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Enfermedades Metabólicas Congénitas: qué nos hace diferentes

Nuestra experiencia dilatada y la atención a las patologías complejas

Tenemos más de 40 años de experiencia acumulada en el campo de los errores congénitos del metabolismo. Durante estos años nuestro equipo de expertos ha perfeccionado las técnicas, la detección y la coordinación en la atención a las familias. Cada año diagnosticamos 80 nuevos pacientes.

La confirmación genética nos permite ofrecer diagnósticos precisos

Disponemos de un laboratorio de biología molecular que realiza la confirmación genética de cada uno de los defectos con paneles génicos específicos para estas enfermedades. En los casos en que se produce un error congénito del metabolismo existen marcadores bioquímicos o sintomatologías comunes a diferentes enfermedades. Es necesario ir más allá para determinar el origen genético de cada patología. Gracias a nuestros medios técnicos y de laboratorio podemos llegar a un diagnóstico altamente preciso.

De hecho, el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es uno de los tres centros europeos que realizan estudios de aminoácidos y neurotransmisores en su laboratorio de bioquímica, con el que la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas trabaja estrechamente y a diario.

La Unidad de ECM está formada por un equipo amplio y multidisciplinar

Un promedio de 15 especialistas en diferentes áreas de la Neuropediatría, la Gastroenterología, la Nutrición, la Psicología, la Farmacia o la Bioquímica atienden a los pacientes y sus familias. Nuestros profesionales trabajan de forma coordinada e intervienen en varias etapas del diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de estos casos, especialmente complejos. El tratamiento dietético o las pautas de aprendizaje son esenciales en algunos casos, por lo que no sólo tratamos a los niños y adolescentes afectados, sino que también orientamos a sus familias.

Colaboramos en varios proyectos de investigación y redes europeas

Formamos parte de la European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (EIMD), de la que hemos sido líderes en España desde el año 2011. También formamos parte de la red de homocistinurias (E-HOD) y co-lideramos la International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders (INTD). Recientemente hemos entrado en la red europea de enfermedades metabólicas congénitas (metab-ERN) en la que lideramos el subgrupo de enfermedades de moléculas pequeñas que afectan el metabolismo cerebral (neutrotransmisores, metales y déficits de transportador de glucosa cerebral, entre otros). Esto nos permite compartir guías clínicas de manejo para estas enfermedades complejas, así como crear nuevas líneas de trabajo basadas en las evidencias clínicas y la experiencia puesta en común de diversos hospitales.

Divulgación y atención a las necesidades sociales de las familias

El portal Guía metabólica, impulsado por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ofrece información y orientación a las familias. Trabajamos conjuntamente para facilitar el seguimiento de las pautas nutricionales, por ejemplo, con el Programa de educación en técnicas culinarias o el banco de alimentos especiales para los pacientes afectados por un ECM. También disponemos de una Unidad de transición a la vida adulta de nuestros pacientes en colaboración con el Hospital Clínic.

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