Identificado un gen que puede servir como biomarcador para predecir la respuesta a un tratamiento del rabdomiosarcoma

Un equipo liderado por el Institut de Recerca Sant Joan de Déu ha identificado el gen PRKG1 como un factor clave que impide la diferenciación muscular de las células tumorales en el rabdomiosarcoma infantil y ha demostrado, por primera vez, que un fármaco que actua como inhibidor de AKT resulta eficaz en modelos animales desarrollados a partir de muestras de pacientes del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. 

Este avance, publicado en Nature Communications, supone un paso importante hacia el desarrollo de nuevas terapias dirigidas para este tumor pediátrico, uno de los más frecuentes y agresivos en niños.

El estudio identifica el gen PRKG1 como un elemento clave en la biología del rabdomiosarcoma y como un posible biomarcador capaz de predecir qué pacientes responderán mejor al tratamiento con el fármaco Ipatasertib, que ya se está probando en ensayos clínicos para diversos tipos de cáncer. Los modelos celulares y animales demuestran que los tumores con niveles más altos de este gen presentan una respuesta terapéutica más marcada, abriendo la puerta a un enfoque más personalizado.

“Haber demostrado la eficacia de este fármaco en modelos derivados de pacientes nos da mucha esperanza para seguir avanzando hacia tratamientos más específicos y menos agresivos”, explica la Dra. Estela Prada, investigadora del grupo de Sarcomas y Neuroblastoma del IRSJD y primera autora del estudio. Esta investigación ha contado con la colaboración del Hospital del Mar Research Institute, el IRB Barcelona, el Barcelona Institute of Science and Technology (BIST) y la empresa biotecnológica Nostrum Biodiscovery.

La familia de Cristina

Este logro ha sido posible gracias al compromiso de la familia de Cristina, una niña que falleció a causa de un rabdomiosarcoma. Sus padres crearon una campaña que ha recaudado más de 600.000 euros, con el apoyo destacado de la Fundación Leo Messi, y que permitió incorporar a la investigadora Estela Prada al proyecto.

A pesar del gran avance que supone demostrar la eficacia de un fármaco en modelos preclínicos, la investigación continúa. El siguiente paso es poder evaluar este tratamiento en ensayos clínicos con pacientes pediátricos.