“El diagnóstico es un derecho y una prioridad en el ámbito de las enfermedades raras para poder actuar sobre ellas y prevenirlas”

Únicas SJD es una gran estrategia elaborada en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona para mejorar la atención, el diagnóstico, el tratamiento y la investigación de las enfermedades raras. Y Encarna Guillén es su directora estratégica. Aunque su incorporación es reciente, tiene una larga trayectoria profesional. Es pediatra y genetista clínica y su desempeño profesional previo ha estado ligado al Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, donde ha sido jefa de Genética Médica y del Servicio de Pediatría. Ha participado en el diseño de estrategias de enfermedades raras, a distintos niveles, y pertenece desde hace años al Comité Asesor de FEDER.

Es profesora titular en la Universidad de Murcia e investigadora principal en IMIB-Pascual Parrilla, involucrada en distintos proyectos nacionales relacionados con la genómica y la medicina de precisión pediátrica. También es presidenta de la asociación española de genética humana y vicepresidenta de la sección de genética médica de la UEMS (Unión Europea de Médicos Especialistas), desde donde siguen luchando por la regularización definitiva de la especialización sanitaria de genética en España.

¿Qué tareas desempeñas en el Hospital Sant Joan de Déu?

Coordino el Área de Genética del Hospital, que integra el servicio de Genética Médica y de Laboratorio, donde de forma multidisciplinar trabajan conjuntamente magníficos compañeros y compañeras para avanzar en el desarrollo y aplicación de la medicina genómica en Sant Joan de Déu. El objetivo de nuestra área es acelerar y hacer más precisos los diagnósticos en los niños y niñas con sospecha de enfermedad genética y caracterizar sus enfermedades para identificar vías de tratamiento efectivo. Además, soy responsable de la dirección estratégica de Únicas SJD.

¿Cómo explicarías que es Únicas SJD?

El proyecto Únicas SJD es un plan estratégico para adaptar, con una visión integral e integradora, la asistencia a la población pediátrica con enfermedades raras. Así, incluye la atención 360 para atender a los pacientes en cualquier lugar y momento, un programa para que los diagnósticos sean más precoces y precisos, que tengan un mayor acceso a terapias avanzadas y que, tanto ellos como los propios profesionales, se beneficien de la ayuda de los datos y la IA. Todo ello en un marco colaborativo donde los pacientes y las familias participan para ir monitorizando como esos avances están impactando positivamente en su vida diaria.

¿Qué motiva la ideación de esta estrategia para el trato de las enfermedades raras?

Es una idea que se va fraguando dentro del Hospital, al constatar el aumento progresivo del colectivo de niños y niñas que conviven con enfermedades raras, crónicas y a menudo degenerativas, que requieren muchísimo más cuidado dentro y fuera del centro para mejorar su calidad de vida. Los servicios que precisan tienen que llegar a sus casas o al entorno educativo en el que se desarrollan. Todo ello lleva a pensar desde el Hospital Sant Joan de Déu que hay que realizar una estrategia transformadora en la que podamos avanzar en todos estos aspectos.

Es una acción ambiciosa.

Sí, por eso es importante trabajar con equipos multidisciplinares y sobre todo trabajar en red con otros centros, otros profesionales y también otras iniciativas dedicadas a la investigación y el tratamiento de enfermedades raras. Por ejemplo, en 2023 se creó la Red Únicas, impulsada por el propio Hospital y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), liderada y coordinada por el Ministerio de Sanidad y financiada por fondos Next Generation. Esta red, que cuenta con la participación de 30 centros sanitarios del estado, tiene como objetivo implementar una plataforma de intercambio de datos para acelerar diagnósticos y posibilitar tratamientos, minimizando las necesidades de viaje de los pacientes y sus familias.

¿Por qué es tan importante el diagnóstico?

El diagnóstico es un punto crítico de partida para tomar decisiones clínicas fundamentadas, cambiar el horizonte del propio paciente y su familia y en general también el conocimiento y la aproximación que pueda hacerse en el futuro de la enfermedad. Se estima que el 80% de las enfermedades raras tienen una base genética y, por ello, es tan importante el desarrollo y la implementación de la genómica para avanzar en el diagnóstico, y que sea lo más precoz y preciso posible.

¿De cuánto tiempo estaríamos hablando?

Por término medio, el diagnóstico tras la sospecha de una enfermedad rara se retrasa aproximadamente 5 o 6 años. Es un periodo realmente inadmisible, pero el 20% tarda más de 10 años y hay personas que pueden fallecer sin tener un diagnóstico. De hecho, el 35% de las causas de los fallecimientos en niños menores de un año se deben a enfermedades raras. El factor tiempo es súper importante, porque a veces no llegamos a poder intervenir de una manera dirigida, personalizada y que le pueda ser realmente eficaz a ese niño o niña. El diagnóstico es un derecho y una prioridad en este ámbito.

