Перейти к основному содержанию
Контакты
Местоположение и контакты

Колл-центр 93 253 21 00

С понедельника по воскресенье, с 8:00 до 20:30.

Запись к специалисту или изменение времени приема +34 93 253 21 00

С понедельника по пятницу, с 8:00 до 19:00.

Частная медицина - Иностранные пациенты +34 93 600 97 83

С понедельника по пятницу, с 8:00 до 19:00.

Госпиталь Сант Жоан де Деу Барселона

Passeig Sant Joan de Déu, 2, 08950 Esplugues de Llobregat

Как добраться

Язык -

Исследователи из Сант Жоан де Деу нашли лечение для распространённого типа врожденного нарушения гликозилирования (CDG)

Лекарство ацетазоломид, существующее на рынке с 1950-х годов, который стоит 2 евро в Испании и предназначен для лечения горной болезни, сердечной недостаточности и глаукомы.

Группа исследователей из Сант Жоан де Деу обнаружила лекарство, которое значительно улучшает состояние детей с метаболическим заболеванием, которое называется врожденное нарушение гликозилирования PMM2-CDG.

Из-за этой патологии возникает мозжечковый синдром, который вызывает нестабильность при ходьбе, нарушение координации движений, проблемы с языком и концентрацией, сходные с картиной этиловой интоксикации, вызванной алкогольным опьянением. До сих пор не существовало доступного лечения для борьбы с этими симптомами, которые делают детей недееспособными и мешают им вести нормальную повседневную жизнь.

Исследователи обнаружили, что лекарство ацетазоломид, которое давно существует на рынке, стоимость которого в Испании составляет всего 2 евро и которое предназначено для лечения горной болезни, сердечной недостаточности, глаукомы или эпилепсии, имеет высокую эффективность при лечении мозжечкового синдрома, который вызывает у детей тремор и проблемы с координацией.

Открытие, сделанное учёными Мерседес Серрано и Антонио Мартинес Монсень из Исследовательского института Сант Жоан де Деу, было опубликовано в престижном журнале неврологии Annals of Neurology .

Mercedes Serrano y Antonio Martínez-Monseny, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, ha sido publicado en la prestigiosa revista de neurología Annals of Neurology (con un factor de impacto 10’25).

Самый частный тип CDG, группы врожденных нарушений метаболизма

PMM2-CDG это заболевание, вызванное врожденными нарушениями метаболизма, в частности, дефицитом гликозилирования врожденного белка. В этой группе всего 120 заболеваний, но PMM2-CDG -- самая распространенная.

Это редкое заболевание, которое было диагностировано 70 пациентам в Испании. В 30% случаев дети имеют тяжелую и многоорганическую степень заболевания, которая может привести к летальному исходу. У всех пациентов наблюдается мозжечковый синдром в разной степени, симптомы которого похожи на алкогольное опьянение: нестабильная походка, задержка речи, неконтролируемое движение рук, глаз ...

Кроме того, эти дети подвержены высокому риску перенести инсультоподобные эпизоды, которые врачу могут напоминать симптомы инфаркта головного мозга (обнубиляция, эпилептические припадки, паралич ...), но на самом деле это не инфаркт и, следовательно, требует другого лечения.

Подобные инсультоподобные эпизоды встречаются при некоторых каналопатиях, -- заболеваниях, при которых белки, которые регулируют вход и выход молекул в нейронах, не работают должным образом. В некоторых случаях, при каналопатии показало эффективность лечение ацетазоламидом , и поэтому, исследователи пришли к выводу, что оно также может быть эффективным для детей, страдающих от PMM2-CDG.

Лекарство ацетазоломид, стоимостью 2 евро, который уже 70 лет существует на рынке.

В течение шести месяцев, при сотрудничестве врачей со всей Испании, которые принимают пациентов с этим заболеванием, исследователи давали принимать лекарство ацетазоломид 23 детям из Мадрида, Галисии, Памплоны, Кастилии-Леона, Андалусии, Арагона, Канарских островов, Андорры и Каталонии, пострадавших отPMM2-CDG. Состояние 20 детей улучшилось.

Pasados los seis meses, a la mitad de ellos les retiraron la medicación durante cinco semanas para comparar su evolución con los que siguieron recibiendo acetazolamida y evaluar si la mejoría que habían experimentado era atribuible o no al tratamiento farmacológico. 

Через шесть месяцев, им прекратили давать лекарство ацетазоломид на срок пять недель, чтобы сравнить их состояние с другими детьми, которые продолжали получать ацетазоламид, и оценить, являлось ли улучшение состояние их здоровья результатом фармакологического лечения.

Los resultados evidenciaron que los niños que habían continuado tomando el medicamento, que tiene un coste de dos euros y que se utiliza desde los años 50, permanecían estables. Por el contrario, en los que se retiró, sufrieron un empeoramiento hasta la situación inicial. 

Результаты показали, состояние детей, которые продолжали принимать лекарство ацетазоломид, стоимость которого составляет два евро и используется с 1950-х годов, оставалось стабильным. Напротив, у тех, прекратил принимать лекарство, состояние ухудшилось до первоначальной ситуации.

Проведение этого исследования стало возможным, благодаря пожертвованиям Fundación Inocente Inocente, Torró Solidari RAC1 из Torrons Vicens и Испанской ассоциации синдрома CDG (AESCDG).