Una adolescente chilena con síndrome de CLOVES es operada con éxito de una escoliosis

Martina nació con una enfermedad rara llamada síndrome de CLOVES que se caracteriza por un sobrecrecimiento lipomatoso cutáneo, anomalías vasculares linfáticas y anomalías esqueléticas (escoliosis, luxación de cadera y la médula anclada).

Julia, madre de Martina, explica que el síndrome de CLOVES producía que Martina tuviera masas en distintas partes del cuerpo, sangrados, coágulos e infecciones frecuentes, por lo que pasó sus primeros años de vida hospitalizada. A los cuatro años y medio, un tratamiento inmunosupresor estabilizó su problema vascular y entonces la niña empezó a llevar una vida más normal, pese a sus limitaciones físicas.

A los diez años, Martina desarrolló una escoliosis progresiva que llegó a 125 grados. Su familia buscó especialistas en Chile que pudieran operarla, pero todos los equipos médicos que consultaron, rechazaron el caso por la complejidad y los riesgos asociados a su trastorno de coagulación. Por ello, la familia decidió buscar atención médica en el extranjero.

Tras consultar con otro hospital americano, contactaron con el SJD Barcelona Children’s Hospital y enviaron todo su historial clínico. A los pocos días, recibieron una respuesta con un plan de tratamiento y decidieron venir a Barcelona, porque en este Hospital encontraron el equipo multidisciplinario que necesitaban, formado por profesionales de hematología, dermatología, traumatología, neurocirugía, anestesiología (con experiencia en el sangrado y coagulación), dispuestos a asumir el riesgo y trabajar en equipo para operar a su hija.

Un tratamiento en tres etapas

En primer lugar, el Dr. José Hinojosa, jefe del Servicio de Neurocirugía, operó a Martina para liberar su médula espinal, que estaba adherida a las estructuras adyacentes, fruto de una malformación en la parte final del canal medular. El objetivo era prevenir posibles complicaciones derivadas del estiramiento de la médula espinal, necesario para obtener el alineamiento de la columna vertebral, sin causar problemas graves.

Posteriormente, le pusieron un halo ortopédico para ayudar a movilizar la columna, porque la escoliosis estaba tan avanzada que sus órganos se estaban desplazando hacia el lado izquierdo. A los tres meses de llevar el halo, volvieron a operar a Martina para corregir la escoliosis. La intervención, liderada por el Dr. Alejandro Peiró, jefe de la Unidad de Cirugía de Columna Pediátrica, fue un éxito y la paciente ha progresado tras la intervención.

Martina comenta que “tras pasar por seis equipos de traumatología en mi país, pensaba que aquí tampoco podrían operarme. No podía creerme que finalmente me operarían de escoliosis, para mí fue ¡wow! Me hizo mucha ilusión. Estoy muy agradecida con el equipo de este hospital porque fue el único que se atrevió a operarme”.

El Dr. Rubén Berrueco, jefe del Servicio de Hematología, comenta que el caso de Martina era especialmente complejo debido al antecedente de una tromboembolia pulmonar en una cirugía previa. Esto, junto con una predisposición a la trombosis derivada de la propia malformación, precisó de un manejo exhaustivo del tratamiento anticoagulante que, por un lado reduce el riesgo de trombosis, aunque por otro lado, aumenta muchísimo el riesgo hemorrágico durante y tras las cirugías.

Primer caso de escoliosis grave en una paciente con CLOVES tratado en el SJD

Aunque el hospital no había tratado antes a un paciente con el síndrome de CLOVES que también tuviera una escoliosis grave, los médicos estaban dispuestos a asumir el reto y encontrar una solución para tratar la escoliosis de Martina.

La Unidad de Anomalías Vasculares del Hospital, liderada por la Dra. Eulàlia Baselga, tiene una amplia experiencia en pacientes con malformaciones vasculares. La Dra. Baselga, comenta: “La historia de Martina es también la historia de una familia que nunca dejaron de buscar opciones para ella. Su determinación ha sido tan crucial como nuestro trabajo en equipo. En el SJD Barcelona Children’s Hospital unimos la experiencia de múltiples especialidades para ofrecer una respuesta coordinada y humana a los casos más complejos. Ver la evolución de Martina nos recuerda el valor de las familias que luchan sin descanso y refuerza nuestro compromiso de acompañarlas con hospitalidad, rigor, respeto y esperanza.”

Planificación 3D de la operación

El equipo del Hospital especializado en escoliosis, liderado por el Dr. Peiró, realiza más de 200 intervenciones cada año. Planificaron la cirugía con una maqueta 3D y tenían varios escenarios pensados para la intervención de Martina.

La madre de Martina explica que “esta operación ha mejorado ostensiblemente la calidad de vida de mi hija. Si no se hubiera operado, la curvatura habría aumentado, y en algún momento hubiera podido tener un fallo respiratorio o cardíaco”, afirma. “Ahora Martina se siente mucho mejor. Tener una enfermedad rara, no es solo la enfermedad en sí, sino que la sociedad también te hace sentir más raro de lo que eres.”

Martina y su familia ya han regresado a Chile. A partir de ahora realizarán el seguimiento de su enfermedad con la dermatóloga especialista en su país, que conoce a la Dra. Baselga, y ya han acordado su tratamiento.

Julia, madre de Martina, sonríe con gratitud mientras reflexiona sobre su experiencia “En este Hospital cada dificultad se convirtió en una oportunidad. En lugar de obstáculos, encontré apoyo médico incondicional y un equipo médico que nunca se rindió.”