“Conocer la historia natural de la enfermedad de mi hija nos ha permitido anticiparnos y prevenir complicaciones”

María tiene una encefalopatía epiléptica y del desarrollo por GNAO1. Se trata de una enfermedad rara que fue descubierta en el año 2013, justo el mismo año en que esta niña vino al mundo y solo unos meses antes de que presentara los primeros síntomas. Sin embargo, los padres de la pequeña no supieron que esa era la enfermedad que sufría su hija hasta cuatro años más tarde, en el año 2017, cuando después de un periplo por diferentes centros, fue derivada al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y se le realizó un estudio genético.

“Para nosotros, lo mejor del diagnóstico fue que ya no tendríamos que someter a María a más pruebas, en muchas ocasiones muy invasivas. Nos hubiera encantado que hubiera una cura para su enfermedad, pero la verdad es que tampoco confiábamos demasiado”, recuerda su madre. “Tener un diagnóstico —añade— nos permitió, además, tener un especialista en esa enfermedad con quien hablar; que entendía lo que le decíamos, y que nos guiaba. Eso nos ayudó muchísimo y nos sigue ayudando”.

Participante en un estudio sobre la historia natural de la GNAO1

Disponer de un diagnóstico ha abierto las puertas a esta niña de Segovia de 12 años a participar en una investigación sobre su enfermedad. En concreto, ha sido uno de los 63 niños de todo el mundo que han participado en los últimos tres años en un estudio para conocer la historia natural de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo por GNAO1: a qué edad se manifiestan los primeros síntomas, qué síntomas le caracterizan, cómo evoluciona...

Se trata del primer estudio de estas características realizado en Europa y ha sido liderado por la Unidad de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu; el Servicio de Rehabilitación y Medicina Física del Hospital y el grupo de investigación de epilepsia y trastornos del movimiento en pediatría del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

El trabajo ha permitido descubrir que la GNAO1 no es una enfermedad degenerativa. “Pero sí que es progresiva”, puntualiza la madre de María. “Antes intuía que, cuando se ponía enferma sufría un retroceso, y luego ya no recuperaba las capacidades perdidas. Ahora se ha demostrado que es así”, explica.

El estudio también revela que los pacientes que presentan la enfermedad en su manifestación más leve mejoran progresivamente, mientras que los más graves empeoran en lo relacionado con los trastornos del movimiento.

“El estudio nos ha enseñado que los niños afectados no evolucionan de la misma manera y que no podemos exigirles lo mismo. A María, la enfermedad le ha afectado mucho. Saber que la mejoría en estos casos es menor nos ayuda a afrontar mejor la situación y no desesperarnos. Antes, por ejemplo, hacíamos una fisioterapia muy intensiva con María durante todo el año. Ahora hemos reducido las sesiones porque sabemos que un exceso puede ser perjudicial para ella”, explica.

Para la madre de esta niña la gran aportación del estudio es que permite anticiparse y prevenir complicaciones. “Los profesionales han tenido la oportunidad de hacernos cuestionarios muy completos a un gran número de familias y explorar a muchos niños afectados, han podido analizar toda la información y ahora tienen una imagen más global de la enfermedad. Saben que estos niños pueden llegar a tener, por ejemplo, problemas intestinales, y a las familias de los niños que no los han tenido, nos advierten que estemos muy atentos a determinadas señales para evitarlos”, concluye.