Es por ello que consideramos importante que una vez que se completa el nivel asistencial de los estudios genéticos, marcado por la cartera básica de servicios del SNS, el paciente no sea olvidado y se integre en nuestro programa de casos sin diagnóstico coordinado con IMPaCT GENóMICA, una infraestructura en red a nivel nacional para acceder con perspectiva de equidad a estudios genéticos avanzados de alta complejidad con el objetivo de ir resolviendo los casos según avance la tecnología y el conocimiento.

¿Qué permitiría cribar más enfermedades raras?

El cribado neonatal nos permite anticiparnos a la aparición de sintomatología de determinadas enfermedades. Esto es crucial, porque muchas enfermedades pueden no ser reversibles si llegamos tarde al diagnóstico y a su potencial tratamiento. Con lo cual, el ir por delante, nos da muchas más posibilidades.

Actualmente, estamos participando en dos nuevos proyectos de cribado neonatal genómico nacional, sumados al previo de GenNatal; uno es GeneBorn, en el que participan todas las comunidades autónomas para una muestra de 1000 recién nacidos y el otro es CrinGenEs, en el que participan nueve comunidades autónomas y que trabaja con una muestra de 2.500 recién nacidos donde el cribado se basará en herramientas genéticas para poder identificar más de 300 enfermedades diferentes. Comparativamente con el número de enfermedades que se criban actualmente, entorno a unas 40, supone un paso cualitativo muy importante.

Los días 6 y 7 de octubre se va a celebrar el primer Hackathon Únicas de enfermedades raras en Murcia. ¿En qué consiste esta acción?

El primer Hackathon Únicas de enfermedades raras no diagnosticadas es un evento innovador en el que tenemos un reto muy concreto: el diagnóstico de niños y niñas que no han tenido acceso previamente a esa posibilidad tras superar las posibilidades asistenciales. Desde una perspectiva de equidad se han incluido además de niños y niñas seleccionados de los hospitales de la Red ÚNICAS, los procedentes de países de Iberoamérica a través de sus referentes clínicos. El Hackathon contará con la colaboración de IMPaCT GENóMICA y numerosos profesionales de Iberoamérica y Europa, para que en 48 horas seamos capaces de analizar e integrar todas las secuencias genéticas previamente obtenidas con las características clínicas de los pacientes con el objetivo de encontrar el diagnóstico en el mayor número posible de ellos.

A escala global, ¿Cómo se prevé el futuro en la investigación y el tratamiento de enfermedades raras?

En los últimos años ha habido grandes avances en el ámbito del diagnóstico porque la tecnología genética ha evolucionado muy rápidamente. Sin embargo, en el ámbito del tratamiento solamente el 6% de las enfermedades raras ahora mismo tienen una terapia específica. Desde ese punto de vista es absolutamente crítico el seguir investigando nuevas terapias y, sin duda, la plataforma de terapias avanzadas en nuestro hospital está contribuyendo y contribuirá a ello. La terapia génica y el tratamiento a través del ARN y las proteínas están abriendo un gran camino de esperanza para modificar la historia natural de muchas enfermedades y la calidad de vida de quienes las tienen.

Y desde el Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu, ¿Qué queréis potenciar?

Desde el área de Genética queremos avanzar en el desarrollo de la medicina genómica en nuestro hospital con una perspectiva integral y multidisciplinar, para prevenir (a través del asesoramiento genético), diagnosticar precozmente y facilitar la identificación de nuevas terapias que mejoren la calidad de vida de los niños y niñas que conviven con enfermedades raras genéticas.

Con este objetivo se está actualizando toda la infraestructura de genómica, de almacenamiento e integración de datos, de acreditación de los procesos, de personal y de protocolos asistenciales con formación de equipos multidisciplinares para cada grupo de enfermedades genéticas.

Además, trabajamos para integrar y vertebrar la genética y genómica en todos los servicios clínicos del hospital, interdisciplinariamente, para lograr mayor precocidad y precisión en el diagnóstico de los pacientes y colaborar en su tratamiento personalizado; en conexión con redes y proyectos colaborativos de ámbito nacional e internacional.

Y seguiremos teniendo presente a los niños y niñas que han quedado sin diagnóstico, tras los estudios asistenciales estándar, precisamente porque la ciencia aún no ha avanzado para identificar esos genes o porque la tecnología no permite descubrirlo adecuadamente. Estos pacientes tienen que ser periódicamente analizados con la perspectiva nueva de conocimiento y tecnología, y en ese sentido es absolutamente imprescindible tener programas de casos sin diagnóstico como así va a ser el caso de Sant Joan de Déu.