"Cuando recibimos el diagnóstico solo podíamos pensar en cómo iba a sobrevivir nuestro hijo sin defensas”

Joan nació en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona en 2012. “Era un bebé sano y el embarazo había sido normal”, recuerda su madre, Ana. Con seis meses, el niño tuvo una reacción en la piel aparentemente normal. “Pensamos que era por el antibiótico que estaba tomando y, cuando se le curó, no le dimos más vueltas”, cuenta su padre, Ioan. Nada hacía sospechar que pudiera tratarse de una enfermedad crónica.

El punto de inflexión llegó alrededor de los dos años, durante un viaje familiar a Rumanía. Después de dejar la lactancia, Joan empezó a encadenar infecciones: otitis, diarreas y fiebre alta. En cuestión de días, su estado empeoró y tuvo una septicemia, un problema grave que hace que el cuerpo se inflame de forma exagerada en el contexto de una infección no controlada y dañe los órganos.

Después de este episodio y de muchas pruebas, el hospital de Rumanía diagnosticó a Joan una inmunodeficiencia primaria, concretamente la enfermedad de Bruton. Se trata de una patología de origen genético que impide que el cuerpo de Joan produzca anticuerpos por sí mismo. Ana, que es la portadora de este gen, explica que conocer este diagnóstico y sus causas les generó mucho sufrimiento: “Fue un shock. Solo podíamos pensar cómo iba a vivir nuestro hijo sin defensas”.

Una vez Joan se estabilizó después de la septicemia, la familia regresó a Barcelona y retomaron el tratamiento en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona con el equipo de la Dra. Laia Alsina, jefa del Servicio de Alergología e Inmunología Clínica, y otros profesionales del centro implicados en su recuperación.

Los padres recuerdan que los primeros meses fueron especialmente duros. El pequeño arrastraba secuelas con afectación en las manos, los pies y una parálisis facial. Por ello, estuvo unos meses ingresado en el Hospital.

Un tratamiento para toda la vida

Las inmunodeficiencias primarias afectan a la capacidad y el funcionamiento de las defensas del cuerpo. El cuerpo de Joan, no las produce, y, por lo tanto, no puede actuar frente a las infecciones y enfermedades. El tratamiento para esta patología es la administración de inmunoglobulinas de manera periódica y a lo largo de toda la vida.

“Cada mes veníamos a Sant Joan de Déu y hacíamos sesiones de hasta cuatro horas de tratamiento”, detalla la madre. Y el padre añade: “Traíamos un arsenal de juguetes y cuando la doctora nos veía llegar siempre le preguntaba a Joan qué cosas llevaba. Así conseguíamos pasar el rato de una manera más amable”.

Durante la pandemia, un momento muy complicado para los pacientes inmunodeprimidos, el Hospital buscó la manera de administrar estas terapias en casa para evitar desplazamientos y riesgos innecesarios. Desde entonces, Joan cada lunes se sienta en su sofá durante una hora mientras lee un libro o juega a algún videojuego y se administra él mismo el tratamiento con una bomba subcutánea.

Joan, que ahora tiene 13 años, recuerda pasar largas horas en el Hospital recibiendo tratamiento. Por eso, ahora valora muy positivamente poder hacerlo desde casa. “Es mucho más cómodo y no estás tanto tiempo parado en una cama, puedo hacer otras cosas”, afirma.

A pesar de tratarse de una enfermedad crónica, la evolución ha sido muy positiva. “Desde que empezó el tratamiento no ha vuelto a tener infecciones graves ni ingresos”, destaca Ana. Sin embargo, el seguimiento hospitalario de Joan continúa con controles cada seis meses para ajustar la dosis de inmunoglobulinas de acuerdo con su crecimiento.

Hacer vida normal

Hoy Joan hace vida normal. Va al colegio, es buen estudiante y ha ido desarrollando sus propios intereses. “Me gustan los aviones”, dice, y le gustaría dedicarse a algo relacionado con la ingeniería. En su día a día, más allá del tratamiento semanal y de estar más atentos ante la fiebre o las infecciones, “el resto es vida normal”, resume Ana.

La experiencia con la enfermedad llevó a la familia a implicarse activamente en la asociación ACADIP. De hecho, Ioan es el secretario de la entidad, desde donde trabajan para dar visibilidad a las inmunodeficiencias primarias, acompañar a otras familias y buscar nuevos tratamientos. Por ejemplo, quieren concienciar sobre la importancia de la donación de plasma, fundamental para la elaboración de los tratamientos con inmunoglobulinas. “Mucha gente no dona porque no saben que se puede o porque tienen miedo, pero es un proceso sencillo”, explica.

Mirando atrás, recuerdan que lo más difícil fue el momento del diagnóstico. “El desconocimiento, el miedo… pensar qué sería de él”, recuerda su madre. “Te cambia la vida, pero también te das cuenta de lo que es importante”, reflexiona.