El Hospital participa en un proyecto piloto de cribado neonatal para detectar más de 300 enfermedades raras

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, juntamente con el Hospital Clínic Barcelona-IDIBAPS, participa en el proyecto CrinGenES, una iniciativa pionera que permitirá detectar más de 300 enfermedades raras en bebés mediante el cribado genómico neonatal. Más de 70 profesionales de diferentes ámbitos, incluyendo especialistas en neonatología, genética, pediatría, profesionales de laboratorio, enfermería y salud pública desarrollarán el proyecto en 2.500 bebés de nueve comunidades autónomas (Galicia, Madrid, Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia y País Valenciano).

CrinGenES consiste en complementar la criba neonatal convencional con un análisis genómico a partir de la misma muestra de sangre recogida habitualmente y ampliar así el número de enfermedades cribadas, incluidas aquellas para las que actualmente no se dispone de marcadores de detección bioquímicos, pero para las que ya hay opciones terapéuticas. Se hará una secuenciación genómica completa a 2.500 bebés en un plazo de aproximadamente dos años, seleccionando rigurosamente los genes asociados a más de 300 enfermedades raras de inicio pediátrico con opción de tratamiento o intervención precoz.

En Cataluña, la captación de familias se hará en la Seu Maternitat del Hospital Clínic y en el Hospital Sant Joan de Déu, bajo la coordinación de la Dra. Ana Alarcón, jefa del Servicio de Neonatología de BCNatal (Hospital Sant Joan de Déu y Hospital Clínic). Los casos positivos se derivarán a las unidades expertas de la  Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUECS) bajo la coordinación del Dr. Carlos Ferrer (CAPSBE) para recibir asesoramiento genético.

Alarcón detalla que entre estas dos sedes del área clínica BCNatal incorporaran 300 bebés catalanes que participaran en el proyecto. En este sentido, la jefa de neonatología destaca todo el circuito de pruebas y profesionales implicados: “participamos una gran variedad de perfiles del sector y todos trabajamos en coordinación para devolver los resultados antes de un mes y hacer un seguimiento exhaustivo de todos los casos, especialmente si se da algún positivo.”

Ampliar el cribado neonatal

El cribado, o prueba del talón, es una actividad secundaria de prevención de salud pública que permite detectar enfermedades congénitas graves a partir de una muestra de sangre extraída del talón del bebé. Actualmente, en España se diagnostican entre 11 y 44 enfermedades mediante este sistema con diferencias en cada comunidad autónoma. Sin embargo, existen unas 7.000 enfermedades raras, la mayoría de origen genético, y los adelantos en la genética y los tratamientos abren la puerta a ampliar el número de enfermedades que se pueden detectar de manera precoz. Ana Alarcón explica que “el objetivo de diagnosticar estas patologías es detectarlas en una fase presintomática en la cual se puede implantar un tratamiento o un seguimiento específico que mejore el pronóstico”.

Encarna Guillén, jefa del Área de Genética y directora estratégica del proyecto Únicas SJD en Sant Joan de Déu, remarca que CrinGenES es un gran proyecto. "Comparativamente, pasar de 40 enfermedades cribadas a 300 supone un paso cualitativo muy importante." En esta línea, Guillén puntualiza que, más allá de ofrecer un diagnóstico precoz y, por lo tanto, un tratamiento más eficaz, "también nos permite estudiar la base genética y asesorar a las familias para futuros casos."

En la vanguardia de la investigación

CrinGenES se ha podido desarrollar gracias a una subvención de 2,4 millones de euros del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) con fondos Next Generation para los años 2025 y 2026. El proyecto está liderado por la Dra. María Luz Couce (Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela) y el Dr. Miguel Ángel Moreno Pelayo (Instituto Ramon y Cajal Investigación Sanitaria). También participa la Federación Española de Enfermedades Rares (FEDER), especialistas en avaluación económica y expertos en bioética, y tiene el apoyo de las consejerías de sanidad de las comunidades participantes.

En Cataluña, el proyecto está liderado por la Dra. Judit García Villoria, jefa de la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB) del Clínic e investigadora del grupo de investigación traslacional en nuevas estrategias terapéuticas en enfermedades hepáticas de la IDIBAPS.

Este proyecto sitúa los centros participantes en la vanguardia europea en la investigación e implementación de programas de criba neonatal genómica, con el objetivo de mejorar la detección y el tratamiento precoz de las enfermedades raras en la infancia.