DIPG (glioma difuso intrínseco de tronco)

El DIPG (glioma difuso intrínseco de tronco) es el tumor más frecuente del tronco cerebral en niños, una parte sumamente sensible y vital del ser humano. Como en la mayoría de tumores del desarrollo, desconocemos por qué estas células malignas invaden difusamente el tronco cerebral de manera específica. Ocurre habitualmente en niños de entre 5 y 10 años. Los síntomas son bastante característicos, consistiendo en alteraciones en el movimiento de la cara, problemas al tragar, al andar y falta de fuerza en brazos o piernas. Estos síntomas habitualmente se instauran en pocas semanas. Desafortunadamente no existe un tratamiento curativo para esta enfermedad.

Abordaje diagnóstico

El DIPG es una enfermedad que se diagnostica en base a los síntomas típicos descritos anteriormente y por criterios radiológicos bien definidos en la resonancia magnética. A día de hoy, la biopsia no es indispensable para confirmar el diagnóstico. Sin embargo, centros de referencia como el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, involucrados en proyectos de investigación y/o ensayos clínicos en los que el análisis del tejido tumoral es indispensable, valoran la realización de este procedimiento en el momento del diagnóstico. 

La biopsia habitualmente confirma la existencia de un tumor de estirpe glial. El análisis molecular de estos tumores ha desvelado que en la mayoría de ellos (80% de los casos) se identifica una mutación en el gen K27M en dos variantes, la H3.3 (60% de casos) y la H3.1 (20% de los casos). Estas alteraciones moleculares en combinación con otras alteraciones genéticas (e.g. p53, ACVR1, PDGFR) son fundamentales para la iniciación, desarrollo y progresión de la enfermedad.