SJD Barcelona Children's Hospital проводит первый в Испании хакатон, посвященный диагностике редких заболеваний у пациентов

Более сотни специалистов из разных стран Европы и Латинской Америки собрались в Мурсии 6 и 7 октября, чтобы совместно проанализировать случаи 12 пациентов, которые годами, некоторые более десяти лет, ожидают постановки диагноза. После двух дней совместной работы экспертам удалось установить диагноз у 5 из 12 пациентов, участвовавших в исследовании. Кроме того, один из полученных результатов позволил поставить диагноз и одному из братьев пациента, который изначально не входил в число рассмотренных случаев.

Это произошло в рамках хакатона, интенсивного и междисциплинарного события, где специалисты из разных областей объединяются, чтобы совместно решить несколько сложных задач.

Среди других целей было показать эффективность новых методов диагностики пациентов со сложными случаями, создать новые каналы и сети сотрудничества, а также повысить осведомленность о трудностях, с которыми сталкиваются врачи при постановке точного диагноза.

Речь идет о первом хакатоне, посвященном специально диагностике детей с редкими заболеваниями, который проводится в Латинской Америке, Испании и Португалии. Инициаторами и организаторами выступили госпиталь SJD Barcelona Children's Hospital и Университетская клиническая больница Virgen de la Arrixaca в Мурсии: ведущие центры сети Únicas, специализирующиеся на лечении редких педиатрических заболеваний. Проект реализован при поддержке Испанской федерации редких заболеваний (FEDER) и вдохновлен деятельностью Фонда Вильгельма (Wilhelm Foundation). Кроме того, в нем приняли участие Университет Мурсии, Биомедицинский исследовательский институт региона Мурсия Pascual Parrilla (IMIB), Фонд медицинского образования и исследований региона Мурсия, а также программа IMPaCT GENóMICA–CIBERER (ISCIII).

Специалисты самых разных направлений, такие как врачи-генетики, лабораторные генетики, клиницисты (невропедиатры, детские кардиологи, дерматологи), генетические консультанты, биоинформатики и аналитики, работающие с инновационными методиками, в течение двух дней совместно искали новые решения, которые помогут быстрее ставить диагноз при редких заболеваниях. «В течение этих двух дней участники смогли тесно работать с подробной клинической информацией пациентов: проводить углубленный фенотипический анализ и его кодирование, а также использовать данные геномики, транскриптомики и метилирования последнего поколения, чтобы более точно изучить случаи и найти ответы», – отмечает Энкарна Гильен, руководитель Отдела генетики госпиталя SJD Barcelona Children's Hospital и стратегический директор проекта Únicas SJD.

Гильен добавляет: «Цель этой встречи, помимо постановки как можно большего числа диагнозов участникам, заключалась в том, чтобы создать сеть сотрудничества между экспертами, владеющими передовыми методиками, и внедрить инновационную модель совместной работы, которая позволит нам решать случаи недиагностированных заболеваний».

Важность диагностики

По оценкам, около 50% детей в Испании, страдающих редкими заболеваниями, большинство из которых имеют генетическую природу, до сих пор не получили точного диагноза. «Диагноз – это не все, но он меняет все, – объясняет Энкарна Гильен. – Без диагноза мы не можем понять, как будет развиваться болезнь, какое лечение будет наиболее эффективным, и, следовательно, не можем улучшить продолжительность и качество жизни пациентов. Кроме того, без диагноза невозможно определить, является ли заболевание наследственным, и, следовательно, предотвратить новые случаи в семье с помощью генетического консультирования».

Участники хакатона продолжат совместную работу в течение ближайших трех месяцев над теми случаями, где пока не удалось установить диагноз.

В настоящее время дети с редкими заболеваниями ждут постановки диагноза в среднем более шести лет. Международный консорциум по исследованию редких заболеваний, глобальная инициатива Европейской комиссии и Национальных институтов здравоохранения США (NIH), совместно с Испанской федерацией редких заболеваний (FEDER) считают этот срок недопустимым и настаивают на том, что необходимо стремиться к тому, чтобы диагноз ставился не позднее чем через один год с момента появления первых симптомов.

Именно поэтому в 2023 году госпиталь SJD Barcelona Children's Hospital совместно с Испанской федерацией редких заболеваний (FEDER) инициировали создание сети Únicas – объединения из 30 испанских больниц, возглавляемого Министерством здравоохранения Испании и финансируемого из средств программы Next Generation EU в рамках проекта PERTE Salud de Vanguardia. Цель этой сети заключается в координированном и комплексном подходе к ведению пациентов с редкими заболеваниями на всех этапах медицинской помощи.

