“Jamás hubiera imaginado que en el siglo XXI hubiera personas con una patología sin diagnóstico”

Citrulinemia, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Down en mosaico, síndrome de Silver Russell, síndrome de Roiffman... Estos son solo algunos de los muchos síndromes que los médicos han llegado a sospechar en algún momento que podía tener Lia y que han acabado descartando. Hoy, dos años y medio después de su nacimiento, Lia sigue sin diagnóstico. Su caso es uno de los 12 que han sido seleccionados para que un grupo de expertos en bioinformática y genética de todo el mundo analice y estudie en el marco del primer Únicas Hackathon.

Lia nació el 28 de diciembre del año 2022, con 38 semanas de gestación, en un parto programado después que los profesionales que seguían el embarazo advirtieran un retraso en el crecimiento fetal. “Cuando nació, yo veía que la bebé dormía mucho, que estaba poco conectada, que no se enganchaba al pecho... Pero todo lo atribuían al hecho que había nacido con poco peso”, recuerda su madre, Laura.

Tres días después del nacimiento, madre e hija fueron dadas de alta y marcharon a casa. Pero antes a la pequeña le hicieron la prueba del talón, un análisis de sangre dirigido a detectar de manera temprana enfermedades congénitas o metabólicas graves. Pocos días después, los resultados hacían saltar la alarma. “Nos llamaron para decirnos que habían salido unos parámetros alterados y que había que repetir la prueba. Los nuevos resultados confirmaron la alteración. En un principio, los médicos sospecharon que Lia tenía citrulinemia, una enfermedad metabólica, pero lo acabaron descartando”, relata la madre.

A la espera del diagnóstico

Ahí comenzó el periplo de esta familia barcelonesa. La niña fue ingresada 15 días en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona para ser sometida a toda una serie de pruebas, pero ninguna dio un resultado que pudiera orientar a un diagnóstico. “A lo largo de estos dos años le han hecho muchísimas más pruebas genéticas como la RAI, un exoma, un exoma trío... En ese aspecto, no tengo ninguna queja, más bien al contrario. Algunas de estas pruebas han mostrado algunas alteraciones genéticas, pero los resultados no son concluyentes", explica Laura.

Y añade: "Hoy todavía no tenemos un diagnóstico preciso. Nunca había pensado, antes del nacimiento de Lia, que hubiera enfermedades para las que la ciencia no tiene todavía una explicación. Jamás hubiera imaginado que en el siglo XXI hubiera personas con una patología sin un diagnóstico”.

La posibilidad de participar en una Hackathon de enfermedades raras supone para esta familia una nueva oportunidad. “Haremos todo lo que esté a nuestro alcance y aprovecharemos todas las oportunidades para saber qué le ocurre a nuestra hija. Pero no queremos ilusionarnos porque sabemos que conseguir un diagnóstico es muy difícil y porque cada vez que hemos tenido la sospecha de una enfermedad, lo hemos pasado mal. Primero, intentando asimilar las pérdidas que comporta esa enfermedad y después porque, cuando es descartada, sientes que pierdes la posibilidad de tener una hoja de ruta, que es lo que supone un diagnóstico”, explica Laura.

Lia presenta, en la actualidad, un retraso global. “No tiene una discapacidad intelectual severa, pero sí un retraso global. Con dos años y medio, pesa siete quilos; todavía no camina, pero está a punto de hacerlo; ahora empieza a decir algunas palabras... Va poco a poco”, concluye su madre.