«К счастью, когда наша дочь родилась, глутаровая ацидурия уже входила в список заболеваний, включенных в неонатальный скрининг.»

Глутаровая ацидурия. Альберт, исследователь молекулярной биологии, никогда раньше не слышал о заболевании глутаровая ацидурия, пока его не диагностировали у его второй дочери, только что родившейся. Он вспоминает, что в тот день не спал всю ночь, а искал в интернете и читал научные статьи о глутаровой ацидурии.

Все произошло шесть лет назад, когда родилась Нурия. Альберт помнит, что беременность протекала без осложнений. «Моя жена — гинеколог, и она проходила множество обследований. Все результаты были нормальными», — рассказывает он. После рождения Нурии, как это принято, специалисты больницы сделали неонатальный скрининг (тест на пятке).

Через несколько дней им позвонили, чтобы сообщить, что в результатах неонатального скрининга был выявлен измененный показатель и что нужно привезти девочку на повторный анализ. «Сначала, — рассказывает Альберт, — мы спросили, связано ли это с муковисцидозом, потому что когда родилась наша первая дочь и ей сделали скрининг новорожденных, результат показал ложноположительный ответ на муковисцидоз. Но специалист, который с нами связался, сказал, что речь идет о другом показателе и о другом заболевании, и назначил нам прием на тот же день».

Второй анализ подтвердил, что у Нурии глутаровая ацидурия — редкое наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы, который отвечает за метаболизм определенных аминокислот (лизина, гидроксилизина и триптофана).

Из-за этого дефицита организм детей, страдающих глутаровой ацидурией, накапливает токсичные вещества, преимущественно в головном мозге. В первые дни жизни дети могут казаться здоровыми, но если болезнь не диагностировать и не лечить своевременно, большинство детей до трех лет испытывают острые неврологические кризы — особенно при лихорадочных состояниях или кишечных инфекциях — которые вызывают повреждения мозга, приводят к нарушениям двигательных функций и серьезным инвалидностям. Этот период уязвимости, связанный с необратимыми повреждениями мозга, продолжается до шести лет. Хорошая новость в том, что в большинстве случаев все эти проблемы можно предотвратить, соблюдая специальную диету, принимая добавки и следуя экстренным рекомендациям при температуре или инфекциях.

«Нам повезло, что когда родилась Нурия, глутаровая ацидурия уже входила в список заболеваний, включенных в неонатальный скрининг в Каталонии. Если бы она родилась на пару лет раньше, ее не диагностировали бы при рождении, и, скорее всего, мы бы узнали о болезни только после того, как она проявилась и вызвала повреждения», — объясняет отец. «Мы, — продолжает он, — могли видеть в ассоциации пациентов детей, родившихся раньше, которые сильно поражены и имеют высокий уровень инвалидности.»

Расширение неонатального скрининга

Поэтому Альберт призывает к расширению списка заболеваний, включенных в неонатальный скрининг. «В неонатальный скрининг должны быть включены все заболевания, которые можно диагностировать и для которых раннее лечение улучшает прогноз. Есть очень серьезные болезни, которые сегодня можно предотвратить, а также другие заболевания, при которых можно значительно улучшить качество жизни пациента, если их выявить и начать лечение как можно раньше. Также крайне важно, чтобы одинаковые заболевания скринировались по всей территории Испании. Это вопрос социальной справедливости: все дети должны иметь возможность своевременно получить лечение одних и тех же болезней, независимо от региона Испании, где они родились», — объясняет он.

Папа Нурии признает, что первые годы были тяжелыми. «У нас было много госпитализаций, потому что в первые годы, как это обычно бывает, дети часто болеют, и экстренные меры принимаются в больнице. Мы не водили Нурию в детский сад, чтобы минимизировать риск инфекций, и моя жена была вынуждена временно оставить работу. Также нас беспокоило, что Нурия не сможет получать такие важные для развития продукты, как мясо, рыба и яйца, но сегодня она — абсолютно здоровый ребенок, ведущий нормальную жизнь и даже занимающийся художественной гимнастикой», — заключает Альберт.