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Enfermedades Neuromusculares: especialidades

Enfermedades que tratamos

Entre las principales patologías que tratamos se encuentran las siguientes: 

Distrofia muscular de Duchenne

Es la distrofia muscular más frecuente en la infancia. Somos pioneros en ensayos clínicos en España y realizamos el seguimiento de más de 150 pacientes al año.

No cubierto por la sanidad pública

Atrofia muscular espinal (AME)

Llevamos a cabo tratamientos y ensayos clínicos de referencia nacional y europea. Monitorizamos a más de 100 de pacientes al año con diagnóstico confirmado genéticamente.

No cubierto por la sanidad pública

Distrofias musculares congénitas

Se manifiestan en los primeros meses de vida con debilidad muscular progresiva y otras alteraciones. Existen varios tipos, por ejemplo las laminopatías o el déficit de colágeno VI.

No cubierto por la sanidad pública

Miopatías congénitas

En este grupo hay varias enfermedades con patrones variables que se producen por un defecto de desarrollo muscular. Lideramos en un estudio molecular sobre estas patologías.

No cubierto por la sanidad pública

Miastenias congénitas

Somos expertos en identificar de este tipo de alteración de la transmisión neuromuscular. La precisión en el diagnóstico nos permite ofrecer más opciones terapéuticas.

No cubierto por la sanidad pública

Neuropatías hereditarias (Charcot-Marie-Tooth)

Hemos diagnosticado más de 200 pacientes que padecen varios tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Hacemos seguimiento clínico y psicosocial.

No cubierto por la sanidad pública

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