Новый импульс в диагностике редких заболеваний благодаря программе трансляционной диагностики

Команда врачей и исследователей из Госпиталя Сант Жоан де Деу Барселона и Исследовательского института Сант Жоан де Деу (IRSJD) разрабатывает программу трансляционной диагностики для проверки генетических вариантов неопределенного клинического значения у детей, страдающих редкими и недиагностированными заболеваниями.Редкие болезни поражают менее 5 жителей на 10 000 человек. В настоящее время подсчитано, что существует более 6000 редких и ультра-редких заболеваний, 80% из которых имеют генетическое происхождение. Большое количество редких заболеваний и вариабельность клинических симптомов и признаков могут затруднять и задерживать диагностику пациентов, что препятствует адекватному терапевтическому планированию и/или генетическому консультированию. Кроме того, существует большая группа пациентов с недиагностированными редкими заболеваниями.Столкнувшись с этой ситуацией, Педиатрический институт редких заболеваний (IPER) Госпиталя Сант Жоан де Деу и Исследовательский институт Сант Жоан де Деу (IRSJD) создали Программу трансляционной диагностики (ПТД) для улучшения этиологической диагностики этих пациентов.

Программа трансляционной диагностики состоит из 4 этапов:

1. Клиническая группа предлагает оценку пациента на основании несоответствия между клиническими данными и генетическими данными после анализа генома;

2. Впоследствии выполняется компьютерный анализ in silico патогенного действия генетического варианта-кандидата;

3. Влияние варианта на белок анализируется с использованием методов экспериментальной биологии;

4. После получения результатов окончательное совместное решение по диагнозу принимается исследователями и медицинской командой.

Эта программа основана на клинической и экспериментальной модели, представленной в треугольнике «прецизионное фенотипирование - клиническая геномика - функциональная геномика».«Мы продемонстрировали полезность этой инновационной программы для решения медицинских проблем, когда клиническое значение генетических вариантов у пациентов неизвестно или несовместимо с фенотипом. Все это исследуется непосредственно в госпитале, что предполагает создание новой модели трансляционной науки, приближая экспериментальную лабораторию к клинической практике», - подчеркивают доктор Франсеск Палау и Джанет Хеника.

Со своей стороны, доктор Андрес Насименто, детский невролог, указывает на «огромное значение, которое ПТД имеет для увеличения диагностических возможностей клинических служб». Эта новая программа улучшит генетическую диагностику пациентов с редкими заболеваниями в Госпитале Сант Жоан де Деу в Барселона, что позволит планировать лечение и генетическое консультирование пациентов и их семей. Кроме того, ПТД позволяет получить этиологический диагноз, помогая избежать определенных клинических обследований и лабораторных тестов, а также повышает эффективность системы здравоохранения и влияет на качество жизни пациентов. «С помощью этой программы мы в течение нескольких лет ставили диагноз детям, у которых не было диагноза. Для биомедицинских исследователей программа трансляционной диагностики позволяет нам поставить наш научный потенциал на службу клинической помощи пациентам и сделать это в рамках нашего госпиталя"- говорит доктор Жорди Пижуан, первый автор статьи, недавно опубликованной в Journal of Molecular Diagnostics "Журнале молекулярной диагностики".