Más de cien expertos se encuentran en Murcia para tratar de descifrar el diagnóstico de 12 niños con enfermedades raras

Más de un centenar de expertos venidos de toda Europa y América Latina han estado reunidos en Murcia los días 6 y 7 de octubre para analizar juntos el caso de una docena de pacientes que llevan años esperando un diagnóstico —algunos más de 10— con el objetivo de intentar determinar qué enfermedad tienen. Lo hacen en el marco de un 'hackathon', un evento intensivo y colaborativo en el que expertos de diferentes ámbitos se reúnen para resolver dos o más desafíos. Durante la primera de las dos jornadas del enceuntro, los expertos reunidos han conseguido poner nombre a la enfermedad de tres pacientes.

Otros objetivos son demostrar la utilidad de nuevas técnicas para diagnosticar a pacientes complejos, establecer nuevos circuitos y redes de colaboración, así como sensibilizar sobre la complejidad para llegar a un diagnóstico.

Se trata del primer 'hackathon' orientado específicamente al diagnóstico de niños con enfermedades raras que se realiza en América Latina, España y Portugal. Ha sido impulsado y organizado por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia —centros referentes en la atención de las enfermedades raras pediátricas de la Red Únicas— con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), inspirados por la Wilhelm Foundation. Además, ha contado con la colaboración de la Universidad de Murcia, el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla, la Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias de la Región de Murcia y el programa IMPaCT GENóMICA-CIBERER (ISCIII).

Profesionales de disciplinas muy dispares, como genetistas médicos y de laboratorio, clínicos (neuropediatras, cardiólogos pediátricos, dermatólogos), asesores genéticos, bioinformáticos y analistas especializados en diversas técnicas innovadoras, han trabajado juntos durante dos días para idear soluciones innovadoras que ayuden a diagnosticar las enfermedades raras más rápidamente. "Durante estos dos días, los colaboradores han tenido la oportunidad de interactuar de cerca con la información clínica detallada de los pacientes, a través del fenotipado avanzado y su codificación, y los datos de genómica, transcriptómica y metilación, de última generación, para ayudar a examinar los casos y buscar respuestas", afirma Encarna Guillén, jefa del Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu y directora estratégica del proyecto Únicas SJD.

Guillén añade: "El objetivo de este encuentro, además de la identificación del máximo número de diagnósticos de los pacientes participantes, ha sido impulsar una red colaborativa de expertos en técnicas avanzadas y un modelo innovador de trabajo que nos permitan resolver enfermedades no diagnosticadas".

La importancia del diagnóstico

Se estima que un 50% de los niños y niñas afectados de una enfermedad rara en España, la mayoría de base genética, no tienen un diagnóstico preciso. "El diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo —explica Encarna Guillén— porque sin diagnóstico no conocemos cómo evolucionará la enfermedad ni cómo tratarla de forma precisa para mejorar la supervivencia y calidad de vida de los pacientes. Sin diagnóstico, tampoco podemos conocer si se hereda la enfermedad y no podemos prevenir otros casos en la familia mediante el asesoramiento genético".

Los participantes en este evento seguirán trabajando conjuntamente durante tres meses en los casos que no se hayan podido diagnosticar.

En la actualidad, los niños con enfermedades raras tardan una media de más de seis años en recibir un diagnóstico. El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras —una iniciativa de colaboración global de la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU.— y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) consideran este plazo inadmisible y defienden que hay que trabajar para que no supere en ningún caso el año.

Por ello, el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y FEDER impulsaron en el año 2023 la creación de Únicas, una red española de 30 hospitales que lidera el Ministerio de Sanidad y que cuenta con la financiación de los fondos Next Generation en el marco del PERTE de salud de vanguardia. Su objetivo es ofrecer una respuesta coordinada a los pacientes con enfermedades raras a lo largo de todo el proceso de atención. Sant Joan de Déu ejerce el rol de director funcional del proyecto Red Únicas.

Uno de los principales objetivos de Únicas es acelerar el diagnóstico. En este contexto, se han impulsado diferentes iniciativas. Una de ellas es la creación de un programa de pacientes sin diagnóstico que busca ampliar el número de niños y niñas con enfermedades raras que pueden optar a un estudio genético avanzado porque, a pesar de haberles realizado todas las pruebas diagnósticas previstas en los protocolos asistenciales, siguen sin saber la patología que tienen. Estos estudios avanzados se realizan en el marco de IMPaCT GENóMICA, un programa impulsado por el Instituto de Salud Carlos III y coordinado por el CIBERER que establece de manera pionera en España las bases y los circuitos para la gestión coordinada y equitativa del diagnóstico genómico de alta complejidad.

'Hackathon' para casos complejos sin diagnóstico

Otra de las iniciativas impulsadas para acelerar el diagnóstico es el 'hackathon' de enfermedades raras no diagnosticadas que se ha celebrado estos días en Murcia. Profesionales de hospitales que forman parte de la red Únicas y que atienden a pacientes con enfermedades raras como el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Hospital materno-infantil de Badajoz, el Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Vall d'Hebron han presentado en el 'hackathon' algunos de los casos más complejos sin diagnóstico que siguen sin poder poner nombre a la enfermedad.

La mayoría de los casos estudiados en el 'hackathon' presentan anomalías congénitas y trastornos del neurodesarrollo. Es el caso, por ejemplo, de César, un niño de Murcia de 16 años que busca un diagnóstico desde que tenía tres años, o el de Sofía, de 19 años, que lo hace desde los 14 meses de vida. También el de Anna, de siete años, y de Lia, de dos años y medio, las dos de Barcelona, o el de la Clara, una niña de Badajoz de ocho años.

Un centenar de profesionales, entre genetistas médicos, de laboratorio, pediatras, analistas, bioinformáticos, asesoras genéticas, y gestores de pacientes, entre otros, han estado reunidos durante dos días en el auditorio del centro Víctor Villegas de Murcia para analizar en grupos cada caso, debatir los resultados de las diferentes pruebas que se les han hecho y tratar de encontrar un diagnóstico.

Después del evento, se hará un seguimiento de los avances conseguidos y se continuará trabajando en red con este modelo innovador, de manera que se puedan beneficiar muchos más pacientes.

El encuentro se ha organizado en Murcia aprovechando que estos días esta ciudad acoge dos congresos sobre genética que reúnen expertos de España y Latinoamérica: el XXIX Congreso Nacional de Genética Humana de la Asociación Española de Genética Humana, y el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica.

El 'hackathon' ha sido posible gracias a la colaboración de: IMPaCT-GENóMICA-CIBERER (ISCIII), el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, el Centro de Regulación Genómica (CRG), el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), la compañía biofarmacéutica UCB, Microsoft, Omics Discoveries, la Federación de Cooperativas Agrarias de Murcia, BioMarin Pharmaceutical, Health in Code, Reference Laboratory, Illumina, el Ayuntamiento de Murcia, Foundation 29 y el Ilustre Colegio Oficial de Fisioterapeutas de la Región de Murcia.