Sant Joan de Déu administra un nuevo tratamiento a los niños con fibrosis quística de entre 2 y 5 años

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha comenzado a tratar a algunos niños de entre 2 y 5 años afectados de fibrosis quística, y que presentan la enfermedad a causa de una mutación F508del en el gen CTFR, con un fármaco modulador de alta eficacia, que ya ha dado muy buenos resultados en pacientes mayores de 6 años. 

La administración del tratamiento ha comenzado después de que este verano el Ministerio de Sanidad haya aprobado la dispensación de este tratamiento modulador, integrado por los principios activos ivacaftor, tezacaftor y elexacaftor, para esta franja de edad, en pacientes afectos de fibrosis quística con unas mutaciones concretas.

"Poder tratar la causa que ocasiona la enfermedad de estos pacientes de manera tan precoz cambiará la historia de la enfermedad, porque siendo una enfermedad degenerativa que afecta varios órganos, permitirá tratarlos cuando estos todavía estén bastante o totalmente preservados", asegura Maria Cols, jefa de la Unidad de Fibrosis Quística. "De este modo, evitaremos que sufran daños y esto les permitirá disfrutar de una esperanza de vida equivalente al del resto de la población".

La fibrosis quística es la enfermedad recesiva potencialmente letal más frecuente en la raza caucásica, con una incidencia de uno por cada 6.500 bebés nacidos vivos. Está causada por una mutación genética en el cromosoma 7q31.2 que provoca una disfunción en la proteína CFTR, encargada de regular la hidratación de las secreciones de dentro del cuerpo.

Como consecuencia de esta disfunción, las secreciones son más espesas, lo que provoca que el organismo tenga más dificultades para expulsarlas así que se acumulan en el cuerpo, obturando los conductos y causando daños en diferentes órganos.

Si no son tratados precozmente, los niños afectados pueden acabar sufriendo problemas de salud muy diversos: infecciones respiratorias recurrentes o crónicas que pueden dañar el pulmón y requerir un trasplante al inicio de la edad adulta; insuficiencia pancreática; desnutrición; alteraciones del metabolismo...

Desde el año 1999, la fibrosis quística es una de las enfermedades incluidas en el programa de cribado neonatal en Cataluña. Tan pronto como son diagnosticados, los niños afectados entran en un programa de seguimiento estrecho y empiezan a recibir tratamientos diversos, de forma individualizada en una unidad multidisciplinaria especializada.

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona cuenta con una Unidad de Fibrosis Quística que es referente en el diagnóstico y manejo de esta enfermedad en la edad pediátrica. Es una de las tres unidades que participan en la prueba de cribado neonatal en Cataluña y una de las que, una vez diagnostico un caso, hace seguimiento y tratamiento.

Esta unidad está formada por especialistas pediátricos en neumología, gastroenterología-nutrición, hepatología, rehabilitación, otorrinolaringología, endocrinología, psicología, nefrología, trabajo social y farmacia, entre otros.

En el año 2011 se publicó la existencia del primer tratamiento modulador de CFTR que demostraba la capacidad de corregir la función de la proteína implicada en la regulación de las secreciones.

"Este primer fármaco modulador estaba indicado para escasas mutaciones genéticas, poco frecuentes en nuestro país. Hay más de 2.000 variantes del gen CFTR, y más de 300 pueden aportar fibrosis quística. Lo que es realmente significativo e importante es la posibilidad de acceso a nuevas generaciones de moduladores de CFTR que se han dado en los últimos años y que pueden dar respuesta a la mayoría de nuestros pacientes", señala Cols.

"Pero no podemos olvidar que estos nuevos tratamientos todavía no dan respuesta al 25 % de los pacientes de nuestras unidades y que, por lo tanto, la investigación de una cura universal de la enfermedad todavía es un reto", añade la responsable de la Unidad de Fibrosis Quística.