Мероприятие, в котором приняли участие представители государственных органов, компаний-партнеров, медицинских учреждений и специалисты отрасли, в третий раз подтвердило свой статус площадки для обмена знаниями и профессионального обсуждения.
Третья встреча Únicas Talks прошла в Галисийском центре современного искусства в Сантьяго-де-Компостела под названием «Продолжаем развивать решения для уникальных потребностей». Этот форум, организованный SJD Barcelona Children's Hospital и фондом ”la Caixa”, посвящен обсуждению актуальных задач и достижений в области редких заболеваний у детей: от государственных стратегий до диагностики, моделей медицинской помощи и инновационных методов лечения.
Мероприятие было организовано совместно с ведущими организациями в сфере здравоохранения, включая Галисийскую службу здравоохранения (Servizo Galego de Saúde) и Испанскую федерацию редких заболеваний (FEDER). В нем приняли участие эксперты в области научных исследований, клинической практики, бизнеса и регулирования, а также представители государственных органов, ассоциаций пациентов и семей.
Открывая мероприятие, генеральный директор SJD Barcelona Children's Hospital доктор Miquel Pons отметил, что сеть Únicas Министерства здравоохранения продолжает развиваться в соответствии с намеченным планом. Ее цель заключается в том, чтобы больницы по всей стране могли обмениваться необходимой информацией для повышения качества медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями.
В связи с этим доктор María del Rosario Fernández, заместитель генерального директора по качеству медицинской помощи Главного управления общественного здравоохранения и равенства в сфере здравоохранения Министерства здравоохранения, подчеркнула ключевую роль референсных центров CSUR в обеспечении взаимодействия внутри сети.
Мероприятие включало серию выступлений, направленных на обмен знаниями и опытом.
Стратегии государственных учреждений в области редких заболеваний
Мероприятие началось с круглого стола, посвященного стратегиям, которые необходимо применять, прежде всего на институциональном уровне, для улучшения медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями. Juan Carrión, президент FEDER и один из участников этой дискуссии, подчеркнул: «Для решения сложных задач, связанных с редкими заболеваниями, необходима четкая координация между всеми заинтересованными сторонами. Для пациентских организаций ценность сети Únicas заключается в ее способности объединять усилия».
Так, совместно с Министерством здравоохранения проводится пересмотр всех протоколов и планов действий с учетом последних достижений в области редких заболеваний. При этом в центре внимания всегда остаются пациент и его семья. «Сейчас мы находимся на ключевом этапе создания каналов для обмена клиническими знаниями между участвующими больницами. Объединение этих знаний является необходимым первым шагом для дальнейшего развития», подчеркнул Carrión.
«Наличие соответствующей нормативно-правовой базы и раннего доступа к новым методам лечения имеет ключевое значение, когда заболевание оказывает столь серьезное влияние на жизнь человека».
Достижения в области диагностики
Второй блок был посвящен проектам, направленным на улучшение диагностики редких заболеваний. Доктор María Luz Couce, научный директор Института медицинских исследований Сантьяго-де-Компостела, рассказала о проекте неонатального скрининга CrinGenES. «Возможность быстро получить генетический диагноз не должна зависеть от места проживания. Не обязательно, чтобы каждая больница располагала всеми диагностическими технологиями, но каждый пациент должен иметь эффективный доступ к диагностике», отметила Couce.
Доктор Encarna Guillén, стратегический директор проекта Únicas SJD и руководитель Отделения генетики SJD Barcelona Children's Hospital, добавила: «Сотрудничество необходимо, поскольку действовать изолированно невозможно. Únicas SJD работает над различными инициативами. Опыт медицинского хакатона Únicas Hackathon совместно с CIBERER, Impact Genómica и другими организациями показал, что интеграция методов и совместная работа могут превзойти ожидания. Нам удалось установить диагноз более чем в 50% случаев».
Инновационные методы лечения
Говоря об инновационных методах лечения, эксперты положительно оценили разработку и внедрение новых видов терапии в Европе. Несмотря на их сложность, высокую стоимость и персонализированный характер, в этой области активно развиваются медицинские инновации. При этом важно точно определить приоритетные направления инвестиций.
