Glioma de alto grado y difuso de línea media K27M mutado (DIPG)

Descripción de la patología

Como en la mayoría de tumores del desarrollo, desconocemos por qué estas células malignas invaden difusamente el tronco cerebral de manera específica. Ocurre habitualmente en niños de entre 5 y 10 años.

Los síntomas son bastante característicos, consistiendo en alteraciones en el movimiento de la cara, problemas al tragar, al andar y falta de fuerza en brazos o piernas. Estos síntomas habitualmente se instauran en pocas semanas. Desafortunadamente no existe un tratamiento curativo para esta enfermedad.

Diagnóstico

El DIPG es una enfermedad que se diagnostica en base a los síntomas típicos descritos anteriormente y por criterios radiológicos bien definidos en la resonancia magnética. A día de hoy, la biopsia no es indispensable para confirmar el diagnóstico. Sin embargo, centros de referencia como el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, involucrados en proyectos de investigación y/o ensayos clínicos en los que el análisis del tejido tumoral es indispensable, valoran la realización de este procedimiento en el momento del diagnóstico.

La biopsia habitualmente confirma la existencia de un tumor de estirpe glial. El análisis molecular de estos tumores ha desvelado que en la mayoría de ellos (80 % de los casos) se identifica una mutación en el gen K27M en dos variantes, la H3.3 (60 % de casos) y la H3.1 (20 % de los casos). Estas alteraciones moleculares en combinación con otras alteraciones genéticas (e.g. p53, ACVR1, PDGFR) son fundamentales para la iniciación, desarrollo y progresión de la enfermedad.

Tratamiento

La radioterapia focal (dirigida al tumor) es el único tratamiento que en la mayoría de pacientes con DIPG consigue una reducción en el tamaño del tumor y mejoría de los síntomas.

El Hospital Sant Joan de Déu ofrece la realización de biopsia a los pacientes que diagnosticamos. A partir de estas muestras intentamos establecer líneas celulares y modelos animales.

También caracterizamos molecularmente las lesiones con el objetivo de identificar potenciales dianas terapéuticas.

Investigación

Ensayo clínico de inmunoterapia

Está en curso un ensayo clínico con vacunas de células dendríticas. El reclutamiento de pacientes se ha completado y se están evaluando las respuestas obtenidas. Se esperan resultados que puedan ser la base de futuras versiones de este tratamiento.

Investigación en SJD y global

Actualmente existen una serie de ensayos clínicos en distintos centros del mundo que exploran tratamientos novedosos dirigidos a esta enfermedad.

Participación de las familias en la investigación

Numerosas familias de pacientes afectados por el DIPG mantienen el contacto con el hospital y participan de forma activa en la captación de fondos. El Fondo Alicia Pueyo es uno de ellos y trabaja también para informar a las familias.