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Enfermedades Neuromusculares: qué nos hace diferentes

La gran mayoría de enfermedades neuromusculares son de causa genética, pero los niños presentan cuadros clínicos complejos con síntomas que, en ocasiones, dificultan el diagnóstico. Por ello el proceso es complejo y requiere una interpretación adecuada de los resultados de pruebas bioquímicas, neurofisiológicas y genéticas que permitan la confirmación diagnóstica.

Nuestro equipo de neurólogos pediátricos se ha especializado en el estudio de electromiografía con una orientación específica sobre la ENM en la infancia que muy pocos centros en España pueden ofrecer. La colaboración constante entre los servicios de Diagnóstico por la Imagen, Anatomía Patológica y Laboratorio, así como Genética y el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) son la base para lograr el diagnóstico de los pacientes.

Acreditaciones de excelencia y redes de investigación

El Ministerio de Sanidad nos ha reconocido con una acreditación CSUR en Enfermedades Neuromusculares Raras. Igualmente, formamos parte de la red europea Rare Neuromuscular Diseases. Compartimos información con otros centros para la investigación y todos nuestros pacientes con miastenias congénitas forman parte del Registro Nacional de enfermedades neuromusculares. Asimismo, todos nuestros pacientes con atrofia muscular espinal (AME) participan en el estudio de la evolución de la enfermedad.

Tratamiento integral de la patología neuromuscular

Disponemos de la Unidad de Tratamiento Integral de Patología Neuromuscular (UTIN). Los pacientes con estas enfermedades necesitan un amplio apoyo clínico y psicosocial especializado. Por ello trabajamos con otros servicios y unidades de forma estrecha y frecuente. Es el caso de los servicios de Rehabilitación, Gastroenterología, Ortopedia, Neonatología, UCI, Neumología o Cardiología, entre otros.

Especializados en enfermedades neuromusculares pediátricas

Somos el único centro de España dedicado exclusivamente a estas patologías. Hacemos un seguimiento de nuestros pacientes a través de la valoración de escalas funcionales específicas, que aplicamos en más del 50% de los casos. Esto nos permite mejorar el conocimiento sobre estas enfermedades para buscar posibles dianas terapéuticas y biomarcadores. Gracias a la alta especialización del equipo hemos implantado un programa de prolongación de la marcha en pacientes con distrofia muscular de Duchenne.

Trabajo coordinado para un diagnóstico preciso

En la actualidad entre un 30% y un 40% de los pacientes con ENM están a la espera de un diagnóstico genético. Una cuarta parte de las consultas que llegan a nuestra Unidad proceden de fuera de Cataluña con el objetivo de confirmar el tipo de patología que tienen los pacientes.
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