Мама девочки, которая постепенно теряла зрение, рассказывает, как ее дочери удалось восстановить чувствительность роговицы и улучшить зрение после пересадки икроножного нерва.
Росер поняла, что с ее дочерью что-то не так, всего через несколько часов после рождения. «У Эльсы не проявлялся рефлекс кормления. Я прикладывала ее к груди, но у нее не получалось. Когда я рассказала об этом педиатру, она объяснила это гипогликемией, которая была у Эльсы при рождении, и тем, что ей пришлось вводить большое количество глюкозы», — вспоминает Росер.
Но уровень глюкозы вскоре пришел в норму, а девочка все так же не могла самостоятельно питаться. Это стало первым тревожным сигналом. Второй появился, когда Эльсе было восемнадцать месяцев: ее брат случайно распылил ей в лицо освежитель воздуха. «Он обжег ей роговицу, но Эльса не заплакала, — вспоминает мама. — Когда мы привезли ее в больницу и ей закапали капли, которые сильно жгут, она тоже не отреагировала. Офтальмолог, который ее осматривал, сказал, что это ненормально, и заподозрил проблему, после чего направил нас к специалисту по заболеваниям роговицы.»
Параллельно Росер рассказала о случившемся детскому неврологу, который назначил МРТ, и совместно с офтальмологом было принято решение направить Эльсу в госпиталь SJD Barcelona Children’s Hospital. «Никаких отклонений не обнаружили. Мы знали по случаю с освежителем воздуха, что у Эльсы двусторонняя потеря чувствительности роговицы, но не понимали причину», — объясняет она. Чувствительность роговицы имеет решающее значение для здоровья глаза, так как она запускает моргание как защитный рефлекс от внешних раздражителей и поддерживает необходимую влажность поверхности глаза.
Из-за отсутствия чувствительности Эльса часто получала множественные повреждения глаз, что постепенно приводило к потере зрения. «Она потеряла более 90% зрения. В детстве она постоянно сталкивалась с предметами, а когда падала, предпочитала удариться лицом, а не защищаться руками, потому что боль в руках она ощущала, а в области рта — нет. Таким образов, она в три года потеряла много зубов», — рассказывает Росер. Чтобы предотвратить глазные травмы, Эльса носила на улице плавательные очки, которые защищали глаза от ветра зимой, и избегала поездок на пляж летом, потому что, как объясняет мать, «нам приходилось постоянно следить за ней, чтобы она не сняла очки или чтобы они случайно не упали, и в глаза не попал песок».
Причина: тяжелая врожденная аномалия тройничного нерва
Вторая магнитно-резонансная томография, проведенная через три года, в 2022 году, помогла пролить свет на случай Эльсы. Исследование показало, что у девочки наблюдается двусторонняя гипоплазия (недоразвитие) тройничного нерва, который отвечает за чувствительность роговицы и жевательную функцию. «Тогда все начало складываться воедино. Все проблемы, с которыми мы сталкивались, имели одну и ту же причину. Врачи уже говорили нам о возможности проведения невротизации, но, увидев результаты МРТ, исключили этот вариант», — рассказывает Росер. «При классической невротизации, — поясняет офтальмолог Ester Casas, — выполняется пересадка надглазничного или надблокового нерва к роговице, чтобы компенсировать функцию поврежденного нерва. Однако в случае Эльсы все три нерва являются ветвями тройничного, который был серьезно недоразвит, поэтому этот метод для нее был неприменим.»
Мама не сдалась и обратилась за дополнительными консультациями к офтальмологам в Стране Басков и Барселоне, чтобы получить третье мнение. Так, в августе 2023 года она связалась с офтальмологом из больницы Clínic, которая является партнерским центром SJD Barcelona Children’s Hospital. «Когда я рассказала врачу о случае Эльсы, она ответила, что уже слышала о нем и знала историю моей дочери еще с тех пор, как мы впервые поступили в SJD Barcelona Children’s Hospital, когда врачи все еще не понимали, что именно происходит с Эльсой», — вспоминает Росер.
«Нам повезло, что вскоре после визита к этому офтальмоголу проходил национальный офтальмологический конгресс, на котором была представлена инновационная методика, примененная в случае одной девочки из США, — рассказывает мама девочки.» «В отличие от классической техники, где пересадка выполняется от надглазничного нерва, — продолжает доктор Ester Casas, — в этой методике используется большой ушной нерв, расположенный в задней части уха. В обоих случаях применяется фрагмент икроножного нерва, чувствительного нерва ноги, который используется для соединения исходного нерва, будь то надглазничный или большой ушной, с роговицей глаза.»
Врачи SJD Barcelona Children’s Hospital, наблюдавшие Эльсу, связались со специалистами, которые ранее уже выполняли подобное вмешательство, и совместно спланировали операцию. 18 января 2024 года девочку прооперировали. Она стала первым ребенком в Испании, которому провели такую операцию. «Врачи сразу предупредили нас, что если результаты и появятся, то не раньше чем через несколько месяцев. Примерно через четыре месяца после операции, когда Эльсе закапывали капли, она сказала, что чувствует холод. А спустя год она уже ощущала боль», — вспоминает Росер.
Девочке все еще необходимо носить защитные очки, склеральные контактные линзы и регулярно закапывать глазные капли, однако, как отмечает мать, самое главное — это то, что «у нее стало значительно меньше повреждений глаз. Мы перестали каждую неделю обращаться в отделение неотложной помощи из-за язв роговицы — за год были там всего два раза. Эльса восстановила около 10% зрения на прооперированном глазу и теперь может вести практически обычную жизнь. С помощью склеральных линз, изготовленных ее оптометристом, удалось достичь 60–70 % зрения». Благодаря успешному исходу операции на одном глазу, в ближайшее время планируется провести аналогичное вмешательство на втором глазу.
