SJD Barcelona Children's Hospital указали на генетическое происхождение данного синдрома, рассказали о молекулярной аутопсии и о том, как координируется работа в госпитале с семьями в данных случаях.
“Глубокие направленные исследования могут помочь изучить в деталях причины синдрома внезапной детской смерти”, — Georgia Sarquella-Brugada.”
Заведующая отделения аритмий, семейных кардиопатий и синдрома внезапной детской смерти, Георгия Саркелья-Бругада (на исп. Georgia Sarquella-Brugada) отметила генетическое происхождение синдрома внезапной смерти, который, как оказывается, может быть передан по наследству от родителей ребенку. В интервью речь идет о том, как работает комплекс генов в клетках организма и о том, что именно гены указывают органам каким образом формировать и функционировать каждой части тела, например, сердцу. Иногда в этих «инструкциях» происходят ошибки, которые в медицинской терминологии принято называть мутациями. Данные мутации могут вызвать заболевания сердца, способные привести организм к внезапной смерти.
Саркелья-Бругада считает что именно глубокие направленные исследования могут помочь изучить в деталях причины СВДС и найти инструменты, чтобы данный феномен не оказывал сильное влияние на семьи и на общество.
Чтобы выявить эти скрытые патологии, специалисты используют метод молекулярной аутопсии — высокотехнологичную генетическую процедуру, направленную на исследование ДНК умершего человека. Этот метод позволяет не только установить точную причину смерти на молекулярном уровне, но и выявить наличие наследственных генетических изменений. В последствии это позволит медицинским работникам провести диагностику всех членов семьи.
Молекулярная аутопсия — инновационный метод выявления причин внезапной смерти у младенцев
Эстефания Мартинес Барриос (на исп. Estefanía Martínez Barrios), генетик в Отделении детских аритмий, семейных кардиопатий и синдрома внезапной детской смерти в SJD Barcelona Children's Hospital, рассказала более подробно о молекулярной аутопсии, которая проводится в таких случаях.
Эта процедура позволяет изучать ДНК умершего человека с целью определения причины смерти. В отличие от полной аутопсии, которая обычно проводится умершим и фокусируется на анатомии тела, при молекулярной аутопсии изучаются генетические изменения, которые могут быть связаны с патологиями, приводящими к смерти человека. Существуют определённые патологии, такие как аритмии или кардиомиопатии, которые иногда могут привести к смерти, не вызывая при этом изменений, заметных в сердце при полной аутопсии. Поэтому важно проводить молекулярную аутопсию, особенно когда смерть у молодых людей не имеет определенной причины. На сегодняшний день выявлены изменения более чем в 100 генах, связанных с этими заболеваниями — аритмиями и кардиомиопатиями.
Изучение данных генетических изменений важно, так как они могут объяснить причину смерти, а также помогут исследовать это изменение у его родственников и выявить других членов семьи, которые также могут находиться в группе риска внезапной смерти. В этом случае, в госпитале Сант Жоан де Деу в Барселоне принимаются соответствующие меры наблюдения или лечения, чтобы избежать повторения подобных случаев.
“В госпитале было исследовано около 400 семей, столкнувшихся со случаями внезапной смерти, и примерно в 30% случаев нам удалось установить причину, связанную с наследственными заболеваниями сердца” — Núria Díez.”
Ответственная за координацию процесса работы с семьями в случаях внезапной смерти в Отделении детских аритмий, семейных кардиопатий и синдрома внезапной детской смерти в больнице SJD Barcelona Children's Hospital, Нурия Диес (на исп. Núria Díez), отметила, что в больнице было исследовано около 400 семей, столкнувшихся со случаями внезапной смерти, и примерно в 30% случаев нам удалось установить причину, связанную с наследственными заболеваниями сердца. Это также позволило наладить взаимодействие с судебно-медицинскими экспертами Медико-правового института Каталонии для более качественного изучения таких семей и улучшения их последующего наблюдения.
Почему важно изучать генетические причины СВДС?
Синдром внезапной детской смерти остаётся одной из сложных тем современной педиатрии. Однако с развитием генетики и методов, таких как молекулярная аутопсия, у медицинского сообщества появляются новые инструменты для понимания, диагностики и профилактики подобных случаев.
Понимание генетической природы СВДС открывает возможность раннего выявления сердечных заболеваний у других членов семьи, что в перспективе помогает предотвратить внезапную смерть. Это особенно важно для семей, уже столкнувшихся с подобной трагедией. Современные технологии в области генетического анализа и персонализированной медицины позволяют не только спасать жизни, но и уменьшать психологическую и социальную нагрузку, связанную с подобными случаями.
В госпитале SJD Barcelona Children's Hospital особая важность уделяется клиническим исследованиям, ведь именно они помогают выявлять новые методы лечения сложных заболеваний, не изученных до сих пор. В следующей статье вы можете узнать больше об исследованиях, проводимых в нашем госпитале.
Чтобы Ваш случай рассмотрели специалисты госпиталя SJD Barcelona Children's Hospital, вы можете заполнить форму запроса лечения и наши специалисты свяжутся с вами для выяснения подробностей.
Новости по теме
