Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз представляет собой наследственное, дегенеративное и потенциально тяжелое заболевание, которое поражает различные органы и системы организма, особенно легкие и пищеварительную систему.
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и развивается, если у человека имеются мутации в обеих копиях гена CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), расположенного на 7-й хромосоме.
Этот ген отвечает за выработку одноименного белка (pCFTR), который действует как хлоридный канал и регулирует количество воды и соли в жидкостях организма. При нарушении функции гена секреты становятся более вязкими, а слизь более густой и липкой. Постепенно происходит закупорка дыхательных путей, протоков поджелудочной железы и кишечника, что приводит к поражению соответствующих органов.
Какие симптомы муковисцидоза могут быть у детей?
Тип и выраженность симптомов муковисцидоза могут значительно различаться и зависят от многих факторов, в том числе от генетических мутаций пациента, возраста на момент постановки диагноза, доступности терапии модуляторами CFTR, соблюдения назначенного лечения, а также социальных и средовых факторов.
Примерно у 15% новорожденных с муковисцидозом симптомы появляются уже при рождении в виде кишечной непроходимости. Это препятствует отхождению первого стула у ребенка и может сопровождаться рвотой, вздутием живота, болью и серьезными осложнениями. У 85% пациентов уже с рождения отмечается недостаточная прибавка массы тела, поскольку усвоение питательных веществ нарушено.
Другими распространенными симптомами в раннем детском возрасте являются стойкий кашель, рецидивирующие инфекции дыхательных путей и бронхиты, хроническая диарея, затрудненное дыхание и чрезмерно соленый пот, что повышает риск обезвоживания.
У детей старшего возраста, подростков и взрослых симптомы могут включать:
• хронический кашель
• рецидивирующие инфекции дыхательных путей
• различные респираторные осложнения
• повышенную утомляемость
• нарушение усвоения питательных веществ, хроническую диарею, недостаточную прибавку массы тела или задержку роста
• сахарный диабет
• полипы в носу и постоянные выделения из носа
• заболевания печени
• нарушения фертильности у мужчин
Что такое неонатальный скрининг на муковисцидоз?
Неонатальный скрининг представляет собой диагностическое обследование, которое систематически проводится новорожденным для раннего выявления определенных генетических и метаболических заболеваний. Некоторые из этих заболеваний могут не проявляться симптомами при рождении, однако ранняя диагностика важна, поскольку своевременное начало лечения может улучшить течение заболевания.
Положительный результат неонатального скрининга не означает, что заболевание подтверждено. Он лишь указывает на более высокий риск его наличия, поэтому необходимо провести дополнительные специальные исследования, чтобы подтвердить или исключить диагноз. Муковисцидоз входит в программу неонатального скрининга в Испании. Скрининг на муковисцидоз начинается с анализа образца сухой крови, полученного из пятки новорожденного после первых 48 часов жизни.
Если результат скрининга положительный, семью направляют в специализированное отделение по неонатальному скринингу на муковисцидоз. Во время визита специалисты собирают анамнез, проводят физикальное обследование новорожденного, оценивают результаты анализа крови из пятки и выполняют потовую пробу, которая позволяет подтвердить или исключить диагноз.
Что такое потовая проба и как она проводится?
Потовая проба представляет собой исследование, при котором стимулируют выделение пота для получения образца и последующего анализа его проводимости и концентрации хлора. Исследование длится около 40 минут и состоит из двух основных этапов.
- Стимуляция потоотделения. Сначала специалист очищает участок кожи на предплечье и устанавливает два электрода, каждый из которых содержит диск с пилокарпином, веществом, стимулирующим выделение пота. Через электроды подаются слабые электрические импульсы, которые могут вызвать лишь легкое покалывание или ощущение тепла. Этот этап длится около пяти минут и необходим для стимуляции потоотделения.
- Сбор пота. После стимуляции кожи электроды снимают и примерно на 30 минут устанавливают небольшое устройство для сбора пота. Полученный образец затем направляют на анализ.
Специальная подготовка ребенка к исследованию не требуется. Однако перед проведением потовой пробы рекомендуется учитывать несколько моментов:
• не наносить кремы или лосьоны на участок кожи предплечья, где будет собираться пот
• ребенок может есть и пить как обычно
• желательно выбрать удобную одежду, которая позволит легко получить доступ к предплечью
• после исследования ребенок может вернуться к своим обычным занятиям
• исследование не связано с серьезными побочными эффектами или значительными рисками
Положительный результат потовой пробы означает, что у ребенка выявлен повышенный уровень хлора в поте, что обычно указывает на наличие муковисцидоза.
Как лечат муковисцидоз?
Классическое лечение муковисцидоза направлено на облегчение симптомов и осложнений заболевания и имеет важное значение для улучшения прогноза и качества жизни пациентов. В зависимости от состояния пациента лечение может включать:
• ингаляционную терапию для облегчения выведения слизи из легких
• антибиотики для лечения респираторных инфекций
• ферменты поджелудочной железы для улучшения пищеварения
• пищевые добавки для поддержания полноценного питания
• физические упражнения и физиотерапию для улучшения функции легких
В последние годы появились высокоэффективные препараты, модулирующие CFTR. Они воздействуют на функцию и количество активного белка CFTR и применяются при определенных генетических мутациях и с определенного возраста. Эти методы лечения позволили значительно улучшить качество жизни, прогноз и выживаемость пациентов с муковисцидозом.
Часто задаваемые вопросы о муковисцидозе
Что такое муковисцидоз у детей?
Муковисцидоз представляет собой наследственное, дегенеративное и потенциально тяжелое заболевание, которое поражает различные органы и системы организма, особенно легкие и пищеварительную систему.
Какие симптомы муковисцидоза могут появиться у ребенка?
Симптомы могут различаться в зависимости от возраста и других факторов. У новорожденных возможна кишечная непроходимость и недостаточная прибавка массы тела. В раннем возрасте также могут наблюдаться стойкий кашель, рецидивирующие инфекции дыхательных путей, бронхиты, хроническая диарея, затрудненное дыхание и чрезмерно соленый пот.
Что означает положительный результат неонатального скрининга на муковисцидоз?
Положительный результат скрининга не означает, что у ребенка подтвержден муковисцидоз. Он указывает на более высокий риск заболевания, поэтому необходимо провести дополнительные исследования для подтверждения или исключения диагноза.
Как подтверждают диагноз муковисцидоза?
Для подтверждения диагноза используются потовая проба и генетическое исследование. Генетическое исследование позволяет выявить мутации в двух копиях гена CFTR.
Что такое потовая проба при муковисцидозе?
Потовая проба представляет собой исследование, при котором стимулируют выделение пота, а затем анализируют его проводимость и концентрацию хлора. Исследование занимает около 40 минут.
Как лечат муковисцидоз у детей?
Лечение подбирается индивидуально и может включать аэрозольную терапию, антибиотики, ферменты поджелудочной железы, пищевые добавки, физические упражнения и физиотерапию. Для определенных мутаций также применяются модуляторы CFTR.
Как запросить лечение или второе медицинское мнение в SJD Barcelona Children’s Hospital?
Международные пациенты могут обратиться в SJD Barcelona Children’s Hospital, чтобы рассказать о медицинской проблеме и запросить информацию о возможностях лечения. Также на сайте доступна услуга онлайн-второго медицинского мнения специалиста.
Новости по теме