Одной из ключевых целей сети Únicas является ускорение диагностики редких заболеваний. В этом направлении реализуются различные инициативы, среди которых находится программа для пациентов без установленного диагноза. Эта программа направлена на то, чтобы расширить число детей с редкими заболеваниями, которые могут пройти углубленное генетическое исследование, поскольку, несмотря на проведение всех стандартных диагностических тестов в рамках медицинских протоколов, их заболевание остается нераспознанным. Эти расширенные генетические исследования проводятся в рамках программы IMPaCT GENóMICA, запущенной Институтом здоровья Карлоса III (Instituto de Salud Carlos III) и координируемой исследовательской сетью CIBERER. Эта инициатива впервые в Испании создает единую систему и маршруты для координированного и справедливого проведения сложной геномной диагностики.

Хакатон для сложных случаев без диагноза

Очередной инициативой, направленной на ускорение постановки диагноза, стал хакатон по редким заболеваниям без установленного диагноза, который прошел в Мурсии. В нем приняли участие специалисты из больниц, входящих в сеть Únicas и оказывающих помощь пациентам с редкими патологиями, таких как Университетская клиническая больница Virgen de la Arrixaca, Перинатальная больница города Бадахос, госпиталь SJD Barcelona Children's Hospital и больница Vall d’Hebron. Во время хакатона участники представили наиболее сложные случаи без подтвержденного диагноза, – пациентов, у которых, несмотря на многочисленные исследования, по-прежнему не удается определить точную природу заболевания.

Большинство случаев, рассмотренных в рамках хакатона, касаются врожденных аномалий и нарушений нейроразвития. Так, например, Сесар, шестнадцатилетний подросток из Мурсии, ищет диагноз с трехлетнего возраста. София, которой сейчас девятнадцать, проходит этот путь с четырнадцати месяцев жизни. Также в числе участников состоит Анна, семилетняя девочка, и Лия, двух с половиной лет, обе из Барселоны, а также Клара, восьмилетняя девочка из Бадахоса.

Около сотни специалистов, от врачей-генетиков, лабораторных генетиков, педиатров, аналитиков, биоинформатиков, генетических консультантов и координаторов по работе с пациентами, собрались на два дня в аудитории центра Víctor Villegas в Мурсии, чтобы по группам проанализировать каждый случай, обсудить результаты проведенных исследований и попытаться найти точный диагноз.

После завершения мероприятия будет проведен мониторинг достигнутых результатов, а работа в рамках этой инновационной сетевой модели продолжится, чтобы как можно больше пациентов смогли получить пользу от совместных усилий специалистов.

Сесар, первый пациент, получивший диагноз

На протяжении многих лет врачи Университетской клинической больницы Virgen de la Arrixaca в Мурсии наблюдали Сесара, 16-летнего пациента с редким заболеванием, которому долгое время не удавалось поставить точный диагноз. Специалисты на протяжении многих лет проводили все необходимые генетические исследования, однако точного диагноза получить не удавалось. Именно во время хакатона Únicas наконец удалось найти ответы. Мария Баллеста, заведующая Отделением медицинской генетики больницы Virgen de la Arrixaca, объясняет, что участие в хакатоне и междисциплинарная работа стали ключевыми для успеха. «Мы пересмотрели имеющиеся у нас геномные данные и обнаружили несколько генетических вариантов, которые могли быть кандидатами. Сравнив их с публикациями о других пациентах, мы нашли случай 2025 года с похожей клинической картиной, как у Сесара. Так нам удалось установить диагноз», – пояснила Баллеста.

После постановки диагноза специалисты, ведущие случай, сообщили новости семье. Рейна Флорес, мама Сесара, пришла на заключительное заседание хакатона, чтобы познакомиться с командами врачей, работавших над делом ее сына, и лично поблагодарить их за проделанную работу: «Мы очень ждали этого момента, вся семья надеялась наконец получить диагноз, чтобы понять, что можно сделать, чтобы остановить прогрессирование болезни», – рассказывает Рейна.

Эта встреча прошла в Мурсии, где в эти дни одновременно проходили два крупных генетических конгресса, объединивших специалистов из Испании и Латинской Америки: XXIX Национальный конгресс по человеческой генетике, организованный Испанской ассоциацией генетики человека, и II Ибероамериканский конгресс по медицинской генетике и геномной медицине.

Хакатон стал возможен благодаря сотрудничеству с рядом организаций и учреждений, среди которых: IMPaCT-GENóMICA-CIBERER (ISCIII), Институт исследований редких заболеваний (IIER), Министерство науки, инноваций и университетов Испании, Центр геномного регулирования (CRG), Национальный центр геномного анализа (CNAG), биофармацевтическая компания UCB, Microsoft, Omics Discoveries, Федерация сельскохозяйственных кооперативов Мурсии, BioMarin Pharmaceutical, Health in Code, Reference Laboratory, Illumina, Администрация Мурсии, Foundation 29 и Почетный официальный колледж физиотерапевтов региона Мурсия.