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Loreto Martorell Sampol

Bióloga genetista

Experto en:

Genética molecular. Síndrome X frágil. Distrofia miotónica

Me encontrarás en:

Idiomas

Castellano, catalán e inglés

Soy bióloga y entre 1991 y 1998 me dediqué a la investigación en el campo de la Genética Molecular. El año 1992 obtuve el Máster en el Diagnóstico Genotípico en Biomedicina. La especialidad de mi tesis de licenciatura fue la Biología Molecular y el año 1998 obtuve el doctorado en Genética. Dispongo de la acreditación de especialidad en Genética Humana de la Asociación Española de Genética Humana desde el año 2000 y soy especialista en Análisis Clínicos y Área de Genética Clínica. Entre 1992 y 2004 he trabajado como investigadora del Institut de Recerca del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Desde el año 2004 soy responsable del Departamento de Genética Molecular del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. He publicado más de 50 artículos en revistas científicas internacionales indexadas.

Formación

  • Bióloga especialista en Análisis Clínicos, Área de Genética Clínica. Cualificada por el Colegio Oficial de Biólogos; registro COB26/32, año 2001.
  • Acreditación de especialista en Genética Humana por la Asociación Española de Genética Humana; registro AEGH nº 31, año 2000.
  • Doctorado en Ciencias Biológicas. Departamento de Genética de la Universitat de Barcelona. Título: “Estudio de la inestabilidad del gen de la Distrofia Miotónica", 1998.
  • Tesis de licenciatura en Biología. Departamento de Biología Fundamental. Universidad de las Islas Baleares (UIB). Título: “Bases moleculares de la Distrofia Miotónica (DM) en la población de las Islas Baleares".
  • Máster en el diagnóstico genotípico en Biomedicina. Universitat de Barcelona, Facultad de Biología, Departamento de Genética, 1992.
  • Licenciatura en Ciencias Biológicas. Universidad de las Islas Baleares (UIB), 1990.

Experiencia internacional

 

  • Estancias cortas en el Institut for Biomedical and life Science, Division of Molecular Genetics. Universidad de Glasgow, Escocia (Reino Unido).
  • Genetics Unit of Charing Cross and Westminster Medical School Hospital, Londres (Reino Unido).

 

Actividad científica

  • Participación en el proyecto de investigación: “Neurodegeneration with brain iron accumulation: Clinical assessment and genetic Characterization by means of a Spanish multi-centre research network”.
  • Participación en el proyecto de investigación: “Ensayo clinico abierto fase II-A de estudio de la absorción de una suspensión de isoniazida a 10mg/ml para el tratamiento de la infección tuberculosa en pacientes menores de 6 años".
  • Colaboradora en el proyecto: "Caracterización fenotípica y molecular del síndrome de deficiencia de coenzima Q" Fis PI11/02350 (2012 - 2014).
  • Colaboradora en el proyecto: "Infarto cerebral neonatal: una investigación multidisciplinar sobre factores patogénicos, nuevos indicadores diagnósticos y pronósticos, e impacto sobre el neurodesarrollo y la calidad de vida", PI08/1366.
  • Colaboradora en el proyecto de fin de residencia SJD 2011 de Marta Olivares Muñoz: “La enfermedad de Hirschprung y el carcinoma medular de tiroides: dos enfermedades en una alteración monogenética".
  • Participación en el proyecto de investigación: “Diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los defectos primarios y secundarios de la síntesis de aminas biógenas y pterinas en pacientes pediátricos con encefalopatías no filiadas".

Ver más publicaciones

Docencia

  • Profesora del Máster en Neuropediatría, organizado por la Universitat de Barcelona, Hospital Universitari Sant Joan de Déu, 2016.
  • Profesora del Grado de Genética, asignatura “Diagnóstico genético molecular”. Título del seminario: "Diagnóstico genético molecular de la distrofia miotónica DM1”, Universitat Autònoma de Barcelona.  

How to request a treatment in SJD Barcelona Children's Hospital

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