Исследователи из Сант Жоан де Деу обнаружили генетическую мутацию, вызывающие мультисистемный воспалительный синдром COVID у детей

Во время пандемии дети были менее подвержены коронавирусу SARS-CoV-2, чем взрослые, большинство из них переносили инфекцию бессимптомно или с легкими симптомами. Однако в апреле 2020 года педиатры выявили несколько случаев госпитализации детей в отделение интенсивной терапии, поскольку после заражения коронавирусом у них развился тяжелый мультисистемный воспалительный синдром, похожий на заболевание, уже известное как синдром Кавасаки.

Глобальное исследование, в котором приняли участие исследователи из платформы Kids Corona Сант Жоан де Деу под руководством Иоланды Джордан и Лайи Альсины при поддержке Жорди Антона, Виктории Фумадо, Розы Марии Пино и Биобанка, впервые позволило обнаружить одну из генетических причин этого системного воспалительного синдрома, также называемого MIS-C.

Это исследование было проведено под руководством известного учёного Рокфеллеровского университета, доктора Дж. Жан-Лоран Казанова. Его результаты были опубликованы в престижном журнале Science, одном из самых авторитетных изданий в мире по биомедицины.

Исследователи выявили у 5 детей, двое из которых являются пациентами Госпиталя Сант Жоан де Деу, генетический дефект аутосомно-рецессивного наследования, который способствует возникновению этого мультисистемного воспалительного паттерна.

Эта генетическая мутация, которая влияет на гены OAS 1, OAS 2 или RNASEL, индуцирует интерферон типа 1. Когда клетка заражена вирусом, она секретирует интерфероны, важные белки в иммунной системе, поскольку они ответственны за «активацию противовирусного действия», защиты в клетках, близких к инфицированной, чтобы ограничить распространение вируса.

Исследование показало, что дети с дефицитом генов OAS 1, OAS 2 или RNASEL продуцируют избыток цитокинов и возникает гипервоспалительное состояние в ответ на инфекцию SARS-CoV-2, что объясняет клиническую картину, наблюдаемую при MIS-C. Этот генетический дефект представляет собой первичный иммунодефицит, или врожденную ошибку иммунитета.

Госпиталь Сант Жоан де Деу в Барселоне является ведущим центром в Каталонии, Испании и Европе по лечению первичных иммунодефицитов во главе с Лайей Альсиной и аутовоспалительных заболеваний под руководством Жорди Антона.

Авторы работы считают, что это открытие позволит продвинуться в познании других заболеваний, таких как синдром Кавасаки.