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Enfermedades Metabólicas Congénitas

Tratamos con terapias personalizadas las patologías del metabolismo que se expresan en forma de enfermedades neurológicas.

La Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es un referente nacional y europeo en el tratamiento de patologías metabólicas. Ofrecemos una atención al paciente basada en la experiencia, la investigación y el trabajo colaborativo con redes de investigación, con la finalidad de desarrollar tratamientos individualizados.

Hemos sido reconocidos con la acreditación CSUR del Ministerio de Sanidad como unidad de referencia dentro del Servicio de Neurología. También formamos parte de la red europea MetabERN (European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders), en la cual coordinamos un subgrupo de trabajo especialmente dedicado a las enfermedades neurometabólicas.  

Qué son las enfermedades metabólicas congénitas

Estas patologías, también conocidas como errores congénitos del metabolismo (ECM) son enfermedades que tienen su origen en una alteración genética, concretamente de una proteína o de una enzima que hace que un proceso metabólico quede bloqueado. Este bloqueo altera la función normal de algunas células y órganos, y se manifiesta en una serie de síntomas particulares en cada paciente, entre los cuales puede haber varios tipos de síndromes neurológicos.

Este grupo de patologías es muy amplio pero se puede estructurar en una clasificación vigente que actualmente se está transformando de forma significativa, gracias a un mayor conocimiento de los mecanismos básicos de cada una de ellas. Los principales grupos por el tipo de afectación que tienen son, a grandes rasgos, los siguientes:

ECM de las moléculas pequeñas

Afectan al metabolismo intermediario. Es el caso de las aminoacidopatías (fenilcetonuria o PKU y aciduria propiónica). También agrupa los defectos de los carbohidratos o de los neurotransmisores y neuromoduladores.

ECM del metabolismo energético

Se caracterizan por una deficiencia en la producción o utilización de energía, Incluyen las enfermedades mitocondriales, los defectos de piruvato o las glucogenosis (musculares o hepáticas), entre otros.

ECM de las moléculas complejas

Es la clasificación de las enfermedades que interfieren en la síntesis de grandes moléculas. Se manifiestan con síntomas permanentes y no relacionados con la alimentación. Engloban las enfermedades lisosomales (mucopolisacaridosis, oligosacaridosis, esfingolipidosis, etc.), perixosomales (enfermedad de Zelweger, adrenoleucodistrofia ligada al X) y los defectos congénitos de la glicosilación, así como otros ECM.

Diagnosticamos una media de 80 pacientes al año

Estas enfermedades, también conocidas como metabolopatías congénitas, se consideran enfermedades raras o minoritarias. A pesar de ser enfermedades de baja frecuencia, los errores congénitos del metabolismo (ECM) constituyen un grupo numeroso del que se han identificado alrededor de 800 enfermedades distintas. En un 90% de los casos están asociadas a alguna afectación neurológica. Actualmente, en Cataluña, una veintena de ECM se puede detectar de forma precoz mediante un cribado en el período neonatal basado en los protocolos estandarizados.

En la Unidad de Enfermedades Congénitas del Metabolismo diagnosticamos 80 pacientes cada año, un tercio de los cuales son lactantes. Esta cifra ha aumentado durante los últimos años gracias al diagnóstico precoz, que nos permite adecuar cada vez más los tratamientos a cada paciente y reducir futuras complicaciones. Nuestra Unidad también gestiona muestras externas de otros centros que solicitan un servicio de segunda opinión para ofrecer un diagnóstico más preciso.

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