“Viajamos de la República Dominicana a Barcelona porque SJD es un hospital con mucha experiencia en el tratamiento de niños con enfermedades complejas”

Adriana nació con mosaicismo de trisomía 13 (síndrome de Patau), una enfermedad genética ultrarara causada por una alteración genética que consiste en una copia extra del cromosoma 13. A pesar de los desafíos asociados a esta condición, Adriana ha alcanzado un importante nivel de desarrollo y autonomía gracias al apoyo de su familia y de los equipos médicos que la han acompañado a lo largo de su vida.

Los niños con trisomía 13 suelen presentar múltiples malformaciones congénitas, entre ellas malformaciones cardíacas. Antes de cumplir tres años, Adriana fue sometida a una primera intervención cardiaca para reparar una obstrucción en su válvula aórtica, que se realizó a temprana edad para no dañar la válvula. Aunque la intervención fue un éxito, existía el riesgo de que la obstrucción reapareciera. Así ocurrió unos años después y los médicos que la atendían en su país plantearon a la familia intervenirla nuevamente.

Dada la complejidad del caso, sus padres buscaron un centro con amplia experiencia en cardiopatías congénitas complejas y en la atención integral de pacientes con necesidades especiales. En este proceso, pidieron una segunda opinión al SJD Barcelona Children’s Hospital.

Tras realizar una videoconferencia con la Dra. Georgia Sarquella y el Dr. Stefano Congiu, donde les explicaron tanto los beneficios esperados como los riesgos de la intervención, la familia decidió viajar a Barcelona para llevar a cabo la intervención cardíaca de su hija.

Tratarse en el SJD Barcelona

A pesar de las 14 horas de vuelo y la condición de Adriana, su madre comenta que vinieron al SJD Barcelona “porque es un hospital que está acostumbrado a trabajar con niños y niñas con enfermedades congénitas". "Nuestra hija tiene una discapacidad cognitiva y las facilidades de este centro han hecho más agradable todo el proceso. Cuando Adriana sale de su rutina y su espacio, se desestabiliza. La cercanía del personal del Hospital le ha ayudado mucho a mitigar la ansiedad”, destaca la madre.

“Además, —añade— tener una habitación en cuidados intensivos donde los padres pueden estar 24 horas, la cercanía de los profesionales, la ambientación del hospital, hablar el mismo idioma y las facilidades propias de la ciudad de Barcelona, nos ayudó mucho.”

El Dr. Stefano Congiu explica: “Antes de la operación, advertimos a la familia que esta intervención compleja tenía riesgos como un posible bloqueo cardíaco o la necesidad de usar marcapasos. Pero la intervención fue muy bien, pudimos retirar toda la obstrucción que tenía Adriana en el ventrículo izquierdo e hicimos algunas mejoras en la válvula. Así, se minimizó la necesidad de una tercera intervención en el futuro. La calidad de vida de Adriana ha mejorado y pronto podrá volver a realizar actividad física.”

La familia también destaca el papel de la 'patient manager', la persona del equipo internacional que acompaña a las familias que vienen de otros países. “La 'patient manager' nos ayudó mucho desde que llegamos al hospital, en las consultas con los médicos, las recetas, los informes… Fue un gran apoyo tener esa comunicación constante con ella y saber que podía orientarnos para cualquier cosa que necesitáramos.”

Hoy Adriana ya ha regresado a la República Dominicana y continúa recuperándose. Para su familia, la experiencia en el SJD Barcelona Children's Hospital no solo significó una intervención cardíaca exitosa, sino también la tranquilidad de haber encontrado un equipo capaz de comprender tanto la complejidad médica como las necesidades humanas de Adriana y de toda la familia.