Un algoritmo de inteligencia artificial permite diagnosticar con alta precisión una enfermedad rara neuromuscular

La Unidad de Microscopía Confocal e Imagen Celular del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el grupo de Investigación Aplicada en Enfermedades Neuromusculares del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), junto con el Institut de Robòtica i Informàtica Industrial (CSIC-UPC), han demostrado que la inteligencia artificial puede mejorar significativamente el diagnóstico de la distrofia muscular congénita relacionada con el colágeno VI (COL6-CMD), una enfermedad rara de aparición precoz. Esta patología se incluye dentro del grupo de distrofias musculares congénitas y está causada por mutaciones genéticas que alteran proteínas esenciales para el funcionamiento del músculo, como el colágeno VI.

En el estudio publicado en la revista Computers in Biology and Medicine, los investigadores han utilizado técnicas de inteligencia artificial para analizar imágenes celulares y lograr un diagnóstico más preciso de la distrofia muscular congénita. Según Mònica Roldán, responsable de la Unidad de Microscopía Confocal e Imagen Celular de Sant Joan de Déu, “nuestra metodología convierte las imágenes celulares en información clave para identificar a los pacientes afectados, incluso en casos leves que podrían confundirse con los controles. Esta herramienta complementa la labor diaria de los profesionales de la salud y siempre se desarrolla bajo la experiencia de investigadores en patología neuromuscular”.

El modelo desarrollado ha alcanzado una precisión muy alta y ya se está aplicando en el flujo clínico del Hospital Sant Joan de Déu. Este trabajo representa un paso adelante en el uso de la inteligencia artificial para diagnosticar enfermedades raras. Además, forma parte del proyecto europeo BE-LIGHT, que impulsa nuevas herramientas de diagnóstico biomédico mediante tecnologías ópticas y aprendizaje automático.