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Bronquiolitis

Las infecciones respiratorias en pacientes pediátricos se han adelantado este año, con un brusco aumento. Llama al 061 (Salut Respon), te orientarán sobre si es necesario o no acudir a Urgencias. Consulta qué es la bronquiolitis y las medidas de prevención en CanalSalut.

En FAROS Sant Joan de Déu puedes consultar las medidas de prevención y tratamiento indicadas y porqué se ha producido la situación actual.

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Enfermedades Raras

Paciente jugando en el hall del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

El Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona avanza en el tratamiento y en la investigación de enfermedades poco frecuentes.

Por tratarse de un centro universitario de referencia y de tercer nivel, en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona atendemos pacientes complejos derivados de muchos lugares de Cataluña, de España y de otros lugares del mundo. Entre ellos, tradicionalmente llevamos muchos años tratando a un número considerable de niños que padecen enfermedades raras, que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

Tenemos experiencia en más de 1.200 tipos de enfermedades poco frecuentes. Tres cuartas partes de ellas afectan a menos de 4 niños, siendo reconocidas como ultra-raras. Por lo tanto, somos uno de los centros de España con mayor experiencia en el manejo clínico de enfermedades raras.

Esta amplia experiencia nos hace únicos y por eso en el año 2015 el Hospital creó un servicio transversal específico, el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), cuyo objetivo es avanzar en el tratamiento y en la investigación en torno a enfermedades poco frecuentes.

Si deseas contactar con el IPER para una valoración de un paciente en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona envíanos tu solicitud.

Acreditaciones

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es uno de los tres centros miembros de la primera red de unidades clínicas expertas (XUEC), en sus siglas en catalán) de atención a las enfermedades minoritarias creada por el Servei Català de la Salut. 
 

¿Por qué Sant Joan de Déu?

Nuestra amplia experiencia

Hemos tratado más de 12.000 pacientes con enfermedades raras en los últimos años.

Más información
Atención personalizada e integral al paciente y las familias

Cada uno de nuestros pacientes cuenta con un gestor del caso, un profesional que coordina la asistencia para organizar la agenda y facilitar la vida al máximo a las familias.

Más información
Investigación y divulgación

Investigamos en torno a un gran número de enfermedades raras. Por lo tanto, el paciente puede contribuir y beneficiarse de los avances que vamos consiguiendo.

Más información

Especialidades y servicios

Pruebas que realizamos

Estudios genómicos
Consejo genético

Equipo

Transformamos la rareza en conocimiento, para así cuidar y curar a los niños y niñas con enfermedades raras.

Adrián Alcalá San Martin
Biólogo genetista
Mar Borregan Prats
Asesora genética
Diana Salinas Chaparro
Asesora genética
Leticia Pías Peleteiro
Neuropediatra
Guerau Fernández Isern
Bioinformático clínico
Joan Maynou Fernández
Bioinformático clínico

Jornada para familias del Día Mundial de las Enfermedades Raras

Jornada para familias del Día Mundial de las Enfermedades Raras
https://www.youtube.com/watch?v=qjEZSx_Y7VU

Historias de pacientes

Primera guía clínica para profesionales y familias sobre el síndrome de Schaaf-Yang
Sant Joan de Déu acoge el centro europeo de referencia para pacientes de Ucrania con enfermedad minoritaria
"Gracias a la investigación, mi hija ha podido volver a caminar"

Investigación

Investigación clínica

En el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) llevamos a cabo diferentes proyectos de investigación clínica. Investigamos sobre el síndrome de Lowe, los defectos congénitos de la glicosilación, las enfermedades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro (ENACH) en colaboración con el Servicio de Neurología, y las distrofias hereditarias de retina (enfermedad de Stargardt, amaurosis congénita de Leber, acromatopsia, retinosquisis ligada al X y distrofia de conos), en colaboración con el Servicio de Oftalmología.

Todos los detalles sobre nuestra investigación se encuentran en el portal Share4Rare.

Las actividades científicas del IPER también incorporan los proyectos de investigación que se llevan a cabo en el Servicio de Medicina Genética y Molecular y en el Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD).

Investigación básica y traslacional

En el IRSJD trabaja el grupo de Neurogenética y Medicina Molecular, orientado a conocer las bases celulares, moleculares, fisiopatológicas y terapéuticas de trastornos neurogenéticos, empleando aproximaciones genómicas, modelos celulares y modelos animales en ratones transgénicos y knockout, y ensayos preclínicos.

Investigamos enfermedades neuromusculares (neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, ataxia de Friedreich), enfermedades del sistema nervioso central como parkinsonismos y otros trastornos del movimiento, la enfermedad de Menkes y trastornos del neurodesarrollo, como el síndrome de Coffin-Siris.

Docencia

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es un hospital universitario adscrito a la Universitat de Barcelona. Compartimos nuestro conocimiento y formamos a profesionales para que puedan especializarse en medicina de alta complejidad.

Formación especializada a profesionales internos residentes (MIR-FIR)

Los miembros del servicio participan de forma activa en la docencia de pregrado y posgrado de la Universitat de Barcelona. Entre estas actividades cabe resaltar la docencia de Pediatría en el Grado de Medicina, en la formación de MIR de Pediatría y FIR de Bioquímica clínica.

Máster de Genética clínica y enfermedades minoritarias

Formación teórica y práctica en Genética clínica y humana, dirigida a graduados en Medicina y Cirugía, especialistas en Pediatría, Medicina Interna, Obstetricia y Ginecología y otras especialidades médicas, y graduados en disciplinas del ámbito de la Biomedicina con máster universitario.

  • Dirección: Dr. Francesc Palau Martínez
  • Número de créditos: 120 ECTS
  • Duración: 2 años

Máster de Neuropediatría

Formación teórica y práctica en Neuropediatría, dirigida a licenciados en Medicina y Cirugía. Especialistas en Pediatría y Neurología.

  • Dirección: Dr. Jaume Campistol Plana
  • Número de créditos: 154 ECTS
  • Duración: 2 años

Contacta con nosotros

En el IPER podemos hacer la valoración de un paciente. Para iniciar el proceso envíanos tu solicitud a través del siguiente formulario.