«Мне очень повезло: мое заболевание выявляют благодаря неонатальному скринингу в моем регионе»

Фенилкетонурия, или ФКУ, стала первым заболеванием, включенным в программу неонатального скрининга в 1969 году. Благодаря анализу крови из пятки заболевание стало возможно выявлять у новорожденных уже через несколько дней после рождения.

ФКУ является метаболическим заболеванием, при котором организм не способен правильно перерабатывать фенилаланин. Эта аминокислота, содержащаяся в белках, накапливается в крови и повреждает развивающуюся нервную систему.

Если заболевание не лечить, оно может привести к очень серьезным последствиям у детей, включая задержку психомоторного развития, интеллектуальные нарушения и неврологические расстройства. Хорошая новость заключается в том, что существует эффективный способ контроля заболевания: соблюдение очень строгой диеты, которая дает наилучшие результаты, если начать ее до появления первых симптомов.

Поэтому, когда в 1960-х годах Robert Guthrie разработал простой и недорогой тест, позволяющий выявлять заболевание у новорожденных, ФКУ стала первым заболеванием, включенным в программу неонатального скрининга, и положила начало современным программам скрининга.

Лечение: очень строгая диета

Хулия и Лейре родились несколько лет спустя. Хулия родилась в 2007 году, а Лейре в 2009 году. Поскольку диагноз им был поставлен в первые дни жизни, лечение удалось начать на раннем этапе в Отделении врожденных метаболических заболеваний госпиталя SJD Barcelona Children’s Hospital.

«Иногда я думаю, что мне очень повезло, потому что я могла бы родиться с другим заболеванием, которое невозможно было бы выявить с помощью анализа крови из пятки. Или я могла родиться с тем же заболеванием, ФКУ, но в другой стране, где не проводят неонатальный скрининг на это заболевание, и тогда сегодня моя жизнь была бы совсем другой, – размышляет Лейре. – Я встречала детей с ФКУ, которым диагноз поставили только в три или четыре года, и у них есть некоторые неврологические нарушения».

Фенилкетонурия, или ФКУ, относится к числу немногих заболеваний, которые все автономные сообщества Испании включили в свои программы неонатального скрининга. Количество заболеваний, выявляемых в рамках этих программ, различается в зависимости от автономного сообщества. В Каталонии программа неонатального скрининга в настоящее время позволяет выявлять 28 заболеваний.

Помимо приема пищевых добавок, обе девушки должны соблюдать очень строгую и ограничительную диету. Многие продукты они никогда даже не пробовали. «Мне быстрее перечислить, что я могу есть, чем то, что мне нельзя», – рассказывает Лейре. Она также признается, что особенно тяжело переносила эти ограничения в подростковом возрасте.

«Особенно сложно, когда я путешествую, иду на день рождения или просто ем вне дома, потому что мне всегда приходится заранее звонить в ресторан, чтобы узнать, что есть в меню, и проверить, найдется ли блюдо, которое я могу есть», – рассказывает Лейре. И добавляет: «Многие не понимают, почему мне нельзя есть столько продуктов, и думают, что у меня просто пищевая непереносимость. Несколько месяцев назад я ездила по обмену в Турцию и пять дней питалась только картофелем, потому что большинство продуктов мне было нельзя».

Хулия рассказывает, что, хотя она всегда воспринимала свою болезнь достаточно спокойно, «бывали периоды, когда было трудно. Иногда возникает желание попробовать определенные продукты, но нельзя поддаваться этому искушению. Нужно строго соблюдать диету, потому что нарушение режима может привести к очень серьезным последствиям».

Дать пациентам возможность быть услышанными

Опыт Лейре и Хулии стал основой первой серии Nexos, документального мини-сериала о наследственных метаболических заболеваниях, которые относятся к редким болезням. Проект был создан при поддержке ассоциации Més Visibles. Его цель заключается в повышении осведомленности общества об этих заболеваниях, дать возможность быть услышанными людям, которых они затрагивают, а также способствовать развитию исследований, ранней диагностики и солидарности.

Презентация этой серии состоялась 30 июня в госпитале SJD Barcelona Children’s Hospital, в аудитории Детского онкологического центра SJD в Барселоне.

Часто задаваемые вопросы о фенилкетонурии

Что такое фенилкетонурия (ФКУ)?

Фенилкетонурия, или ФКУ, является наследственным метаболическим заболеванием, при котором организм не способен правильно перерабатывать фенилаланин. Эта аминокислота содержится в белках и при накоплении в крови может повреждать развивающуюся нервную систему.

Как выявляют фенилкетонурию у новорожденных?

Фенилкетонурию можно выявить в первые дни жизни с помощью неонатального скрининга по анализу крови из пятки. ФКУ стала первым заболеванием, включенным в программу неонатального скрининга в Испании.

Почему важно выявить фенилкетонурию как можно раньше?

Ранняя диагностика позволяет начать лечение до появления первых симптомов. Без лечения фенилкетонурия может привести к задержке психомоторного развития, интеллектуальным нарушениям и неврологическим расстройствам.

Как лечат фенилкетонурию у детей?

Основой лечения является очень строгая диета с ограничением продуктов, содержащих фенилаланин, а также прием назначенных пищевых добавок. В статье SJD подчеркивается, что такой подход наиболее эффективен, если начать его до появления первых симптомов.

Лечат ли фенилкетонурию в SJD Barcelona Children’s Hospital?

Да. В госпитале SJD Barcelona Children’s Hospital пациенты с фенилкетонурией наблюдаются в Отделении врожденных метаболических заболеваний. Отделение занимается диагностикой и лечением наследственных нарушений обмена веществ и имеет более 40 лет опыта в этой области.