"Aún no hay un tratamiento ideal para niños con hemofilia pero estamos muy esperanzados con las nuevas terapias"

En 2019 se creó en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona la Unidad de Hemofilia con el objetivo de ofrecer atención integral a niños y niñas con coagulopatías congénitas. Actualmente, los profesionales del ya Servicio de Hematología atienden a más de un centenar de niños afectados por estas patologías y son varios los ensayos clínicos en marcha para avanzar en el descubrimiento de nuevos tratamientos, especialmente en el caso de la hemofilia, una enfermedad grave e incapacitante si el paciente no recibe el tratamiento adecuado desde los primeros años de vida.

Rubén Berrueco, jefe del Servicio de Hematología, nos explica las características de esta enfermedad que afecta la coagulación de la sangre, su tratamiento actual y qué opciones se vislumbran para el futuro.

¿A qué es debida la hemofilia?

Es una enfermedad genética causada por mutaciones en los genes responsables de la coagulación de la sangre. Estas mutaciones se dan o bien en el gen F8, que codifica el factor de coagulación VIII (hemofilia A), o en el gen F9, que codifica el factor de coagulación IX (hemofilia B). Para explicarlo de una manera gráfica, cuando la coagulación funciona correctamente es como si empujáramos la primera de una larga hilera de fichas de dominó. Todas caen. En cambio, si no funciona, una de las fichas falta, de manera que el proceso queda interrumpido y la coagulación no se realiza de manera correcta. 

Sería importante destacar que la hemofilia es una enfermedad congénita ligada al cromosoma X. ¿Qué significa esto? Pues que, en general, mientras las mujeres son portadoras de la enfermedad, con pocos síntomas hemorrágicos, es en los hombres en quienes se presenta de forma más manifiesta.

¿Y en la práctica, qué provoca?

Los niños que la sufren pueden presentar sangrados tras un traumatismo casual (no necesariamente muy fuerte), aunque también pueden hacerlo de forma espontánea, tras un gesto tan simple o cotidiano como puede ser dar un salto. Aunque pueden sangrar en cualquier parte del cuerpo, las hemorragias más frecuentes ocurren a nivel de grandes articulaciones (hemartros) y músculos.

Si no reciben un tratamiento adecuado, el daño articular que se produce evoluciona hacia lo que conocemos como artropatía hemofílica, una degeneración precoz de las articulaciones. Las de las rodillas, codos y tobillos son las más frecuentes. La situación puede ser tan grave que estos pacientes pueden llegar a necesitar prótesis articulares en una edad muy temprana.  

¿Cuándo se diagnostica?

Cuando se trata de una hemofilia grave, por lo general, antes del primer año de vida. A veces, en el mismo momento de nacer, cuando se le hace al bebé la prueba del talón o le aparece un gran hematoma después de administrarle la vitamina K. A otros niños se les diagnostica un poco más tarde, hacia los 8 o 10 meses de edad, cuando comienzan a gatear o un poco más adelante. 

¿Qué opciones de tratamiento tienen?

Actualmente, el tratamiento es endovenoso, es decir, pinchado en la vena. Como dura poco tiempo en sangre, tienen que venir al hospital, en algunos casos varias veces a la semana, para que les administremos el factor que les falta. 

Por eso, en la unidad centramos nuestros esfuerzos en empoderar a los padres. Les enseñamos cómo administrar el tratamiento en casa para que no tengan que venir tanto. Al igual que otras unidades del Hospital Sant Joan de Déu, nos preocupamos en concentrar todas las visitas con diferentes especialistas en un solo día, fomentamos la telemedicina y también realizamos algunas visitas por videoconferencia. 

Con todas estas medidas, intentamos reducir las visitas al Hospital para que los niños más pequeños no tengan que venir más de dos veces a la semana, los medianos una al mes y los más mayores solo una vez cada seis meses. 

Todavía no tenemos el tratamiento ideal para todos estos niños, pero estamos muy esperanzados con las nuevas terapias que se están investigando. Disponemos, por ejemplo, de fármacos endovenosos que duran más de una semana que están suponiendo un gran avance. También de un fármaco subcutáneo que se subministra una vez a la semana, cada dos semanas o, en algunos casos, incluso una vez al mes. Es un gran avance, un cambio de paradigma, pero no es el fármaco ideal para todos los pacientes.  

¿Hacia dónde apuntan los nuevos tratamientos?

Actualmente se están llevando a cabo diferentes ensayos clínicos de terapia génica que tienen como objetivo capacitar el organismo de estos niños y niñas para que produzca por sí mismo el factor que le falta. En Sant Joan de Déu tenemos en marcha varios ensayos clínicos relacionados con nuevos tratamientos, algunos de ellos factores de larga duración que permiten que el paciente se pinche cada 7, 10 o incluso 15 días. En un futuro muy cercano, esperamos poder comenzar un ensayo clínico sobre terapia génica.