«Постановка диагноза — это право и приоритет в области редких заболеваний, позволяющее действовать и предотвращать их развитие»

Проект Únicas SJD — это масштабная стратегия, разработанная в госпитале SJD Barcelona Children's Hospital, с целью улучшения диагностики, лечения, ухода и научных исследований редких заболеваний. Ее стратегическим директором является Энкарна Гильен (Encarna Guillén). Несмотря на то что она присоединилась к команде недавно, ее карьерный путь впечатляет. Педиатр и клинический генетик, ранее она возглавляла Отделение медицинской генетики и Службу педиатрии в Университетской клинической больнице Virgen de la Arrixaca (Мурсия). Она принимала участие в разработке стратегий по редким заболеваниям на различных уровнях и уже много лет входит в Консультативный комитет Федерации редких заболеваний (FEDER).

Она является доцентом Университета Мурсии и ведущим исследователем в IMIB-Pascual Parrilla, где участвует в ряде национальных проектов, связанных с геномикой и педиатрической персонализированной медициной. Кроме того, Энкарна Гильен занимает должность президента Испанской ассоциации клинической генетики и вице-президента секции медицинской генетики UEMS (Европейский союз врачей-специалистов), откуда продолжается активная работа по официальному признанию медицинской специализации по генетике в Испании.

Какие задачи вы выполняете в госпитале SJD Barcelona Children's Hospital?

Я координирую работу Отдела генетики SJD Barcelona Children’s Hospital, который объединяет Службы медицинской и лабораторной генетики, где в мультидисциплинарной команде совместно работают замечательные коллеги, продвигая развитие и применение геномной медицины в SJD Barcelona Children’s Hospital. Цель нашего отдела — ускорить и сделать более точной диагностику у детей с подозрением на генетическое заболевание, а также охарактеризовать их болезни, чтобы определить пути эффективного лечения. Кроме того, я отвечаю за стратегическое руководство проекта Únicas SJD.

Как бы вы объяснили, что такое Únicas SJD?

Проект Únicas SJD — это стратегический план, направленный на адаптацию медицинской помощи детям с редкими заболеваниями с учетом комплексного и интегрированного подхода. Он включает модель ухода 360°, позволяющую оказывать помощь пациентам в любом месте и в любое время, а также программу, обеспечивающую более раннюю и точную диагностику, расширение доступа к современным терапиям и использование данных искусственного интеллекта как для специалистов, так и для самих пациентов.
Все это реализуется в рамках сотрудничества с пациентами и их семьями, которые участвуют в процессе и помогают отслеживать, как достижения проекта положительно влияют на их повседневную жизнь.

Что послужило мотивацией для создания этой стратегии по лечению редких заболеваний?

Эта идея возникла внутри госпиталя, когда стало очевидно, что число детей, живущих с редкими, хроническими и нередко дегенеративными заболеваниями, постоянно растет. Эти пациенты нуждаются в гораздо более всестороннем уходе — как внутри больницы, так и за ее пределами, чтобы улучшить качество их жизни. Необходимые им медицинские и поддерживающие услуги должны быть доступны дома или в образовательной среде, где они развиваются. Все это побудило команду SJD Barcelona Children’s Hospital задуматься о создании трансформационной стратегии, которая позволит двигаться вперед во всех этих направлениях.

Это амбициозный проект

Да, именно поэтому так важно работать в мультидисциплинарных командах и, прежде всего, в сотрудничестве с другими центрами, специалистами и инициативами, занимающимися исследованием и лечением редких заболеваний. Например, в 2023 году была создан проект Únicas, инициированный госпиталем SJD Barcelona Children’s Hospital совместно с Испанской федерацией редких заболеваний (FEDER), под руководством и координацией Министерства здравоохранения Испании и при финансировании из фонда Next Generation. Этот проект, объединяющий 30 медицинских центров страны, ставит своей целью создание платформы для обмена данными, которая поможет ускорить диагностику и улучшить доступ к лечению, сокращая при этом необходимость поездок для пациентов и их семей.

Почему диагноз имеет такое большое значение?

Диагностика — это критически важная отправная точка, позволяющая принимать обоснованные клинические решения, менять прогноз и качество жизни пациента и его семьи, а также расширять знания и улучшать подход к лечению заболеваний в будущем. Считается, что около 80% редких заболеваний имеют генетическую природу, поэтому развитие и внедрение геномных технологий играют ключевую роль в том, чтобы сделать диагностику максимально ранней и точной.

