Перейти к основному содержанию
Контакты
Местоположение и контакты

Колл-центр 93 253 21 00

Monday to Sunday, from 8 a.m. to 8:30 p.m.

Частная медицина - Иностранные пациенты +34 93 600 97 83

Monday to Friday, from 8 a.m. to 7 p.m.

Госпиталь Сант Жоан де Деу Барселона

Passeig Sant Joan de Déu, 2, 08950 Esplugues de Llobregat

Как добраться

Язык -

Наследственные дистрофии сетчатки

Наследственные дистрофии сетчатки
Un oftalmólogo pediátrico explora la vista de una paciente con distrofia de retina en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Наш госпиталь ― национальный справочный центр по диагностике и лечению детей с этими заболеваниями глаз, имеющими генетическое происхождение

Отделение по лечению наследственных дистрофий сетчатки ― это совместный проект отделения офтальмологии Госпиталя Сант Жоан де Деу Барселона и Университетского госпиталя Беллвидже. Сотрудники Госпиталя Сант Жоан де Деу уделяют особое внимание уходу, диагностике и лечению детей, страдающих этими глазными заболеваниями, которые вызваны генетическими мутациями. Достигнув совершеннолетия, они продолжают наблюдаться в больнице Беллвидже, ведущем центре по диагностике и лечению дистрофий сетчатки у взрослых. 

Наше отделение по лечению наследственных дистрофий сетчатки имеет многопрофильный характер. В нем работают специалисты в области офтальмологии, нейрофизиологии, медицинской и молекулярной генетики, оптометрии, а также медицинские сестры и технический персонал операционной.

Мы твердо верим в то, что пациенты и их семьи играют фундаментальную роль в процессе лечения заболевания, поэтому мы считаем пациентов команды нашего отделения. 

Что такое наследственные дистрофии сетчатки?

Это разнородная группа заболеваний стекловидного тела, сетчатки или сосудистой оболочки, вызванных мутациями более чем 270 генов. Описано более 30 типов дистрофий сетчатки, и в некоторых случаях они могут вызывать прогрессирующую потерю зрения

Несмотря на то, что эти состояния возникают редко (1 случай на 3000 человек) и относятся к числу редких заболеваний, они являются основной причиной потери зрения в детстве

Это наследственные заболевания, которые переходят от родителей к детям, чаще всего в тех случаях, когда и отец, и мать являются носителями мутации (аутосомно-рецессивное наследование). По этой причине очень важно иметь опытную команду специалистов по клинической и молекулярной генетике, подобную той, которая работает в нашем отделении, для проведения ранней диагностики.

Кроме того, до 30% случаев связаны с неофтальмологическими синдромами или заболеваниями, такими как синдром Ушера (который сопровождается глухотой), болезнь Барде-Бидля (которая проявляется полидактилией, умственной отсталостью, ожирением и гипогонадизмом) или синдром Альстрёма (который сопровождается глухотой, ожирением, сахарным диабетом, умственной отсталостью, сердечными заболеваниями, почечной и печеночной недостаточностью и фиброзом легких). 

Аккредитации

Госпиталь Сант Жоан де Деу признан Национальной системой здравоохранения ведущим национальным центром (CSUR) по лечению наследственных дистрофий сетчатки.

Почему Сант Жоан де Деу?

Мы являемся ведущим центром в Испании

Ежегодно мы оказываем помощь более чем 1000 детям. 

Подробнее
В авангарде исследований и инновационных методов лечения

Мы являемся первопроходцами в использовании генной терапии для лечения некоторых дистрофий сетчатки.

Подробнее
Мультидисциплинарный подход, ориентированный на ребенка и его семью

Диагностика и лечение наследственных дистрофий сетчатки требуют координированной работы специалистов из разных областей.

Подробнее
Скоординированный переход во взрослый госпиталь

У нас есть программа A10, которая направлена на перевод педиатрических пациентов в центр для взрослых.

Подробнее

Показатели

+
1.000

Пациентов под наблюдением за год

90
%

Подтвержденные клинические диагнозы

80
%

Подтвержденные генетические диагнозы

36

Новые пациенты

353

Проведено электрофизиологических исследований

Данные за 2019 год

Специальности и медицинские услуги

Медицинские специалисты

Itziar Alonso Colmenero
Нейрофизиология
Marina Barraso Rodrigo
Детский офтальмолог
Jesús Díaz Cascajosa
Детский офтальмолог
Elisabet Fuster Galbany
Педиатрическая медсестра
Juana Rodríguez Gómez
Нейрофизиология

Команда медицинских специалистов Госпиталя Bellvitge

Equipo asistencial de la Unidad de Distrofias de Retina del Hospital Universitari de Bellvitge

На фотографии слева направо:

  • Pere Garcia-Bru (Пере Гарсиа-Брю), отделение терапии и хирургии сетчатки глаза.
  • Rahul Morwani (Рауль Морвани), отделение терапии и хирургии сетчатки глаза.
  • Juan Francisco Santamaria (Хуан Франсиско Сантамария), отделение терапии и хирургии сетчатки глаза.
  • Daniel Lorenzo (Даниэль Лоренсо), отделение терапии и хирургии сетчатки глаза.
  • Estefanía Cobos (Эстефания Кобос), координатор отделения дистрофий сетчатки.
  • Josep Maria Caminal (Жузеп Мария Каминаль), заведующий отделением офтальмологии.
  • Lluís Arias (Луис Ариас), заведующий подразделением в отделении офтальмологии.
  • Mercè Badia (Мерсе Бадиа), оптометрист, специалист в области электрофизиологии.
  • David Megías (Давид Мегиас), оптометрист, специалист по снижению остроты зрения.

и Anna Esteve Garcia (Анна Эстеве Гарсия), консультант по генетическим вопросам в Университетском госпитале Беллвидже.

Исследовательская работа и клинические испытания

Благодаря исследованиям и клиническим испытаниям постоянно открываются новые терапевтические возможности для диагностики и лечения наследственных дистрофий сетчатки. Исследования нашего отделения ориентированы на пациентов и являются одним из основных направлений группы по детской офтальмологии Исследовательского института (Institut de Recerca) Госпиталя Сант Жоан де Деу.

Образовательная деятельность

Госпиталь Сант Жоан де Деу Барселона является университетским госпиталем при Университете Барселоны, что позволяет нам делиться знаниями и ежегодно обучать около 30 местных и иностранных слушателей, специализирующихся в крайне сложных областях медицины. 

Наше отделение также приглашает студентов на трехмесячную стажировку в Госпитале Сант Жоан де Деу в рамках магистратуры на факультете детской офтальмологии Университета Барселоны.

Наконец, наши специалисты читают лекции по офтальмологии на лечебном факультете Университета Барселоны.

Истории пациентов

“Для Льяры это были радикальные перемены. Раньше в сумерках она могла видеть только то, что находилось в метре от точки света, всё остальное было для нее чёрным. Сейчас она может видеть даже звезды на небе”

Natividad мать Льяры, пациентки, страдающей наследственной дистрофией сетчатки