Доктор Paula Río, президент Испанского общества генной и клеточной терапии, подчеркнула, что инновации сопровождаются применением самых передовых технологий. Эксперты также обсудили доступность новых методов лечения. «Наличие соответствующей нормативно-правовой базы и раннего доступа к новым методам лечения имеет ключевое значение, когда заболевание оказывает столь серьезное влияние на жизнь человека», отметила Beatriz Perales, президент Испанской ассоциации лабораторий орфанных и ультраорфанных препаратов (AELMHU).
Знания о редких заболеваниях были накоплены относительно недавно, поэтому опыт применения новых методов лечения пока ограничен. Доктор Laura Carrera, детский невролог SJD Barcelona Children's Hospital, подчеркнула, что в будущем особенно важно наблюдать за состоянием пациентов и оценивать результаты лечения в динамике.
«Благодаря соглашению с Fundación Columbus было определено почти 220 методов лечения, однако их производство требует значительных затрат, поэтому никто не хочет заниматься их выпуском».
Равный доступ к медицинской помощи
Подход к лечению редких заболеваний значительно различается не только между странами, но также между регионами и больницами. Это затрудняет доступ пациентов к инновационным методам лечения. Доктор Pedro Rodríguez, специалист CNAG по клинической геномике, работающий в Сенегале, объяснил, что 95% данных в используемых базах относятся к европейскому населению. «Для других групп населения эти данные менее информативны, что создает дополнительные трудности при диагностике», отметил он.
На доступ к медицинской помощи влияет не только место проживания, но также социально-экономическое положение семьи и доступные пациентам меры поддержки. Все это напрямую отражается на течении заболевания. Caterina Aragón, специалист FEDER по непосредственной поддержке пациентов, отметила, что организация осознает существующие недостатки и разрабатывает различные инициативы, направленные на удовлетворение всех потребностей пациентов.
Итоги мероприятия
Доктор Manel del Castillo, генеральный секретарь Hospitality Europe и стратегический советник Únicas, рассказал о будущем развитии проекта. «Необходимо устранить структурные недостатки. Очень важно сохранить то, что уже работает, и не дублировать другие инициативы. Мы должны стать недостающими элементами общей системы».
Среди вопросов, требующих решения, Del Castillo назвал разработку программ медицинской помощи на основе собираемых данных и необходимость стабильного финансирования. «Благодаря соглашению с Fundación Columbus было определено почти 220 методов лечения, однако их производство требует значительных затрат, поэтому никто не хочет им заниматься. Одна мама сказала, что отсутствие лечения является трагедией, но когда лечение существует, а предоставить его невозможно, это уже несправедливость», подчеркнул он.
В завершение доктор Encarna Guillén подвела итоги дискуссий. Она отметила, что необходимо продолжать совместную работу, чтобы превращать существующие проблемы в возможности и находить эффективные решения. «Давайте продолжать двигаться по пути знаний и вместе работать над улучшением жизни людей с редкими заболеваниями», сказала Guillén.
Следующая встреча Únicas Talks состоится в 2027 году в Валенсии.
Часто задаваемые вопросы о редких заболеваниях
Как диагностируют редкие заболевания у детей?
Для диагностики применяются генетические исследования и программы неонатального скрининга. Важную роль также играет обмен клиническими знаниями и технологиями между медицинскими учреждениями.
Что такое генетическая диагностика редких заболеваний?
Генетическая диагностика помогает установить причину редкого заболевания. Эксперты Únicas Talks подчеркивают, что доступ к ней не должен зависеть от места проживания пациента.
Какие новые методы лечения редких заболеваний существуют?
В Европе разрабатываются и внедряются персонализированные методы лечения, включая генную и клеточную терапию. Однако многие из них остаются сложными и дорогостоящими.
Почему лечение редких заболеваний доступно не всем пациентам?
Доступ зависит от страны, региона, больницы, социально-экономического положения семьи, доступных мер поддержки и финансирования новых методов лечения.
Где лечат редкие заболевания у детей в Испании?
В оказании специализированной помощи важную роль играют референсные центры CSUR и больницы сети Únicas, которые обмениваются знаниями и медицинской информацией.
Новости по теме
