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Estefanía Martínez Barrios

Genetista cardiovascular
Estefanía Martínez, genetista cardiovascular en Sant Joan de Déu

Creo que un diagnóstico preciso es la base para comprender la enfermedad, anticipar riesgos y adaptar el manejo a cada paciente.

Experto en:

Genética cardiovascular y cardiopatías familiares

Idiomas

Catalán, español, inglés

Soy especialista en medicina de precisión y genética cardiovascular aplicada a las cardiopatías familiares en edad pediátrica y desarrollo mi actividad en la Unidad de Arritmias del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Me gradué en Ciencias Biomédicas y completé un máster en Genetics and Genomics por la Universitat de Barcelona. Soy doctora en biología molecular, biomedicina y salud por la Universitat de Girona.

Además, soy investigadora del grupo de Enfermedades Cardiovasculares en el Desarrollo del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, donde centro mi actividad investigadora en las bases genéticas de las enfermedades cardiovasculares hereditarias asociadas con la muerte súbita de inicio pediátrico.

Formación

  • Doctora en Biología Molecular, Biomedicina y Salud, Universitat de Girona, 2021-2025. Tesis doctoral con calificación Cum Laude, centrada en la mejora del diagnóstico genético de los síndromes hereditarios asociados con la muerte súbita en la edad pediátrica.
  • Máster en Genetics and Genomics, Universitat de Barcelona, 2020.
  • Grado en Ciencias Biomédicas, Universitat de Barcelona, 2016.

Experiencia internacional

  • Research Fellowship, Sudden Death Genomics Laboratory, Mayo Clinic, Rochester (MN), EE. UU., 2023- 2024.

Actividad científica

  • Investigadora del Grupo de Enfermedades Cardiovasculares en el Desarrollo, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, 2022 - actualidad.
  • Investigadora del Grupo SGR Arritmias pediátricas, cardiopatías hereditarias, genética cardiovascular y muerte súbita cardíaca (MSC), 2022-actualidad.
  • Investigadora en melanoma familiar, Fundació Clínic Barcelona-IDIBAPS, 2010-2016.

Docencia

  • Profesora de Ciencias Biomédicas, Universitat Internacional de Catalunya (UIC Barcelona), 2026-actualidad.

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