Formamos parte de las 13 redes de experiencia en enfermedades minoritarias del Servei Català de la Salut

Las enfermedades minoritarias son patologías difíciles de tratar, ya que plantean una dificultad muy concreta: hay pocos pacientes, pero mucha complejidad clínica. Aunque hay centros con la experiencia necesaria para tratarlas, la gran diversidad de enfermedades de este tipo que se conocen (más de 7.000) hace necesario crear redes para garantizar una atención especializada. Por ello, el Servei Català de la Salut creó las Redes de Unidades de Experiencia Clínica (XUEC, por sus siglas en catalán), que acreditan qué centros disponen de la especialización requerida para atender a pacientes con determinadas enfermedades raras.

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, centro de tercer nivel especializado en enfermedades minoritarias, forma parte de las 13 XUEC desplegadas hasta ahora en Cataluña. "Ser parte de estas redes reconoce la experiencia de nuestros profesionales y la capacidad del centro para ofrecer una respuesta integral a patologías poco frecuentes y complejas, que requieren profesionales altamente especializados, recursos específicos y una estrecha coordinación entre diferentes disciplinas", afirma Roser Francisco, jefa del Área de Acreditaciones de Sant Joan de Déu.

Las unidades acreditadas del Hospital son:

• Enfermedades cognitivo-conductuales de base genética en la edad pediátrica
• Enfermedades metabólicas hereditarias
• Enfermedades renales
• Enfermedades neuromusculares
• Inmunodeficiencias primarias
• Enfermedades autoinflamatorias
• Enfermedades inmunitarias: área de enfermedades autoinmunes sistémicas
• Epilepsias minoritarias
• Enfermedades respiratorias
• Enfermedades minoritarias hematológicas no oncológicas
• Enfermedades minoritarias endocrinas
• Enfermedades minoritarias cardíacas
• Enfermedades minoritarias oftalmológicas

Las dos últimas redes se han creado en 2026.

Concentrar la experiencia y garantizar la equidad asistencial

Esta iniciativa de la Generalitat de Catalunya comenzó en 2015 con la publicación de la primera convocatoria centrada en las enfermedades cognitivo-conductuales de base genética en la edad pediátrica. Desde entonces, las redes se han ido desplegando progresivamente en diferentes ámbitos, con convocatorias que han incorporado tanto patologías pediátricas como de adultos.

Roser Francisco explica: "Las enfermedades minoritarias requieren necesariamente un trabajo en red que permita compartir y hacer crecer el conocimiento entre los profesionales y los centros, y garantizar que todas las personas afectadas puedan acceder, en condiciones de equidad, a la experiencia y a los servicios especializados que necesitan".

Para obtener esta acreditación, se valoran aspectos comunes como la experiencia clínica y el volumen de actividad, la capacidad diagnóstica y terapéutica, la disponibilidad de equipamientos, la existencia de un equipo multidisciplinar estable, los protocolos asistenciales, los resultados, la investigación, la docencia y la capacidad de coordinación con otros centros. Por lo tanto, no se concede al hospital de manera global, sino a unidades funcionales concretas que demuestran que cumplen los criterios exigidos.

Es importante que estas unidades reúnan equipos especializados en diferentes disciplinas, ya que, por ejemplo, en pacientes pediátricos, las enfermedades minoritarias pueden afectar al desarrollo del niño y tener repercusiones en el entorno familiar, escolar y social. Así, la participación de profesionales del equipo de trabajo social o la figura del gestor de casos es esencial para coordinar las necesidades asistenciales del paciente y su familia.

¿Qué implica formar parte de una XUEC?

Formar parte de una XUEC es una responsabilidad con respecto al conjunto del sistema sanitario catalán. Las unidades acreditadas no solo deben ofrecer valoraciones especializadas y definir el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento, sino que también deben compartir protocolos, asesorar a profesionales de otros centros, contribuir a la formación y la investigación y facilitar la transferencia de conocimiento.

El acceso a una XUEC se inicia habitualmente cuando un profesional de atención primaria o de un hospital identifica una sospecha o un diagnóstico compatible con una enfermedad minoritaria incluida en su ámbito. La derivación se realiza de acuerdo con los criterios específicos de la red correspondiente y la unidad experta valora el caso para completar el diagnóstico y establecer el plan de atención.

A partir de ahí, el seguimiento se organiza según las necesidades de cada paciente y puede compartirse entre el hospital experto, el hospital territorial y los profesionales de atención primaria. Este modelo permite combinar el acceso al conocimiento más especializado con una atención cercana al domicilio, un factor muy valorado también en la atención pediátrica.

CSUR y ERN

Además de las acreditaciones XUEC, el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona dispone de otros reconocimientos por su experiencia en los ámbitos estatal y europeo. En España, el Ministerio de Sanidad designa los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), que concentran la experiencia necesaria para atender patologías y situaciones clínicas complejas. Aunque incluyen enfermedades minoritarias, también están vinculados a procedimientos o tratamientos de alta especialización.

En el ámbito europeo, las European Reference Networks (ERN) conectan centros expertos de diferentes países para compartir conocimiento y facilitar el debate entre profesionales sobre casos complejos de enfermedades raras y de baja prevalencia.