«Вторичный иммунодефицит моей дочери заставил меня осознать важность донорства плазмы»

С момента рождения Сиры ее родители начали замечать у нее небольшие отклонения. Врачи, к которым они обращались, объясняли это возрастными особенностями, однако после полутора лет обследований и неопределенности семья наконец получила диагноз – мукополисахаридоз VII типа (MPS7), известный как синдром Слая. Это ультраредкое дегенеративное заболевание с неопределенной продолжительностью жизни, для которого на тот момент не существовало эффективного лечения.

В надежде найти решение семья начала искать варианты лечения по всему миру, пока не вышла на связь с доктором Като из Японии, который ранее лечил подобный случай с помощью трансплантации костного мозга. «Мы сели на самолет и полетели в Вену, где доктор участвовал в медицинском конгрессе, чтобы он рассказал нам, что можно сделать», – вспоминает Альберт, отец Сиры.

После получения совершенно разных медицинских мнений специалисты детского госпиталя SJD Barcelona Children's Hospital и больницы Sant Pau приняли решение провести трансплантацию костного мозга низкой интенсивности для Сиры. Операция состоялась в 2010 году и поначалу дала положительный результат, однако со временем ее эффективность снизилась. Поэтому в 2011 году потребовалась вторая трансплантация костного мозга, гораздо более интенсивная и сопряженная с серьезными рисками. Отец Сиры, Альберт, вспоминает, что врачи даже предупредили их о том, что Сира может не выжить.

Несмотря на все прогнозы, операция прошла успешно. Если раньше организм Сиры не вырабатывал фермент, отвечающий за внутриклеточную очистку, то новые ферменты, появившиеся после трансплантации, восстановили эту функцию и остановили разрушение органов, что позволило сохранить когнитивные способности девочки. Альберт подчеркивает: «Сегодня случай Сиры стал медицинской публикацией, задавшей прецедент: теперь каждому ребёнку, рождённому с этим редким заболеванием, в первую очередь рекомендуют трансплантацию костного мозга».

В настоящее время Сире 17 лет: она учится в выпускном классе школы, осваивает пятый курс профессионального обучения игре на фортепиано и входит в состав Молодежного совета госпиталя SJD Barcelona Children's Hospital. «Хотя у нее остались некоторые последствия тех лет, когда она не получала лечения, наша цель заключалась в том, чтобы она могла жить полноценной и когнитивно нормальной жизнью. И мы этого добились», – с гордостью говорит ее отец.

Вторичные иммунодефициты

Одним из последствий трансплантации стало то, что Сира вынуждена получать иммуноглобулины каждые две недели из-за вторичного иммунодефицита. Д-р Лайя Альсина (Laia Alsina), руководитель Отдела аллергологии и клинической иммунологии, объясняет, что вторичные иммунодефициты – это нарушения иммунной системы, приобретенные в течение жизни. «Сегодня их наиболее частой причиной является применение терапий, подавляющих иммунную систему, при аутоиммунных заболеваниях, гематологических онкозаболеваниях или после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГК), которая полностью обновляет иммунную систему», – уточняет специалист.

«Эти терапии, хотя и необходимы, подавляют важные защитные механизмы, и у некоторых пациентов это приводит к снижению уровня иммуноглобулинов – антител, жизненно необходимых для защиты от вирусов и бактерий», – добавляет Альсина. В таких случаях требуется введение человеческих иммуноглобулинов, полученных из донорской плазмы.

Донорство плазмы

История Сиры побудила ее семью глубже осознать важность донорства плазмы, ведь девочка нуждается в заместительной терапии иммуноглобулинами. «Раньше я терял сознание при виде даже капли крови, – вспоминает отец Сиры. Но во время долгих периодов пребывания в больнице из-за трансплантаций я начал сдавать кровь. Однажды мне сказали, что моя группа крови, AB положительная, используется крайне редко, и тогда меня вдохновили сдавать именно плазму».

С тех пор Альберт сдает плазму один раз в месяц. «Эта процедура занимает примерно час и очень проста. Она не зависит от группы крови и может помочь как детям, так и взрослым. Я чувствую себя по-настоящему счастливым, потому что знаю: люди, такие как моя дочь, получают от этого прямую пользу», — говорит он.

Новый этап в лечении Сиры

В свои 17 лет Сира готовится перейти из педиатрической системы во взрослую медицинскую помощь. Это шаг, который вызывает у семьи естественное волнение. «В SJD Barcelona Children’s Hospital мы чувствовали себя как дома: о нас заботились и сопровождали на каждом этапе, — рассказывает Альберт. Мы понимаем, что этот переход необходим, чтобы Сира могла продолжать лечение и сохранять качество жизни. Но после многих лет рядом с профессионалами, которые стали для нас как вторая семья, трудно не ощущать пустоту».