SJD Barcelona Children's Hospital является одинственным госпиталем в Испании, где проводится генная терапия метахроматической лейкодистрофии

С 2020 года существует одобренная генная терапия для лечения метахроматической лейкодистрофии, тяжелого дегенеративного метаболического заболевания, которое в основном поражает маленьких детей. Однако, до недавнего времени детям, подходящим для получения этого лечения, приходилось ездить в Милан, поскольку в Испании не было ни одного аккредитованного центра. Недавно госпиталь SJD Barcelona Children's Hospital получил аккредитацию в качестве референтного центра в Испании для проведения этой генной терапии.

Метахроматическая лейкодистрофия является редким заболеванием, которое приводит к разрушению белого вещества головного мозга. Дети, страдающие этим метаболическим заболеванием, в первые месяцы жизни развиваются нормально, однако затем у них происходит выраженный регресс: снижается мышечный тонус, появляются трудности при ходьбе и приеме пищи.

В настоящее время не существует лечения, способного обратить уже возникшие последствия заболевания, однако существует генная терапия, которая позволяет остановить его развитие. Она заключается в заборе крови у пациента, последующей модификации клеток в лабораторных условиях путем введения корректной копии дефектного гена и последующем возвращении этих клеток пациенту посредством инфузии. Кандидатами для проведения данной терапии являются дети младше 30 месяцев без симптомов заболевания, а также дети в возрасте от 30 месяцев до 7 лет с очень легкими проявлениями болезни, как двигательными (неустойчивость, дрожание), так и когнитивными (незначительная задержка развития речи или понимания).

«Тот факт, что терапию необходимо применять до появления у ребенка первых симптомов, является очень серьезным ограничением, – объясняет невролог и руководитель Отделения врожденных метаболических заболеваний, Àngels García Cazorla. – В настоящее время не существует повсеместной программы неонатального скрининга, и ранняя диагностика таких детей представляет значительную сложность. Поэтому основными кандидатами для этой терапии являются братья и сестры детей, у которых заболевание уже было диагностировано», отмечает Касорла.

Подготовка специалистов

Чтобы предоставить медицинским специалистам инструменты, которые помогут им выявлять таких пациентов и способствовать ранней диагностике, детский госпиталь SJD Barcelona Children's Hospital организовал специализированную научно-практическую встречу, посвященную метахроматической лейкодистрофии, для медицинских работников и ассоциаций пациентов. Инициатором мероприятия выступило Отделение врожденных метаболических заболеваний Службы неврологии, в частности врачи Alejandra Darling, Maria del Mar O’Callaghan и Àngels García Cazorla.