Исследователи из Сант Жоан де Деу работают над идентификацией двух подтипов ретинобластомы

Группа учёных из Исследовательского института Сант Жоан де Деу приняла участие в международном исследовании, которое продемонстрировало, что существует два подтипа молекулярной ретинобластомы с разными геномными, клиническими и патологическими характеристиками.

Исследование было опубликовано в журнале Nature Communications. Эта новая информация указывает на новые биологические и клинические перспективы для лучшего понимания ретинобластомы и поможет улучшить диагностику, выбрать более конкретные методы лечения и разработать новые.

Как появляется ретинобластома?

Человеческий глаз в основном состоит из зрачка, роговицы, радужной оболочки и сетчатки (среди прочего). Сетчатка - это самый внутренний слой глазного яблока, и ее функция заключается в преобразовании получаемого света в нервный импульс, который поступает в мозг, чтобы преобразовать его в изображения, которые мы видим.

Определенные генетические мутации в клетках сетчатки могут привести к развитию ретинобластомы, наиболее распространенного типа внутриглазного злокачественного рака у детей. Этот рак возникает примерно у каждого из 17 000 родившихся детей.

Сетчатка состоит из 6 типов нейронов (нервной ткани). Колбочка является одним из этих типов, и многие исследования показали, что ретинобластома происходит от созревающего предшественника колбочек в развивающейся сетчатке. И, как правило, мутация представляет собой инактивацию гена-супрессора, называемого RB1.

Однако три исследования, основанные на профилировании экспрессии генов, пришли к противоречивым выводам о возможном существовании молекулярных подтипов ретинобластомы и типоспецифичных маркеров клеток сетчатки, экспрессируемых в ретинобластоме. Таким образом, сегодня отсутствует молекулярная основа для понимания биологии и клинического поведения этого заболевания, а также для улучшения текущей ситуации.

Два подтипа ретинобластомы

Исследовательская группа проанализировала более 100 ретинобластом и идентифицировала два подтипа с различными геномными, клиническими и патологическими характеристиками, такими как возраст на момент постановки диагноза, наследственность или то, как растет опухоль.

Ретинобластомы 1 подтипа имеют меньше генетических изменений в клетках сетчатки, чем ретинобластомы 2 подтипа. Напротив, ретинобластомы 2 подтипа более агрессивны, имеют более высокий риск метастазирования и более устойчивы к определенным методам лечения. 

«Это исследование открывает новые биологические и клинические перспективы для понимания ретинобластомы, поскольку оно поможет улучшить ее диагностику, прогноз, выбрать более точные методы лечения и разработать новые», - говорит доктор Жауме Катала Мора, исследователь и детский офтальмолог Госпиталя Сант Жоан де Деу.

Госпиталь Сант Жоан де Деу -- ведущий центр по инновационному лечению ретинобластомы

В настоящее время основной терапевтической целью ретинобластомы является спасение жизни пациента путем раннего выявления, лечения опухоли глаза и предотвращения распространения метастазов. Второстепенные цели - сохранение зрения и максимизация зрительного потенциала. В этом контексте группа исследователей из Сант Жоан де Деу и биотехнологическая компания VCN Biosciences разработали первое в мире средство для лечения ретинобластомы онколитическим вирусом.

Лечение представляет собой модифицированный аденовирус, который идентифицирует, инфицирует и размножается внутри раковых клеток. Онколитический вирус VCN-01 избирательно атакует раковые клетки, оставляя здоровые клетки невредимыми.