Генная терапия впервые применена в Испании у ребенка младше трех лет с ультраредким заболеванием в госпитале SJD Barcelona Children’s Hospital

Даниэль, двухлетний мальчик из Малаги, стал первым пациентом младше трех лет в Испании, получившим экспериментальную геннотерапию для лечения наследственной спастической парапарезии типа 50 (SPG50) — редчайшего генетического нейродегенеративного заболевания, с которым во всем мире диагностировано лишь около сотни случаев. Это инновационное лечение, ставшее возможным благодаря сотрудничеству между госпиталем SJD Barcelona Children’s Hospital и Фондом Колумбус (Fundación Columbus), открывает новые надежды для детей с ультраредкими патологиями в нашей стране.

SPG50 – это тяжелое заболевание, которое вызывает серьезные задержки моторного и когнитивного развития, нарушает речь, приводит к микроцефалии и постепенно вызывает выраженную мышечную спастичность. Без лечения оно может привести к частичной или полной утрате подвижности верхних и нижних конечностей.

Даниэль поступил в SJD Barcelona Children’s Hospital в мае при содействии Фонда Колумбус (Fundación Columbus), который сотрудничает с госпиталем, признанным в Испании центром национальной референции (CSUR) для пациентов с наследственной спастической парапарезией в рамках работы Отделения нейромышечных заболеваний. Обе организации в апреле этого года подписали соглашение о сотрудничестве с целью создать в Испании экосистему экспертных знаний в области передовых терапий для лечения редких заболеваний. В настоящее время такие болезни затрагивают около трех миллионов человек в нашей стране.

Специалисты SJD Barcelona Children’s Hospital связались с лечащим врачом Даниэля в больнице Малаги, после чего провели оценку его случая на основе лабораторных анализов, магнитно-резонансной томографии и клинического интервью с семьей. Это позволило подтвердить клиническое соответствие диагнозу SPG50 и определить, что пациент подходит для лечения с помощью экспериментальной генной терапии.

«Симптомы, наблюдаемые у пациентов с SPG50, могут проявляться и при других неврологических заболеваниях. Из-за этого во многих случаях бывает сложно поставить ранний диагноз, что приводит к задержке начала лечения», – отмечает Лаура Каррера (Laura Carrera), невропедиатр Отделения нейромышечных заболеваний госпиталя SJD Barcelona Children’s Hospital.

Инновационный подход, реализованный SJD Barcelona Children’s Hospital совместно с Фондом Колумбус, стал образцовым примером лечения ультраредких заболеваний в Испании. «Это хороший пример того, как следует подходить к лечению ультраредких заболеваний: через сотрудничество и альтруизм между фондом, центром, разрабатывающим терапию, и больницей, способной обеспечить безопасность, правильное применение и контроль лечения», – отмечает Андрес Насименто (Andrés Nascimento), координатор Отделения нейромышечных заболеваний госпиталя SJD Barcelona Children’s Hospital.

Испания на передовой инновационной терапии редких заболеваний

9 сентября Даниэль получил единственную дозу препарата Melpida, единственной существующей генной терапии для этого заболевания. Он стал самым младшим пациентом, прошедшим такое лечение в Испании, и одним из десяти детей, получивших его во всем мире. Интервенция, проведенная интратекально под контролем визуализации, прошла успешно и без побочных реакций. Мальчик провел в больнице всего два дня и сейчас показывает положительную динамику под наблюдением специалистов SJD Barcelona Children’s Hospital в координации с врачами из больницы Малаги.

Разработка и введение препарата Melpida командой специалистов SJD Barcelona Children’s Hospital стали возможны благодаря прочной международной сети сотрудничества. Препарат был создан в Юго-Западном медицинском центре Техасского университета (UT Southwestern Medical Center), при поддержке Терри Пироволакиса (Terry Pirovolakis), отца канадского мальчика, больного SPG50, который основал некоммерческую компанию Elpida Therapeutics в США для разработки этой терапии. Производство осуществила баскская биотехнологическая компания Viralgen, всемирно признанная в области вирусных векторов для генной терапии, а Фонд Колумбус (Fundación Columbus) обеспечил логистику и сопровождение семьи.

«История Даниэля показывает, что в Испании тоже можно получить доступ к передовым инновационным методам лечения, не выезжая за границу и не неся тяжелых финансовых и эмоциональных затрат для семей», – отмечает Дамия Тормо (Damià Tormo), президент Фонда Колумбус. «Продвижение в лечении ультраредких заболеваний возможно только благодаря альтруистическому сотрудничеству между исследовательскими центрами, референсными больницами и организациями, преданными делу глобального здоровья», — добавил он.

Опыт Даниэля дополняет истории еще четырех испанских детей, прошедших лечение, благодаря Фонду Колумбус, в референсных центрах как в Испании, так и за ее пределами. Двое из них участвовали в клиническом исследовании в Юго-Западном медицинском центре Техасского университета (UTSW, США), а еще двое, старше десяти лет, получили лечение в 2024 году в Стране Басков. Всего в мире десять пациентов прошли лечение генной терапией SPG50, и у всех наблюдаются когнитивные и моторные улучшения, особенно при раннем вмешательстве. Для нейродегенеративных заболеваний, подобных этому, быстрая диагностика и своевременное начало лечения имеют решающее значение, чтобы предотвратить развитие необратимой инвалидности.

В случае Даниэля, он продолжает лечение в SJD Barcelona Children’s Hospital, где ему назначена терапия иммуносупрессорами, чтобы организм хорошо переносил новое лекарство. Если положительная динамика сохранится, дозы будут постепенно снижаться, начиная с третьего месяца. Сейчас мальчик находится в Малаге, где проходит регулярные контрольные обследования, и ему нужно будет вернуться в Барселону только для проведения отдельных анализов. Чтобы определить, даст ли терапия положительные результаты, потребуется подождать от шести месяцев до одного года.