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Primera guía clínica para profesionales y familias sobre el síndrome de Schaaf-Yang

25 Octubre 2022
Professional de la Unitat de Recerca Clínica

El trabajo ha permitido conocer qué efectos causa la proteína truncada de MAGEL2 en la fisiología de las células y acaba de publicarse en un artículo de la revista Journal of Medical Genetics.

Más información

Artículo de referencia: Castilla-Vallmanya, L.;Centeno-Pla, M.; Serrano, M.; et al. Advancing in Schaaf-Yang syndrome pathophysiology: from bedside to subcellular analyses of truncated MAGEL2. Journal of Medical Genetics, setembre de 2022. Doi:10.1136/ jmedgenet-2022-108690

Mejorar el conocimiento de la enfermedad ultrarara Síndrome de Schaaf-Yang (SYS) es el objetivo de la primera guía clínica dirigida a profesionales sanitarios y familias de niños afectados por esta patología.

El artículo se basa en un proyecto liderado por las investigadoras Raquel Rabionet y Susanna Balcells, de la Facultad de Biología y del Instituto de Biomedicina (IBUB) de la Universidad de Barcelona, ​​del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu ( IRSJD) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), y Roser Urreizti, investigadora del CIBERER adscrita al Instituto de Investigación San Juan de Dios y Hospital San Juan de Dios Barcelona), con la participación de equipos investigadores de las citadas instituciones.

El síndrome de Schaaf-Yang (SYS) es una enfermedad ultrarara causada por mutaciones en el gen MAGEL2, localizado en el cromosoma 15. El gen MAGEL2 se expresa principalmente en el cerebro y su proteína es clave en el complejo de transporte y la regulación del reciclaje de determinadas proteínas en las células. Los pacientes con SYS presentan una amplia variedad de síntomas y signos clínicos, los más habituales son el retraso del neurodesarrollo y retraso intelectual, trastorno del sueño, dismorfia facial y contracturas articulares.

La implicación de las familias y las asociaciones es clave en la investigación de las enfermedades minoritarias

La soledad de tener una enfermedad ultrarara es una de las grandes dificultades que deben hacer frente las familias afectadas. Actualmente en España sólo se conocen 11 casos de Schaaf-Yang, y menos de 200 en todo el mundo. Esta baja incidencia dificulta la atención médica estandarizada, puesto que no existen pautas clínicas claras ni tratamiento o seguimiento específicos.

“Muchas veces las familias y los profesionales nos enfrentamos a una gran incertidumbre ante la falta de información, por eso es muy importante tener recomendaciones basadas en la evidencia que ayuden a mejorar la atención clínica ya empoderar a las familias sobre el curso natural de la enfermedad”, comenta Merche Serrano, neuropediatra del Hospital San Juan de Dios Barcelona, ​​investigadora del IRSD y coordinadora de la parte clínica del estudio.

Una guia para profesionales y familias basada en la evidencia

El equipo de investigación realizó una revisión de todos los artículos y estudios que se habían publicado sobre la SYS, con el objetivo de elaborar una guía clínica extensa para profesionales médicos y familias, que mejorarán el conocimiento y manejo de los pacientes.

La guía clínica incluye los problemas médicos más relevantes divididos en dos períodos de tiempo, uno primero que incluye los 28 primeros días de vida y un segundo que compran la infancia y la adolescencia. También se han indicado las intervenciones más adecuadas a cada problema, además de cuáles serían las mejores pautas de seguimiento. Con esta guía se quiere garantizar la mejor atención posible a todos los niños.

"También hemos elaborado una guía y material dirigido a familias, a petición de la Asociación de Familias del Síndrome de Schaaf-Yang, que les ayudará a conocer cuál es la evolución de la enfermedad y empoderarlos", comenta la investigadora Roser Urreizti. "Para nosotros es muy importante trabajar codo con codo con familias y pacientes, sobre todo en las enfermedades minoritarias donde los pacientes tienen un papel clave en hacer avanzar la investigación".

El efecto tóxico de la proteína trucada MAGEL2

La extensa revisión de la literatura científica también ha permitido crear un mapa de todas las mutaciones del gen MAGEL2, la mayoría de las cuales provocan una proteína truncada (sin funcionalidad) o una proteína con una falta parcial o total del dominio MHD, que en provoca un mal funcionamiento.

El gen MAGEL2 se encuentra localizado en el cromosoma 15 y produce la proteína MAGEL2, que entre sus funciones tiene que formar parte del complejo de transporte retrógrado y de reciclaje de proteínas endosómicas.

“Los estudios que hemos realizado nos muestran que la proteína MAGEL2 mutada queda retenida en el núcleo de las células, donde podría estar alterando la expresión y regulación de otros genes, desempeñando un papel tóxico sobre la célula. En los fibroblastos de los pacientes observamos niveles bajos de beta amiloide 1-40 y glutamina intracelular. Estas dos moléculas podrían servirnos como posibles biomarcadores para evaluar futuros tratamientos”, comenta Laura Castilla, primera autora del trabajo (UB-IBUB-IRSJD-CIBERER).

Los resultados confirman que el fenotipo del síndrome de Schaaf-Yang podría estar causado por este efecto tóxico de la proteína MAGEL2 truncada, más que por la falta de su funcionalidad normal, tal y como se observó en los fibroblastos de los pacientes.

Las investigadoras predoctorales Mònica Centeno y Aina Prat darán continuidad a estos estudios con el análisis de la función de MAGEL2 en organoides de cerebro generados a partir de células pluripotentes derivadas de los pacientes.