В Испании впервые проведена генная терапия младенцу с дефицитом OTC в SJD Barcelona Children's Hospital

В рамках международного клинического исследования детский госпиталь SJD Barcelona Children's Hospital впервые в Испании провел лечение пациента с редким заболеванием, дефицитом орнитинтранскарбамилазы (OTC), с использованием генной терапии. Речь идет о восьмимесячном ребенке из Лиона (Франция), который получил лечение в декабре прошлого года.

В настоящее время это единственный пациент в Испании, получивший лечение с использованием этой инновационной методики, которая до сих пор применялась лишь в очень ограниченном числе случаев в Великобритании и США.

Дефицит OTC является наследственным метаболическим заболеванием цикла мочевины, при котором организм не способен правильно выводить аммиак, образующийся при расщеплении белков. Аммиак является токсичным веществом, и его накопление в крови может серьезно повредить мозг, вызывая тяжелые неврологические нарушения, а в тяжелых случаях может привести к смерти при отсутствии лечения.

Новые возможности лечения

Традиционное лечение, направленное на контроль заболевания, включает специальную диету с низким содержанием белка и препараты, способствующие выведению аммиака из организма. Тем не менее у пациентов могут сохраняться тяжелые эпизоды интоксикации.

В госпитале SJD Barcelona Children's Hospital мы применили эту инновационную генную терапию, которая представляет собой однократную внутривенную инфузию, вводящую в печень корректную копию гена OTC с помощью вирусного вектора, специально разработанного для воздействия на этот орган. Это передовая терапия, позволяющая воздействовать непосредственно на причину заболевания без предварительного извлечения и манипуляции клетками пациента.

По словам д-ра Ангельс Гарсия Касорла (Àngels García Cazorla), руководителя отделения врожденных метаболических заболеваний в SJD Barcelona Children's Hospital, «хотя пока еще рано делать окончательные выводы, состояние пациента развивается очень положительно: побочных эффектов не выявлено, а метаболические показатели заметно улучшились».

Первые результаты показывают значительное снижение уровня токсических маркеров. Кроме того, медицинской команде удалось постепенно увеличить количество белка в рационе, что является ключевым фактором для поддержания роста и неврологического развития ребенка, а также для снижения риска тяжелых декомпенсаций. Медицинская команда проводит тщательное наблюдение за пациентом, чтобы оценить эффективность и безопасность лечения в долгосрочной перспективе.

Передовые терапии в госпитале

Внедрение этой инновационной терапии укрепляет позицию детской больницы в Барселоне SJD Barcelona Children's Hospital как референсного центра в области передовых методов лечения и усиливает его активную роль в международных клинических исследованиях. Такие подходы представляют собой новую терапевтическую стратегию и открывают дополнительные возможности для детей с редкими заболеваниями, для которых на данный момент не существует эффективных методов лечения. В больнице действует собственная платформа для разработки и производства новых терапий, ориентированных на педиатрическую популяцию.

Что такое дефицит OTC и чем он опасен?

Дефицит орнитинтранскарбамилазы (OTC) является аследственным метаболическим заболеванием цикла мочевины, при котором организм не способен правильно выводить аммиак, образующийся при расщеплении белков. Накопление аммиака в крови может привести к тяжелому поражению мозга, неврологическим нарушениям и, в наиболее тяжелых случаях, к летальному исходу при отсутствии лечения.

Как проводится генная терапия при дефиците OTC?

Генная терапия проводится с помощью однократной внутривенной инфузии, в ходе которой в печень пациента вводится корректная копия гена OTC. Для этого используется вирусный вектор, специально разработанный для воздействия на печень. Этот подход позволяет воздействовать непосредственно на причину заболевания без извлечения и изменения клеток пациента.

Какие результаты показала генная терапия у пациента?

Первые результаты показали значительное снижение уровня токсических маркеров. Кроме того, медицинская команда смогла постепенно увеличить количество белка в рационе пациента, что важно для роста и неврологического развития. На данный момент побочных эффектов не выявлено, а состояние пациента оценивается как положительное, при этом продолжается долгосрочное наблюдение.

Что такое генная терапия и как она применяется в медицине?

Генная терапия является современным методом лечения, направленным на устранение причины заболевания на генетическом уровне. В представленном клиническом случае при дефиците OTC терапия заключалась во введении корректной копии гена в организм пациента с помощью однократной внутривенной инфузии, что позволило воздействовать непосредственно на механизм заболевания.