О каких сроках идет речь?

В среднем диагностика редкого заболевания после появления первых подозрений занимает около 5–6 лет. Это неприемлемо долгий период, причем у 20% пациентов он превышает 10 лет, а некоторые люди умирают, так и не получив диагноз. На самом деле, 35% случаев смерти детей младше одного года связаны с редкими заболеваниями. Время играет решающую роль, иногда мы просто не успеваем вмешаться целенаправленно и персонализированно, чтобы помощь действительно была эффективной. Диагностика в этой области является правом пациента и абсолютным приоритетом.

Именно поэтому мы считаем важным, чтобы после завершения стандартного этапа генетических исследований, предусмотренного основным пакетом услуг Национальной системы здравоохранения (SNS), пациент не был забыт, а был включен в нашу программу “случаев без диагноза”, которая координируется вместе с IMPaCT GENóMICA — национальной сетевой инфраструктурой, обеспечивающей равный доступ к углубленным генетическим исследованиям высокой сложности. Ее цель — постепенно решать диагностические случаи по мере развития технологий и научных знаний.

Что позволит выявлять больше редких заболеваний?

Неонатальный скрининг позволяет выявить заболевание еще до появления симптомов, что имеет решающее значение, поскольку многие болезни становятся необратимыми, если диагноз ставится слишком поздно и лечение начинается несвоевременно. Поэтому возможность опережать события дает нам гораздо больше возможностей.

В настоящее время мы участвуем в двух новых национальных проектах по геномному неонатальному скринингу, в дополнение к предыдущему проекту GenNatal. Один из них — GeneBorn, в котором участвуют все автономные сообщества и который включает выборку из 1000 новорожденных. Другой — CrinGenEs, в котором участвуют девять автономных сообществ и который работает с выборкой из 2500 новорожденных, где скрининг будет основан на генетических инструментах для выявления более 300 различных заболеваний. По сравнению с текущим количеством заболеваний, охватываемых скринингом (около 40), это представляет собой очень важный качественный шаг вперед.

В мировом масштабе, как прогнозируется будущее исследований и лечения редких заболеваний?

В последние годы в области диагностики достигнуты значительные успехи, поскольку генетические технологии развиваются чрезвычайно быстро. Однако в сфере лечения лишь около 6% редких заболеваний в настоящее время имеют специфическую терапию. С этой точки зрения крайне важно продолжать исследования новых методов лечения, и, без сомнения, Платформа передовых терапий в нашем госпитале уже вносит и будет вносить вклад в это направление. Генная терапия, а также лечение с использованием РНК и белков открывают новые перспективы и дают большую надежду на изменение естественного течения многих заболеваний и улучшение качества жизни пациентов.

А в Отделении генетики госпиталя SJD Barcelona Children's Hospital, что вы хотели бы развивать?

В нашем Генетическом отделении мы стремимся развивать геномную медицину в госпитале, опираясь на комплексный и мультидисциплинарный подход, чтобы проводить профилактику (через генетическое консультирование), раннюю диагностику и способствовать выявлению новых методов терапии, которые улучшат качество жизни детей, живущих с редкими генетическими заболеваниями.

С этой целью в настоящее время обновляется вся инфраструктура, связанная с геномикой: системы хранения и интеграции данных, процессы аккредитации, кадровое обеспечение и клинические протоколы. Также формируются мультидисциплинарные команды для каждого типа генетических заболеваний.

Кроме того, мы работаем над интеграцией и внедрением генетики и геномики во все клинические службы госпиталя на междисциплинарном уровне, чтобы обеспечить более раннюю и точную диагностику пациентов и содействовать их персонализированному лечению, а также развиваем сотрудничество в рамках национальных и международных сетей и проектов.

И мы будем помнить о детях, которые остались без диагноза после проведения стандартных клинических исследований. Именно потому, что наука пока еще не смогла выявить соответствующие гены или существующие технологии не позволяют сделать это должным образом. Таких пациентов необходимо периодически переобследовать с учетом новых знаний и технологических возможностей. В этом смысле наличие программ по ведению случаев без диагноза является абсолютно необходимым, и именно такую программу планируется реализовать в госпитале SJD Barcelona Children's Hospital.