La gran mayoría de enfermedades neuromusculares son de causa genética, pero los niños presentan cuadros clínicos complejos con síntomas que, en ocasiones, dificultan el diagnóstico. Por ello el proceso es complejo y requiere una interpretación adecuada de los resultados de pruebas bioquímicas, neurofisiológicas y genéticas que permitan la confirmación diagnóstica.
Nuestro equipo de neurólogos pediátricos se ha especializado en el estudio de electromiografía con una orientación específica sobre la ENM en la infancia que muy pocos centros en España pueden ofrecer. La colaboración constante entre los servicios de Diagnóstico por la Imagen, Anatomía Patológica y Laboratorio, así como Genética y el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) son la base para lograr el diagnóstico de los pacientes.