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“Nos sentíamos perdidos hasta que en Sant Joan de Déu encontramos expertos en la enfermedad de mi hijo”

Rare Commons ha impulsado iniciativas de investigación sobre 13 enfermedades raras.

24 Febrero 2020
Ana y Rafael con su hijo Santiago, afectado de síndrome de Kabuki, y su hermano Pablo.
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Rafael y Ana viven en Colombia y son padres de dos niños: Pablo, de seis años y Santiago, de dos. El más pequeño tiene síndrome de Kabuki, una enfermedad rara que afecta a entre uno y nueve niños de cada 100.000. Es una de las patologías que el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona investiga en el marco de Rare Commons, una plataforma web que pone en contacto a investigadores con familias de pacientes con enfermedades raras de todo el mundo.

A Santiago los médicos le diagnosticaron la enfermedad a los 18 meses, aunque ya desde su nacimiento algo no andaba bien. "Santiago nació muy pequeñito. Desde el primer momento cuidarlo fue muy complicado porque nació con bajo peso, sin el reflejo de alimentarse y a punto estuvimos de tener que alimentarlo con una sonda", comenta su padre Rafael. 

Ana recuerda que "a los cinco meses enfermó gravemente, adquirió el virus sincitial respiratorio y estuvo a punto de sufrir un paro. Estuvo 35 días hospitalizado y ya durante su ingreso le hicieron algunas pruebas genéticas. Y aunque todo salió aparentemente bien, era evidente que algo no andaba bien. Por eso los médicos mandaron hacer más pruebas".

A partir de esas nuevas pruebas llegó el diagnóstico. "Los resultados revelaron que Santiago tenía el síndrome de Kabuki" comenta Ana. "Jamás habíamos oído hablar de esta enfermedad. En un principio nos sentimos confundidos. Comenzamos a buscar información sobre la enfermedad y la sensación de tragedia se apoderó de nosotros. Saber que tu hijo tiene una enfermedad que no tiene cura, que te va acompañar quizás toda la vida y ver que en otros niños tiene unas consecuencias tan complicadas, es uno de los golpes más grandes que puedes tener. Durante una semana no paré de leer y de llorar".

Como muchas familias, Ana y Rafael consultaron "Kabuki" en Google, y el primer resultado fue el portal Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu. "Había leído muchas cosas en muchas webs pero lo más serio que encontré fue en Rare Commons. Por eso inscribí a Santiago y entré en contacto con Begonya Nafría, la responsable de la plataforma", recuerda Ana. 

Algunas semanas después y tras intercambiar correos, decidieron viajar a Barcelona y consultar su caso con Antonio Martínez Monseny, pediatra genetista del Hospital. "No puedo describir la sensación que sentí cuando, después de meses de visitar médicos en Colombia y darnos cuenta que nadie conocía la enfermedad, encontré un experto en el tema" comenta Rafael. "La verdad es que había buscado mucho en internet y había localizado otros especialistas, muy pocos, en Boston, Manchester y Australia, pero todos se veían muy lejanos. Aquí el trato nos pareció más cercano. Nos sentíamos perdidos hasta que en Sant Joan de Déu encontramos expertos en la enfermedad de mi hijo". 

Ana recuerda la primera visita en el Hospital. "Nos dio mucha esperanza, porque poco antes de esta visita, un neuropediatra muy prestigioso nos había dicho que no creía que Santiago pudiera llegar a caminar, hablar ni ir al colegio de su hermano. El Dr. Martínez me dio mucha información sobre la enfermedad y me explicó que sus pacientes caminan, hablan y van al colegio. Escuchar eso fue increíble". 

Afortunadamente, en este momento Santiago solo necesita controles y terapias, pero no necesita tratamiento médico ni cirugía que haga necesario que la familia se traslade a Barcelona. "Es una tranquilidad para nosotros saber que contamos con especialistas en la materia aunque estén un poco lejos de casa" asegura Ana.

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“Nos sentíamos perdidos hasta que en Sant Joan de Déu encontramos expertos en la enfermedad de mi hijo”